SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/258167"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/258167" > Low-Frequency Synon...

Low-Frequency Synonymous Coding Variation in CYP2R1 Has Large Effects on Vitamin D Levels and Risk of Multiple Sclerosis

Manousaki, D. (författare)
McGill Univ, Dept Human Genet, Montreal, PQ H3A 1B1, Canada.;McGill Univ, Jewish Gen Hosp, Lady Davis Inst Med Res, Montreal, PQ H3T 1E2, Canada.,Wageningen Univ, Div Human Nutr, NL-6708 WE Wageningen, Netherlands.,McGill University,Wageningen University
Dudding, T. (författare)
Univ Bristol, Med Res Council, Integrat Epidemiol Unit, Bristol BS8 2BN, Avon, England.,University of Bristol
Haworth, S. (författare)
Univ Bristol, Med Res Council, Integrat Epidemiol Unit, Bristol BS8 2BN, Avon, England.,University of Bristol
visa fler...
Hsu, Y. H. (författare)
Hebrew SeniorLife, Inst Aging Res, Boston, MA 02131 USA.;Harvard Med Sch, Boston, MA 02115 USA.;Broad Inst MIT & Harvard, Boston, MA 02142 USA.,Broad Institute,Harvard Medical School
Liu, C. T. (författare)
Boston Univ, Sch Publ Hlth, Dept Biostat, Boston, MA 02118 USA.,Boston University
Medina-Gomez, C. (författare)
Erasmus MC, Dept Internal Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Generat R Study Grp, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Dept Epidemiol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Voortman, T. (författare)
Erasmus MC, Generat R Study Grp, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Dept Epidemiol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
van der Velde, N. (författare)
Erasmus MC, Dept Internal Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Acad Med Ctr, Dept Internal Med, Sect Geriatr, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Melhus, Håkan (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Klinisk farmakogenomik och osteoporos
Robinson-Cohen, C. (författare)
Univ Washington, Div Nephrol, Kidney Res Inst, Seattle, WA 98195 USA.,University of Washington
Lind, Lars (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Kardiovaskulär epidemiologi,University of Pennsylvania,The Children's Hospital of Philadelphia,University of Washington
Nethander, Maria, 1980 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Core Facilities, Bioinformatics,Core Facilities, Bioinformatics,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Inst Med,Ctr Bone & Arthrit, Dept Internal Med & Clin Nutr, S-40530 Gothenburg, Sweden.;Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Bioinformat Core Facil, S-41390 Gothenburg, Sweden.,Sahlgrenska Academy
Vandenput, Liesbeth, 1974 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Inst Med,Ctr Bone & Arthrit, Dept Internal Med & Clin Nutr, S-40530 Gothenburg, Sweden.,Sahlgrenska Academy
Noordam, R. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Internal Med, Sect Gerontol & Geriatr, NL-2333 ZA Leiden, Netherlands.,Leiden University Medical Centre
Forgetta, V. (författare)
McGill Univ, Dept Human Genet, Montreal, PQ H3A 1B1, Canada.;McGill Univ, Jewish Gen Hosp, Lady Davis Inst Med Res, Montreal, PQ H3T 1E2, Canada.,McGill University
Greenwood, C. M. T. (författare)
McGill Univ, Dept Human Genet, Montreal, PQ H3A 1B1, Canada.;McGill Univ, Jewish Gen Hosp, Lady Davis Inst Med Res, Montreal, PQ H3T 1E2, Canada.;McGill Univ, Dept Epidemiol Biostat & Occupat Hlth, Montreal, PQ H3A 1A2, Canada.;McGill Univ, Dept Oncol, Montreal, PQ H4A 3T2, Canada.,McGill University
Lorentzon, Mattias, 1970 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition
Psaty, B. M. (författare)
Univ Washington, Dept Med Epidemiol & Hlth Serv, Cardiovasc Hlth Res Unit, Seattle, WA 98101 USA.;Kaiser Permanente Washington Hlth Res Unit, Seattle, WA 98101 USA.,Kaiser Permanente Research Institute,University of Washington
Rotter, J. I. (författare)
Los Angeles Biomed Res Inst, Inst Translat Genom & Populat Sci, Torrance, CA 90502 USA.;Harbor UCLA Med Ctr, Dept Pediat, Torrance, CA 90502 USA.,University of California, Los Angeles
Zemel, B. S. (författare)
Univ Penn, Perelman Sch Med, Dept Pediat, Philadelphia, PA 19104 USA.;Childrens Hosp Philadelphia, Div Gastroenterol Hepatol & Nutr, Philadelphia, PA 19104 USA.,Univ Cambridge, Dept Clin Neurosci, Box 165,Cambridge Biomed Campus,Hills Rd, Cambridge CB2 0QQ, England.,University of Pennsylvania,The Children's Hospital of Philadelphia
Taylor, B. (författare)
Univ Tasmania, Menzies Inst Med Res, Locked Bag 23, Hobart, Tas 7000, Australia.,University of Tasmania
Lorentzon, Mattias, 1970 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition
Karlsson, Magnus (författare)
Lund University,Lunds universitet,Ortopedi - klinisk och molekylär osteoporosforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Orthopedics - Clinical and Molecular Osteoporosis Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Jaddoe, V. V. W. (författare)
Erasmus MC, Generat R Study Grp, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Dept Epidemiol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Tiemeier, H. (författare)
Erasmus MC, Generat R Study Grp, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Dept Epidemiol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Dept Child & Adolescent Psychiat Psychol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Campos-Obando, N. (författare)
Erasmus MC, Dept Internal Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Franco, O. H. (författare)
Erasmus MC, Dept Epidemiol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Utterlinden, A. G. (författare)
Erasmus MC, Dept Internal Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Generat R Study Grp, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Dept Epidemiol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Broer, L. (författare)
Erasmus MC, Dept Internal Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Mellström, Dan, 1945 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition
Ham, A. C. (författare)
Erasmus MC, Dept Internal Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Ikram, M. A. (författare)
Erasmus MC, Dept Epidemiol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Dept Radiol & Nucl Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Karasik, D. (författare)
Hebrew SeniorLife, Inst Aging Res, Boston, MA 02131 USA.
de Mutsert, R. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Epidemiol, NL-2333 ZA Leiden, Netherlands.,Leiden University Medical Centre
Rosendaal, F. R. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Epidemiol, NL-2333 ZA Leiden, Netherlands.,Erasmus MC, Dept Internal Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Generat R Study Grp, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.;Erasmus MC, Dept Epidemiol, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Leiden University Medical Centre,Erasmus University Medical Center
den Heijer, M. (författare)
Vrije Univ Amsterdam, Med Ctr, Dept Endocrinol, NL-1081 HV Amsterdam, Netherlands.,Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam
Wang, T. J. (författare)
Vanderbilt Univ, Med Ctr, Div Cardiovasc Med, Nashville, TN 37232 USA.,Vanderbilt University
Lind, L. (författare)
Orwoll, E. S. (författare)
Oregon Hlth & Sci Univ, Bone & Mineral Unit, Portland, OR 97239 USA.;Oregon Hlth & Sci Univ, Dept Med, Portland, OR 97239 USA.,Oregon Health & Science University
Mook-Kanamori, D. O. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Epidemiol, NL-2333 ZA Leiden, Netherlands.;Leiden Univ, Med Ctr, Dept Publ Hlth & Primary Care, NL-2333 ZA Leiden, Netherlands.,Leiden University Medical Centre
Michaëlsson, Karl, 1959- (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Ortopedi
Kestenbaum, B. (författare)
Univ Washington, Div Nephrol, Kidney Res Inst, Seattle, WA 98195 USA.,University of Washington
Ohlsson, Claes, 1965 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Inst Med,Ctr Bone & Arthrit, Dept Internal Med & Clin Nutr, S-40530 Gothenburg, Sweden.,Sahlgrenska Academy
Mellström, Dan, 1945 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition
de Groot, Lcpgm (författare)
Grant, S. F. A. (författare)
