SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:7ca5bdbe-0211-43b3-b8d5-a84cb21539c0"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:7ca5bdbe-0211-43b3-b8d5-a84cb21539c0" > Identification of N...

Identification of Novel Genetic Markers Associated with Clinical Phenotypes of Systemic Sclerosis through a Genome-Wide Association Strategy

Gorlova, Olga (författare)
Martin, Jose-Ezequiel (författare)
Rueda, Blanca (författare)
visa fler...
Koeleman, Bobby P. C. (författare)
Ying, Jun (författare)
Teruel, Maria (författare)
Diaz-Gallo, Lina-Marcela (författare)
Broen, Jasper C. (författare)
Vonk, Madelon C. (författare)
Simeon, Carmen P. (författare)
Alizadeh, Behrooz Z. (författare)
Coenen, Marieke J. H. (författare)
Voskuyl, Alexandre E. (författare)
Schuerwegh, Annemie J. (författare)
van Riel, Piet L. C. M. (författare)
Vanthuyne, Marie (författare)
van't Slot, Ruben (författare)
Italiaander, Annet (författare)
Ophoff, Roel A. (författare)
Hunzelmann, Nicolas (författare)
Fonollosa, Vicente (författare)
Ortego-Centeno, Norberto (författare)
Gonzalez-Gay, Miguel A. (författare)
Garcia-Hernandez, Francisco J. (författare)
Gonzalez-Escribano, Maria F. (författare)
Airo, Paolo (författare)
van Laar, Jacob (författare)
Worthington, Jane (författare)
Hesselstrand, Roger (författare)
Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Smith, Vanessa (författare)
de Keyser, Filip (författare)
Houssiau, Fredric (författare)
Chee, Meng May (författare)
Madhok, Rajan (författare)
Shiels, Paul G. (författare)
Westhovens, Rene (författare)
Kreuter, Alexander (författare)
de Baere, Elfride (författare)
Witte, Torsten (författare)
Padyukov, Leonid (författare)
Karolinska Institutet
Nordin, Annika (författare)
Karolinska Institutet
Scorza, Raffaella (författare)
Lunardi, Claudio (författare)
Lie, Benedicte A. (författare)
Hoffmann-Vold, Anna-Maria (författare)
Palm, Oyvind (författare)
Garcia de la Pena, Paloma (författare)
Carreira, Patricia (författare)
Varga, John (författare)
Hinchcliff, Monique (författare)
Lee, Annette T. (författare)
Gourh, Pravitt (författare)
Amos, Christopher I. (författare)
Wigley, Frederick M. (författare)
Hummers, Laura K. (författare)
Hummers, J. (författare)
Nelson, J. Lee (författare)
Riemekasten, Gabriella (författare)
Herrick, Ariane (författare)
Beretta, Lorenzo (författare)
Fonseca, Carmen (författare)
Denton, Christopher P. (författare)
Gregersen, Peter K. (författare)
Agarwal, Sandeep (författare)
Assassi, Shervin (författare)
Tan, Filemon K. (författare)
Arnett, Frank C. (författare)
Radstake, Timothy R. D. J. (författare)
Mayes, Maureen D. (författare)
Martin, Javier (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2011-07-14
2011
Engelska.
Ingår i: PLoS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7404. ; 7:7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The aim of this study was to determine, through a genome-wide association study (GWAS), the genetic components contributing to different clinical sub-phenotypes of systemic sclerosis (SSc). We considered limited (IcSSc) and diffuse (dcSSc) cutaneous involvement, and the relationships with presence of the SSc-specific auto-antibodies, anti-centromere (ACA), and anti-topoisomerase I (ATA). Four GWAS cohorts, comprising 2,296 SSc patients and 5,171 healthy controls, were meta-analyzed looking for associations in the selected subgroups. Eighteen polymorphisms were further tested in nine independent cohorts comprising an additional 3,175 SSc patients and 4,971 controls. Conditional analysis for associated SNPs in the HLA region was performed to explore their independent association in antibody subgroups. Overall analysis showed that non-HLA polymorphism rs11642873 in IRF8 gene to be associated at GWAS level with lcSSc (P = 2.32x10(-12), OR = 0.75). Also, rs12540874 in GRB10 gene (P = 1.27 x 10(-6), OR = 1.15) and rs11047102 in SOX5 gene (P = 1.39x10(-7), OR = 1.36) showed a suggestive association with lcSSc and ACA subgroups respectively. In the HLA region, we observed highly associated allelic combinations in the HLA-DQB1 locus with ACA (P = 1.79x10(-61), OR = 2.48), in the HLA-DPA1/B1 loci with ATA (P = 4.57x10(-76), OR = 8.84), and in NOTCH4 with ACA P = 8.84x10(-21), OR = 0.55) and ATA (P = 1.14x10(-8), OR = 0.54). We have identified three new non-HLA genes (IRF8, GRB10, and SOX5) associated with SSc clinical and autoantibody subgroups. Within the HLA region, HLA-DQB1, HLA-DPA1/B1, and NOTCH4 associations with SSc are likely confined to specific auto-antibodies. These data emphasize the differential genetic components of subphenotypes of SSc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Gorlova, Olga
Martin, Jose-Eze ...
Rueda, Blanca
Koeleman, Bobby ...
Ying, Jun
Teruel, Maria
visa fler...
Diaz-Gallo, Lina ...
Broen, Jasper C.
Vonk, Madelon C.
Simeon, Carmen P ...
Alizadeh, Behroo ...
Coenen, Marieke ...
Voskuyl, Alexand ...
Schuerwegh, Anne ...
van Riel, Piet L ...
Vanthuyne, Marie
van't Slot, Rube ...
Italiaander, Ann ...
Ophoff, Roel A.
Hunzelmann, Nico ...
Fonollosa, Vicen ...
Ortego-Centeno, ...
Gonzalez-Gay, Mi ...
Garcia-Hernandez ...
Gonzalez-Escriba ...
Airo, Paolo
van Laar, Jacob
Worthington, Jan ...
Hesselstrand, Ro ...
Smith, Vanessa
de Keyser, Filip
Houssiau, Fredri ...
Chee, Meng May
Madhok, Rajan
Shiels, Paul G.
Westhovens, Rene
Kreuter, Alexand ...
de Baere, Elfrid ...
Witte, Torsten
Padyukov, Leonid
Nordin, Annika
Scorza, Raffaell ...
Lunardi, Claudio
Lie, Benedicte A ...
Hoffmann-Vold, A ...
Palm, Oyvind
Garcia de la Pen ...
Carreira, Patric ...
Varga, John
Hinchcliff, Moni ...
Lee, Annette T.
Gourh, Pravitt
Amos, Christophe ...
Wigley, Frederic ...
Hummers, Laura K ...
Hummers, J.
Nelson, J. Lee
Riemekasten, Gab ...
Herrick, Ariane
Beretta, Lorenzo
Fonseca, Carmen
Denton, Christop ...
Gregersen, Peter ...
Agarwal, Sandeep
Assassi, Shervin
Tan, Filemon K.
Arnett, Frank C.
Radstake, Timoth ...
Mayes, Maureen D ...
Martin, Javier
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Reumatologi och ...
Artiklar i publikationen
PLoS Genetics
Av lärosätet
Lunds universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy