SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49d76660-acbb-4abb-af14-25044a6ee936"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49d76660-acbb-4abb-af14-25044a6ee936" > Variants in ELL2 in...

Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma.

Swaminathan, Bhairavi (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Thorleifsson, Guðmar (författare)
Jöud, Magnus (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
visa fler...
Ali, Mina (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Johnsson, Ellinor (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Ajore, Ram (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Sulem, Patrick (författare)
Halvarsson, Britt-Marie (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Eyjolfsson, Guðmundur (författare)
Haraldsdottir, Vilhelmina (författare)
Hultman, Christina (författare)
Karolinska Institutet
Ingelsson, Erik (författare)
Uppsala universitet,Molekylär epidemiologi
Kristinsson, Sigurður Y (författare)
Karolinska Institutet
Kähler, Anna K (författare)
Karolinska Institutet
Lenhoff, Stig (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Masson, Gisli (författare)
Mellqvist, Ulf-Henrik (författare)
Månsson, Robert (författare)
Karolinska Institutet
Nelander, Sven (författare)
Uppsala universitet,Neuroonkologi
Olafsson, Isleifur (författare)
Sigurðardottir, Olof (författare)
Steingrimsdóttir, Hlif (författare)
Vangsted, Annette (författare)
Vogel, Ulla (författare)
Waage, Anders (författare)
Nahi, Hareth (författare)
Karolinska Institutet
Gudbjartsson, Daniel F (författare)
Rafnar, Thorunn (författare)
Turesson, Ingemar (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Gullberg, Urban (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Stefánsson, Kári (författare)
Hansson, Markus (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Thorsteinsdóttir, Unnur (författare)
Nilsson, Björn (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2015-05-26
2015
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 6, s. 1-8
Relaterad länk:
https://portal.resea... (primary) (free)
visa fler...
http://www.ncbi.nlm....
http://dx.doi.org/10... (free)
https://www.nature.c...
https://doi.org/10.1...
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
https://urn.kb.se/re...
http://kipublication...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Multiple myeloma (MM) is characterized by an uninhibited, clonal growth of plasma cells. While first-degree relatives of patients with MM show an increased risk of MM, the genetic basis of inherited MM susceptibility is incompletely understood. Here we report a genome-wide association study in the Nordic region identifying a novel MM risk locus at ELL2 (rs56219066T; odds ratio (OR)=1.25; P=9.6 × 10(-10)). This gene encodes a stoichiometrically limiting component of the super-elongation complex that drives secretory-specific immunoglobulin mRNA production and transcriptional regulation in plasma cells. We find that the MM risk allele harbours a Thr298Ala missense variant in an ELL2 domain required for transcription elongation. Consistent with a hypomorphic effect, we find that the MM risk allele also associates with reduced levels of immunoglobulin A (IgA) and G (IgG) in healthy subjects (P=8.6 × 10(-9) and P=6.4 × 10(-3), respectively) and, potentially, with an increased risk of bacterial meningitis (OR=1.30; P=0.0024).

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy