Sökning: WFRF:(Jamain Stephane) >
Mutation screening ...
Mutation screening of NOS1AP gene in a large sample of psychiatric patients and controls.
-
Delorme, Richard (författare)
-
Betancur, Catalina (författare)
-
Scheid, Isabelle (författare)
-
visa fler...
-
- Anckarsäter, Henrik, 1966 (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Rättspsykiatri, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Forensic Psychiatry, Malmö,Lund University Research Groups
-
Chaste, Pauline (författare)
-
Jamain, Stéphane (författare)
-
Schuroff, Franck (författare)
-
- Nygren, Gudrun, 1957 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
Herbrecht, Evelyn (författare)
-
Dumaine, Anne (författare)
-
Mouren-Simeoni, Marie Christine (författare)
-
- Råstam, Maria, 1948 (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Leboyer, Marion (författare)
-
- Gillberg, Christopher, 1950 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
Bourgeron, Thomas (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2010-07-05
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: BMC Medical Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1471-2350. ; 11:1:108
- Relaterad länk:
-
https://bmcmedgenet....
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: The gene encoding carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase (NOS1AP) is located on chromosome 1q23.3, a candidate region for schizophrenia, autism spectrum disorders (ASD) and obsessive-compulsive disorder (OCD). Previous genetic and functional studies explored the role of NOS1AP in these psychiatric conditions, but only a limited number explored the sequence variability of NOS1AP. METHODS: We analyzed the coding sequence of NOS1AP in a large population (n = 280), including patients with schizophrenia (n = 72), ASD (n = 81) or OCD (n = 34), and in healthy volunteers controlled for the absence of personal or familial history of psychiatric disorders (n = 93). RESULTS: Two non-synonymous variations, V37I and D423N were identified in two families, one with two siblings with OCD and the other with two brothers with ASD. These rare variations apparently segregate with the presence of psychiatric conditions. CONCLUSIONS: Coding variations of NOS1AP are relatively rare in patients and controls. Nevertheless, we report the first non-synonymous variations within the human NOS1AP gene that warrant further genetic and functional investigations to ascertain their roles in the susceptibility to psychiatric disorders.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
Nyckelord
- Adaptor Proteins
- Signal Transducing
- Genetics
- Metabolism
- Adult
- Aged
- Alleles
- Amino Acid Sequence
- Amino Acid Substitution
- Child
- Child Development Disorders
- Pervasive
- Genetics
- Female
- Gene Frequency
- Genotype
- Humans
- Male
- Middle Aged
- Molecular Sequence Data
- Mutation
- Obsessive-Compulsive Disorder
- Genetics
- Pedigree
- Protein Isoforms
- Genetics
- Metabolism
- Schizophrenia
- Genetics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Delorme, Richard
-
Betancur, Catali ...
-
Scheid, Isabelle
-
Anckarsäter, Hen ...
-
Chaste, Pauline
-
Jamain, Stéphane
-
visa fler...
-
Schuroff, Franck
-
Nygren, Gudrun, ...
-
Herbrecht, Evely ...
-
Dumaine, Anne
-
Mouren-Simeoni, ...
-
Råstam, Maria, 1 ...
-
Leboyer, Marion
-
Gillberg, Christ ...
-
Bourgeron, Thoma ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
- Artiklar i publikationen
-
BMC Medical Gene ...
- BMC Med Genet
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet