Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:428ee012-487e-4bea-8d58-ffe775d309f1" >
Exome Sequencing an...
Exome Sequencing and Directed Clinical Phenotyping Diagnose Cholesterol Ester Storage Disease Presenting as Autosomal Recessive Hypercholesterolemia.
-
Stitziel, Nathan O (författare)
-
Fouchier, Sigrid W (författare)
-
Sjouke, Barbara (författare)
-
visa fler...
-
Peloso, Gina M (författare)
-
Moscoso, Alessa M (författare)
-
Auer, Paul L (författare)
-
Goel, Anuj (författare)
-
- Gigante, Bruna (författare)
- Karolinska Institutet
-
Barnes, Timothy A (författare)
-
- Melander, Olle (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups
-
- Orho-Melander, Marju (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups
-
Duga, Stefano (författare)
-
Sivapalaratnam, Suthesh (författare)
-
Nikpay, Majid (författare)
-
Martinelli, Nicola (författare)
-
Girelli, Domenico (författare)
-
Jackson, Rebecca D (författare)
-
Kooperberg, Charles (författare)
-
Lange, Leslie A (författare)
-
Ardissino, Diego (författare)
-
McPherson, Ruth (författare)
-
Farrall, Martin (författare)
-
Watkins, Hugh (författare)
-
Reilly, Muredach P (författare)
-
Rader, Daniel J (författare)
-
- de Faire, Ulf (författare)
- Karolinska Institutet
-
Schunkert, Heribert (författare)
-
Erdmann, Jeanette (författare)
-
Samani, Nilesh J (författare)
-
Charnas, Lawrence (författare)
-
Altshuler, David (författare)
-
Gabriel, Stacey (författare)
-
Kastelein, John J P (författare)
-
Defesche, Joep C (författare)
-
Nederveen, Aart J (författare)
-
Kathiresan, Sekar (författare)
-
Hovingh, G Kees (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology. - 1524-4636. ; 33:12, s. 2909-2914
- Relaterad länk:
-
http://www.ncbi.nlm....
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autosomal recessive hypercholesterolemia is a rare inherited disorder, characterized by extremely high total and low-density lipoprotein cholesterol levels, that has been previously linked to mutations in LDLRAP1. We identified a family with autosomal recessive hypercholesterolemia not explained by mutations in LDLRAP1 or other genes known to cause monogenic hypercholesterolemia. The aim of this study was to identify the molecular pathogenesis of autosomal recessive hypercholesterolemia in this family.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Stitziel, Nathan ...
-
Fouchier, Sigrid ...
-
Sjouke, Barbara
-
Peloso, Gina M
-
Moscoso, Alessa ...
-
Auer, Paul L
-
visa fler...
-
Goel, Anuj
-
Gigante, Bruna
-
Barnes, Timothy ...
-
Melander, Olle
-
Orho-Melander, M ...
-
Duga, Stefano
-
Sivapalaratnam, ...
-
Nikpay, Majid
-
Martinelli, Nico ...
-
Girelli, Domenic ...
-
Jackson, Rebecca ...
-
Kooperberg, Char ...
-
Lange, Leslie A
-
Ardissino, Diego
-
McPherson, Ruth
-
Farrall, Martin
-
Watkins, Hugh
-
Reilly, Muredach ...
-
Rader, Daniel J
-
de Faire, Ulf
-
Schunkert, Herib ...
-
Erdmann, Jeanett ...
-
Samani, Nilesh J
-
Charnas, Lawrenc ...
-
Altshuler, David
-
Gabriel, Stacey
-
Kastelein, John ...
-
Defesche, Joep C
-
Nederveen, Aart ...
-
Kathiresan, Seka ...
-
Hovingh, G Kees
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
-
Arteriosclerosis ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet