SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-103728"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-103728" > Haploinsufficiency ...

Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia

Freischmidt, Axel (författare)
Wieland, Thomas (författare)
Richter, Benjamin (författare)
visa fler...
Ruf, Wolfgang (författare)
Schaeffer, Veronique (författare)
Mueller, Kathrin (författare)
Marroquin, Nicolai (författare)
Nordin, Frida (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Huebers, Annemarie (författare)
Weydt, Patrick (författare)
Pinto, Susana (författare)
Press, Rayomond (författare)
Karolinska Institutet
Millecamps, Stephanie (författare)
Molko, Nicolas (författare)
Bernard, Emilien (författare)
Desnuelle, Claude (författare)
Soriani, Marie-Helene (författare)
Dorst, Johannes (författare)
Graf, Elisabeth (författare)
Nordström, Ulrika (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Feiler, Marisa S. (författare)
Putz, Stefan (författare)
Boeckers, Tobias M. (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Winkler, Andrea S. (författare)
Winkelman, Juliane (författare)
de Carvalho, Mamede (författare)
Thal, Dietmar R. (författare)
Otto, Markus (författare)
Brännström, Thomas (författare)
Umeå universitet,Institutionen för medicinsk biovetenskap
Volk, Alexander E. (författare)
Kursula, Petri (författare)
Danzer, Karin M. (författare)
Lichtner, Peter (författare)
Dikic, Ivan (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Ludolph, Albert C. (författare)
Strom, Tim M. (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Weishaupt, Jochen H. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2015-03-24
2015
Engelska.
Ingår i: Nature Neuroscience. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1097-6256 .- 1546-1726. ; 18:5, s. 631-
Relaterad länk:
https://lirias.kuleu...
visa fler...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
http://kipublication...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a genetically heterogeneous neurodegenerative syndrome hallmarked by adult-onset loss of motor neurons. We performed exome sequencing of 252 familial ALS (fALS) and 827 control individuals. Gene-based rare variant analysis identified an exome-wide significant enrichment of eight loss-of-function (LoF) mutations in TBK1 (encoding TANK-binding kinase 1) in 13 fALS pedigrees. No enrichment of LoF mutations was observed in a targeted mutation screen of 1,010 sporadic ALS and 650 additional control individuals. Linkage analysis in four families gave an aggregate LOD score of 4.6. In vitro experiments confirmed the loss of expression of TBK1 LoF mutant alleles, or loss of interaction of the C-terminal TBK1 coiled-coil domain (CCD2) mutants with the TBK1 adaptor protein optineurin, which has been shown to be involved in ALS pathogenesis. We conclude that haploinsufficiency of TBK1 causes ALS and fronto-temporal dementia.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy