SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-283793"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-283793" > ACTG2 variants impa...

ACTG2 variants impair actin polymerization in sporadic Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome

Halim, Danny (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.
Hofstra, Robert M. W. (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.;UCL Inst Child Hlth, Birth Defects Res Ctr, London, England.
Signorile, Luca (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Cell Biol, Rotterdam, Netherlands.
visa fler...
Verdijk, Rob M. (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Pathol, Rotterdam, Netherlands.
van der Werf, Christine S. (författare)
Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, NL-9713 AV Groningen, Netherlands.
Sribudiani, Yunia (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.;Padjadjaran State Univ, Fac Med, Dept Biochem & Mol Biol, Bandung, Indonesia.
Brouwer, Rutger W. W. (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Erasmus Ctr Biom, Rotterdam, Netherlands.
van IJcken, Wilfred F. J. (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Erasmus Ctr Biom, Rotterdam, Netherlands.
Dahl, Niklas (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Med Genet & Genom, Uppsala, Sweden.
Verheij, Joke B. G. M. (författare)
Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, NL-9713 AV Groningen, Netherlands.
Baumann, Clarisse (författare)
Hop Univ Robert Debre, Clin Genet Unit, Paris, France.
Kerner, John (författare)
Stanford Univ, Lucile Salter Packard Childrens Hosp, Palo Alto, CA 94304 USA.
van Bever, Yolande (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.
Galjart, Niels (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Cell Biol, Rotterdam, Netherlands.
Wijnen, Rene M. H. (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Pediat Surg, Rotterdam, Netherlands.
Tibboel, Dick (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Pediat Surg, Rotterdam, Netherlands.
Burns, Alan J. (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.;UCL Inst Child Hlth, Birth Defects Res Ctr, London, England.
Muller, Franoise (författare)
Hop Univ Robert Debre, Biochim Prenatale, Paris, France.
Brooks, Alice S. (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.
Alves, Maria M. (författare)
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.
visa färre...
Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands Erasmus Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.;UCL Inst Child Hlth, Birth Defects Res Ctr, London, England. (creator_code:org_t)
2015-12-08
2016
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 25:3, s. 571-583
Relaterad länk:
https://academic.oup...
visa fler...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIHS) is a rare congenital disorder, in which heterozygous missense variants in the Enteric Smooth Muscle actin gamma-2 (ACTG2) gene have been recently identified. To investigate the mechanism by which ACTG2 variants lead to MMIHS, we screened a cohort of eleven MMIHS patients, eight sporadic and three familial cases, and performed immunohistochemistry, molecular modeling and molecular dynamics (MD) simulations, and in vitro assays. In all sporadic cases, a heterozygous missense variant in ACTG2 was identified. ACTG2 expression was detected in all intestinal layers where smooth muscle cells are present in different stages of human development. No histopathological abnormalities were found in the patients. Using molecular modeling and MD simulations, we predicted that ACTG2 variants lead to significant changes to the protein function. This was confirmed by in vitro studies, which showed that the identified variants not only impair ACTG2 polymerization, but also contribute to reduced cell contractility. Taken together, our results confirm the involvement of ACTG2 in sporadic MMIHS, and bring new insights to MMIHS pathogenesis.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinsk bioteknologi -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Medical Biotechnology -- Medical Biotechnology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy