SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:95bfae77-82d9-44b3-91fd-54224026d2fb"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:95bfae77-82d9-44b3-91fd-54224026d2fb" > EMILIN1 deficiency ...

EMILIN1 deficiency causes arterial tortuosity with osteopenia and connects impaired elastogenesis with defective collagen fibrillogenesis

Adamo, Christin S. (författare)
University Hospital of Cologne
Beyens, Aude (författare)
Ghent University Hospital
Schiavinato, Alvise (författare)
University Hospital of Cologne
visa fler...
Keene, Douglas R. (författare)
Tufa, Sara F. (författare)
Mörgelin, Matthias (författare)
Lund University,Lunds universitet,Infektionsmedicin,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Infection Medicine (BMC),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Brinckmann, Jürgen (författare)
British Columbia Children's Hospital
Sasaki, Takako (författare)
Niehoff, Anja (författare)
University Hospital of Cologne
Dreiner, Maren (författare)
Pottie, Lore (författare)
Ghent University Hospital
Muiño-Mosquera, Laura (författare)
Ghent University Hospital
Gulec, Elif Yilmaz (författare)
Istanbul Medeniyet University
Gezdirici, Alper (författare)
Braghetta, Paola (författare)
University of Padova
Bonaldo, Paolo (författare)
University of Padova
Wagener, Raimund (författare)
University Hospital of Cologne
Paulsson, Mats (författare)
University Hospital of Cologne
Bornaun, Helen (författare)
De Rycke, Riet (författare)
Ghent University
De Bruyne, Michiel (författare)
Ghent University
Baeke, Femke (författare)
Ghent University
Devine, Walter P. (författare)
University of California, San Francisco
Gangaram, Balram (författare)
University of California, San Francisco
Tam, Allison (författare)
University of California, San Francisco
Balasubramanian, Meena (författare)
Sheffield Children's Hospital
Ellard, Sian (författare)
Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
Moore, Sandra (författare)
Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
Symoens, Sofie (författare)
Ghent University Hospital
Shen, Joseph (författare)
Cole, Stacey (författare)
Schwarze, Ulrike (författare)
University of Washington
Holmes, Kathryn W. (författare)
Hayflick, Susan J. (författare)
Oregon Health & Science University
Wiszniewski, Wojciech (författare)
Oregon Health & Science University
Nampoothiri, Sheela (författare)
Amrita Hospital
Davis, Elaine C. (författare)
McGill University
Sakai, Lynn Y. (författare)
Oregon Health & Science University
Sengle, Gerhard (författare)
University Hospital of Cologne
Callewaert, Bert (författare)
Ghent University Hospital
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2022
2022
Engelska 23 s.
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297. ; 109:12, s. 2230-2252
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • EMILIN1 (elastin-microfibril-interface-located-protein-1) is a structural component of the elastic fiber network and localizes to the interface between the fibrillin microfibril scaffold and the elastin core. How EMILIN1 contributes to connective tissue integrity is not fully understood. Here, we report bi-allelic EMILIN1 loss-of-function variants causative for an entity combining cutis laxa, arterial tortuosity, aneurysm formation, and bone fragility, resembling autosomal-recessive cutis laxa type 1B, due to EFEMP2 (FBLN4) deficiency. In both humans and mice, absence of EMILIN1 impairs EFEMP2 extracellular matrix deposition and LOX activity resulting in impaired elastogenesis, reduced collagen crosslinking, and aberrant growth factor signaling. Collagen fiber ultrastructure and histopathology in EMILIN1- or EFEMP2-deficient skin and aorta corroborate these findings and murine Emilin1-/- femora show abnormal trabecular bone formation and strength. Altogether, EMILIN1 connects elastic fiber network with collagen fibril formation, relevant for both bone and vascular tissue homeostasis.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinsk bioteknologi -- Biomaterialvetenskap (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Medical Biotechnology -- Biomaterials Science (hsv//eng)

Nyckelord

aortic aneurysm
arterial tortuosity
collagen
cutis laxa
EFEMP2
elastic fiber
EMILIN1
extracellular matrix
fracture
LOX

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy