SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1af721c9-cfcc-41e2-9289-54023bc4731e"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:1af721c9-cfcc-41e2-9289-54023bc4731e" > Ataxia-pancytopenia...

Ataxia-pancytopenia syndrome with SAMD9L mutations

Gorcenco, Sorina (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
Komulainen-Ebrahim, Jonna (författare)
Oulu University Hospital
Nordborg, Karin (författare)
Skåne University Hospital
visa fler...
Suo-Palosaari, Maria (författare)
University of Oulu
Andréasson, Sten (författare)
Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical research in families with inherited retinal degeneration,Lund University Research Groups
Krüger, Johanna (författare)
University of Oulu
Nilsson, Christer (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Kjellström, Ulrika (författare)
Lund University,Lunds universitet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk forskning kring familjer med ärftliga näthinnesjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical research in families with inherited retinal degeneration,Lund University Research Groups
Rahikkala, Elisa (författare)
University of Oulu
Turkiewicz, Dominik (författare)
Skåne University Hospital
Karlberg, Mikael (författare)
Lund University,Lunds universitet,Öron-, näs- och halssjukdomar, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Otorhinolaryngology (Lund),Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Nilsson, Lars (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Cammenga, Jörg (författare)
Lund University,Lunds universitet,Linköping University Hospital
Tedgård, Ulf (författare)
Lund University,Lunds universitet,Enheten för pediatrisk hematologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Pediatrisk hematologi,Paediatric Hematologic Research Group,Lund University Research Groups,Paediatric Haematology Research Unit
Davidsson, Josef (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Uusimaa, Johanna (författare)
Oulu University Hospital
Puschmann, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2017
2017
Engelska 7 s.
Ingår i: Neurology: Genetics. - 2376-7839. ; 3:5
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10... (free)
visa fler...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • OBJECTIVE: We describe the neurologic, neuroradiologic, and ophthalmologic phenotype of 1 Swedish and 1 Finnish family with autosomal dominant ataxia-pancytopenia (ATXPC) syndrome and SAMD9L mutations.METHODS: Members of these families with germline SAMD9L c.2956C>T, p.Arg986Cys, or c.2672T>C, p.Ile891Thr mutations underwent structured interviews and neurologic and ophthalmologic examinations. Neuroimaging was performed, and medical records were reviewed. Previous publications on SAMD9L-ATXPC were reviewed.RESULTS: Twelve individuals in both families were affected clinically. All mutation carriers examined had balance impairment, although severity was very variable. All but 1 had nystagmus, and all but 1 had pyramidal tract signs. Neurologic features were generally present from childhood on and progressed slowly. Two adult patients, who experienced increasing clumsiness, glare, and difficulties with gaze fixation, had paracentral retinal dysfunction verified by multifocal electroretinography. Brain MRI showed early, marked cerebellar atrophy in most carriers and variable cerebral periventricular white matter T2 hyperintensities. Two children were treated with hematopoietic stem cell transplantation for hematologic malignancies, and the neurologic symptoms of one of these worsened after treatment. Three affected individuals had attention deficit hyperactivity disorder or cognitive problems. Retinal dysfunction was not previously reported in individuals with ATXPC.CONCLUSIONS: The neurologic phenotype of this syndrome is defined by balance or gait impairment, nystagmus, hyperreflexia in the lower limbs and, frequently, marked cerebellar atrophy. Paracentral retinal dysfunction may contribute to glare, reading problems, and clumsiness. Timely diagnosis of ATXPC is important to address the risk for severe hemorrhage, infection, and hematologic malignancies inherent in this syndrome; regular hematologic follow-up might be beneficial.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy