A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome

Delvallée, Clarisse (författare)

Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France

Nicaise, Samuel (författare)

Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France

Antin, Manuela (författare)

Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

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Leuvrey, Anne-Sophie (författare)

Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

Nourisson, Elsa (författare)

Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

Leitch, Carmen C (författare)

Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT‐GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA

Kellaris, Georgios (författare)

Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT‐GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA

Stoetzel, Corinne (författare)

Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France

Geoffroy, Véronique (författare)

Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France

Scheidecker, Sophie (författare)

Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

Keren, Boris (författare)

Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, Paris, France; AP‐HP, Hôpital de la Pitié‐Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France

Depienne, Christel (författare)

Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), Sorbonne Université, Paris, France; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg‐Essen, Essen, Germany

Klar, Joakim, PhD, 1974- (författare)

Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Barnkirurgisk forskning

Dahl, Niklas (författare)

Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Barnkirurgisk forskning

Deleuze, Jean-François (författare)

Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de biologie François Jacob, Evry, France

Génin, Emmanuelle (författare)

Inserm UMR1078, CHRU Brest, Univ Brest, Brest, France

Redon, Richard (författare)

Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France

Demurger, Florence (författare)

Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France

Devriendt, Koenraad (författare)

Center for Human Genetics, University Hospital Leuven and KU Leuven, Leuven, Belgium

Mathieu-Dramard, Michèle (författare)

Centre d'activité de génétique clinique, CLAD nord de France, CHU Amiens, Amiens, France

Poitou-Bernert, Christine (författare)

Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Nutrition Department Pitié‐Salpêtrière Hospital; Sorbonne Université, INSERM, NutriOmics Research Unit, Paris, France

Odent, Sylvie (författare)

Centre de Référence Maladies Rares CLAD‐Ouest, Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Rennes, France ; CNRS, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes) UMR 6290, Université de Rennes, Rennes, France

Katsanis, Nicholas (författare)

Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT‐GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA; Department of Pediatrics, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, Illinois, USA

Mandel, Jean-Louis (författare)

Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Dept Transl Med and Neurogenetics Illkirch, France

Davis, Erica E (författare)

Advanced Center for Translational and Genetic Medicine (ACT‐GeM), Stanley Manne Children's Research Institute, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, Illinois, USA; Department of Pediatrics, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, Illinois, USA

Dollfus, Hélène (författare)

Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France ; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France ; Filière SENSGENE, Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

Muller, Jean (författare)

Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace IGMA, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg UMRS_1112, Strasbourg, France; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

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 (creator_code:org_t)

2020-11-14

2021

Engelska.

Ingår i: Clinical Genetics. - : John Wiley & Sons. - 0009-9163 .- 1399-0004. ; 99:2, s. 318-324

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