Childrens Hosp Philadelphia, Div Human Genet, Philadelphia, PA 19104 USA.;Univ Penn, Perelman Sch Med, Dept Pediat, Philadelphia, PA 19104 USA.;Childrens Hosp Philadelphia, Div Endocrinol, Philadelphia, PA 19104 USA.,The Children's Hospital of Philadelphia,University of Pennsylvania
Kiel, D. P. (författare)
Hebrew SeniorLife, Inst Aging Res, Boston, MA 02131 USA.;Harvard Med Sch, Boston, MA 02115 USA.;Broad Inst MIT & Harvard, Boston, MA 02142 USA.;Beth Israel Deaconess Med Ctr, Boston, MA 02215 USA.,Beth Israel Deaconess Medical Center,Broad Institute,Harvard Medical School
Zillikens, M. C. (författare)
Erasmus MC, Dept Internal Med, NL-3015 GE Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Rivadeneira, F. (författare)
Sawcer, S. (författare)
University of Cambridge
Timpson, N. J. (författare)
Univ Bristol, Med Res Council, Integrat Epidemiol Unit, Bristol BS8 2BN, Avon, England.,University of Bristol
Richards, J. B. (författare)
McGill Univ, Dept Human Genet, Montreal, PQ H3A 1B1, Canada.;McGill Univ, Jewish Gen Hosp, Lady Davis Inst Med Res, Montreal, PQ H3T 1E2, Canada.;Kings Coll London, Dept Twin Res & Genet Epidemiol, London WC2R 2LS, England.;McGill Univ, Dept Med, Montreal, PQ H3G 1Y6, Canada.,King's College London,McGill University
Sella Sj, Journal Of Pediatrics V. P. (författare)
Mitchell, Jonathan A. (författare)
Univ Penn, Perelman Sch Med, Dept Pediat, Philadelphia, PA 19104 USA.;Childrens Hosp Philadelphia, Div Gastroenterol Hepatol & Nutr, Philadelphia, PA 19104 USA.,The Children's Hospital of Philadelphia,University of Pennsylvania
visa färre...
McGill Univ, Dept Human Genet, Montreal, PQ H3A 1B1, Canada;McGill Univ, Jewish Gen Hosp, Lady Davis Inst Med Res, Montreal, PQ H3T 1E2, Canada. Wageningen Univ, Div Human Nutr, NL-6708 WE Wageningen, Netherlands. (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2017
2017
Engelska.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 101:2, s. 227-238
Relaterad länk:
http://www.cell.com/...
visa fler...
http://dx.doi.org/10...
https://gup.ub.gu.se...
https://doi.org/10.1...
https://urn.kb.se/re...
https://lup.lub.lu.s...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Vitamin D insufficiency is common, correctable, and influenced by genetic factors, and it has been associated with risk of several diseases. We sought to identify low-frequency genetic variants that strongly increase the risk of vitamin D insufficiency and tested their effect on risk of multiple sclerosis, a disease influenced by low vitamin D concentrations. We used whole-genome sequencing data from 2,619 individuals through the UK10K program and deep-imputation data from 39,655 individuals genotyped genome-wide. Meta-analysis of the summary statistics from 19 cohorts identified in CYP2R1 the low-frequency (minor allele frequency = 2.5%) synonymous coding variant g.14900931G>A (p.Asp120Asp) (rs117913124[A]), which conferred a large effect on 25-hydroxyvitamin D (25OHD) levels (-0.43 SD of standardized natural log-transformed 25OHD per A allele; p value = 1.5 x 10(-88)). The effect on 25OHD was four times larger and independent of the effect of a previously described common variant near CYP2R1. By analyzing 8,711 individuals, we showed that heterozygote carriers of this low-frequency variant have an increased risk of vitamin D insufficiency (odds ratio [OR] = 2.2, 95% confidence interval [CI] = 1.78-2.78, p = 1.26 3 10 x(-12)). Individuals carrying one copy of this variant also had increased odds of multiple sclerosis (OR = 1.4, 95% CI = 1.19-1.64, p = 2.63 3 10 x(-5)) in a sample of 5,927 case and 5,599 control subjects. In conclusion, we describe a low-frequency CYP2R1 coding variant that exerts the largest effect upon 25OHD levels identified to date in the general European population and implicates vitamin D in the etiology of multiple sclerosis.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)

Nyckelord

genome-wide association
sequencing data
reference panel
rare
variants
plasma-levels
imputation
discovery
framework
alleles
Genetics & Heredity
GWAS
low-frequency genetic variants
multiple sclerosis
vitamin D

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy