Novel Genetic Variants Associated With Increased Vertebral Volumetric BMD, Reduced Vertebral Fracture Risk, and Increased Expression of SLC1A3 and EPHB2

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:f8c025c9-929e-44a9-b7e0-a0653a09d212" > Novel Genetic Varia...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Novel Genetic Variants Associated With Increased Vertebral Volumetric BMD, Reduced Vertebral Fracture Risk, and Increased Expression of SLC1A3 and EPHB2

Nielson, Carrie M. (författare): Oregon Health & Science University

Liu, Ching Ti (författare): Boston University

Smith, Albert V. (författare): University of Iceland

visa fler...

Ackert-Bicknell, Cheryl L. (författare): University of Rochester

Reppe, Sjur (författare): University of Oslo

Jakobsdottir, Johanna (författare): Icelandic Heart Association

Wassel, Christina (författare): University of Vermont

Register, Thomas C. (författare): Wake Forest University

Oei, Ling (författare): Erasmus University Medical Center

Alonso, Nerea (författare): University of Edinburgh

Oei, Edwin H. (författare): Erasmus University Medical Center

Parimi, Neeta (författare): California Pacific Medical Center

Samelson, Elizabeth J. (författare): Harvard University

Nalls, Mike A. (författare): National Institute on Aging, United States

Zmuda, Joseph (författare): University of Pittsburgh

Lang, Thomas (författare): University of Texas Health Science Centre

Bouxsein, Mary (författare): Harvard University

Latourelle, Jeanne (författare): Boston University

Claussnitzer, Melina (författare): Technical University of Munich

Siggeirsdottir, Kristin (författare)

Srikanth, Priya (författare)

Lorentzen, Erik, 1974 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Bioinformatics,Core Facilities, Bioinformatics

Vandenput, Liesbeth, 1974 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition

Langefeld, Carl (författare)

Raffield, Laura (författare)

Terry, Greg (författare): Vanderbilt University

Cox, Amanda J. (författare)

Allison, Matthew A. (författare)

Criqui, Michael H. (författare)

Bowden, Don (författare)

Ikram, M. Arfan (författare): Erasmus University Medical Center

Mellström, Dan, 1945 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition

Karlsson, Magnus K. (författare): Lund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital

Carr, John (författare): Vanderbilt University

Budoff, Matthew (författare)

Phillips, Caroline (författare): National Institute on Aging, United States

Cupples, L. Adrienne (författare): Boston University

Chou, Wen Chi (författare): Helsinki University Central Hospital

Myers, Richard H. (författare)

Ralston, Stuart H. (författare): University of Edinburgh

Gautvik, Kaare M. (författare)

Cawthon, Peggy M. (författare): University of Texas Health Science Centre

Cummings, Steven (författare): California Pacific Medical Center

Karasik, David (författare)

Rivadeneira, Fernando (författare): Erasmus University Medical Center

Gudnason, Vilmundur (författare)

Orwoll, Eric S. (författare): Oregon Health & Science University

Harris, Tamara B. (författare): National Institute on Aging, United States

Ohlsson, Claes, 1965 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Centre for Bone and Arthritis Research,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition

Kiel, Douglas P. (författare): Beth Israel Deaconess Medical Center

Hsu, Yi Hsiang (författare)

visa färre...

(creator_code:org_t)

2016-09-06
2016
Engelska.
Ingår i: Journal of Bone and Mineral Research. - : Wiley. - 0884-0431. ; 31:12, s. 2085-2097

Relaterad länk:: http://dx.doi.org/10...; visa fler...; https://www.pure.ed....; https://lup.lub.lu.s...; https://doi.org/10.1...; https://gup.ub.gu.se...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Genome-wide association studies (GWASs) have revealed numerous loci for areal bone mineral density (aBMD). We completed the first GWAS meta-analysis (n=15,275) of lumbar spine volumetric BMD (vBMD) measured by quantitative computed tomography (QCT), allowing for examination of the trabecular bone compartment. SNPs that were significantly associated with vBMD were also examined in two GWAS meta-analyses to determine associations with morphometric vertebral fracture (n=21,701) and clinical vertebral fracture (n=5893). Expression quantitative trait locus (eQTL) analyses of iliac crest biopsies were performed in 84 postmenopausal women, and murine osteoblast expression of genes implicated by eQTL or by proximity to vBMD-associated SNPs was examined. We identified significant vBMD associations with five loci, including: 1p36.12, containing WNT4 and ZBTB40; 8q24, containing TNFRSF11B; and 13q14, containing AKAP11 and TNFSF11. Two loci (5p13 and 1p36.12) also contained associations with radiographic and clinical vertebral fracture, respectively. In 5p13, rs2468531 (minor allele frequency [MAF]=3%) was associated with higher vBMD (β=0.22, p=1.9×10-8) and decreased risk of radiographic vertebral fracture (odds ratio [OR]=0.75; false discovery rate [FDR] p=0.01). In 1p36.12, rs12742784 (MAF=21%) was associated with higher vBMD (β=0.09, p=1.2×10-10) and decreased risk of clinical vertebral fracture (OR=0.82; FDR p=7.4×10-4). Both SNPs are noncoding and were associated with increased mRNA expression levels in human bone biopsies: rs2468531 with SLC1A3 (β=0.28, FDR p=0.01, involved in glutamate signaling and osteogenic response to mechanical loading) and rs12742784 with EPHB2 (β=0.12, FDR p=1.7×10-3, functions in bone-related ephrin signaling). Both genes are expressed in murine osteoblasts. This is the first study to link SLC1A3 and EPHB2 to clinically relevant vertebral osteoporosis phenotypes. These results may help elucidate vertebral bone biology and novel approaches to reducing vertebral fracture incidence.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Orthopaedics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Nyckelord

ANALYSIS/QUANTITATION OF BONE
BONE QCT/μCT
DISEASES AND DISORDERS OF/RELATED TO BONE
EPIDEMIOLOGY, HUMAN ASSOCIATION STUDIES
FRACTURE RISK ASSESSMENT
GENERAL POPULATION STUDIES
GENETIC RESEARCH
OSTEOPOROSIS

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Journal of Bone and Mineral Research (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Nielson, Carrie ...; Liu, Ching Ti; Smith, Albert V.; Ackert-Bicknell, ...; Reppe, Sjur; Jakobsdottir, Jo ...; visa fler...; Wassel, Christin ...; Register, Thomas ...; Oei, Ling; Alonso, Nerea; Oei, Edwin H.; Parimi, Neeta; Samelson, Elizab ...; Nalls, Mike A.; Zmuda, Joseph; Lang, Thomas; Bouxsein, Mary; Latourelle, Jean ...; Claussnitzer, Me ...; Siggeirsdottir, ...; Srikanth, Priya; Lorentzen, Erik, ...; Vandenput, Liesb ...; Langefeld, Carl; Raffield, Laura; Terry, Greg; Cox, Amanda J.; Allison, Matthew ...; Criqui, Michael ...; Bowden, Don; Ikram, M. Arfan; Mellström, Dan, ...; Karlsson, Magnus ...; Carr, John; Budoff, Matthew; Phillips, Caroli ...; Cupples, L. Adri ...; Chou, Wen Chi; Myers, Richard H ...; Ralston, Stuart ...; Gautvik, Kaare M ...; Cawthon, Peggy M ...; Cummings, Steven; Karasik, David; Rivadeneira, Fer ...; Gudnason, Vilmun ...; Orwoll, Eric S.; Harris, Tamara B ...; Ohlsson, Claes, ...; Kiel, Douglas P.; Hsu, Yi Hsiang; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Ortopedi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Endokrinologi oc ...

Artiklar i publikationen: Journal of Bone ...; Journal of bone ...

Av lärosätet: Lunds universitet; Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se