Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-148999"
Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-148999" > Association of a fu...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Association of a functional variant downstream of TNFAIP3 with systemic lupus erythematosus
- Adrianto, Indra (författare)
- Wen, Feng (författare)
- Templeton, Amanda (författare)
- visa fler...
- Wiley, Graham (författare)
- King, Jarrod B. (författare)
- Lessard, Christopher J. (författare)
- Bates, Jared S. (författare)
- Hu, Yanqing (författare)
- Kelly, Jennifer A. (författare)
- Kaufman, Kenneth M. (författare)
- Guthridge, Joel M. (författare)
- Alarcon-Riquelme, Marta E. (författare)
- Anaya, Juan-Manuel (författare)
- Bae, Sang-Cheol (författare)
- Bang, So-Young (författare)
- Boackle, Susan A. (författare)
- Brown, Elizabeth E. (författare)
- Petri, Michelle A. (författare)
- Ramsey-Goldman, Rosalind (författare)
- Reveille, John D. (författare)
- Vila, Luis M. (författare)
- Criswell, Lindsey A. (författare)
- Edberg, Jeffrey C. (författare)
- Freedman, Barry I. (författare)
- Gregersen, Peter K. (författare)
- Gilkeson, Gary S. (författare)
- Jacob, Chaim O. (författare)
- James, Judith A. (författare)
- Kamen, Diane L. (författare)
- Kimberly, Robert P. (författare)
- Martin, Javier (författare)
- Merrill, Joan T. (författare)
- Niewold, Timothy B. (författare)
- Park, So-Yeon (författare)
- Pons-Estel, Bernardo A. (författare)
- Scofield, R. Hal (författare)
- Stevens, Anne M. (författare)
- Tsao, Betty P. (författare)
- Vyse, Timothy J. (författare)
- Langefeld, Carl D. (författare)
- Harley, John B. (författare)
- Moser, Kathy L. (författare)
- Webb, Carol F. (författare)
- Humphrey, Mary Beth (författare)
- Montgomery, Courtney Gray (författare)
- Gaffney, Patrick M. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2011-02-20
- 2011
- Engelska.
- Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 43:3, s. 253-258
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Systemic lupus erythematosus (SLE, MIM152700) is an autoimmune disease characterized by self-reactive antibodies resulting in systemic inflammation and organ failure. TNFAIP3, encoding the ubiquitin-modifying enzyme A20, is an established susceptibility locus for SLE. By fine mapping and genomic re-sequencing in ethnically diverse populations, we fully characterized the TNFAIP3 risk haplotype and identified a TT>A polymorphic dinucleotide (deletion T followed by a T to A transversion) associated with SLE in subjects of European (P = 1.58 x 10(-8), odds ratio = 1.70) and Korean (P = 8.33 x 10(-10), odds ratio = 2.54) ancestry. This variant, located in a region of high conservation and regulatory potential, bound a nuclear protein complex composed of NF-kappa B subunits with reduced avidity. Further, compared with the non-risk haplotype, the haplotype carrying this variant resulted in reduced TNFAIP3 mRNA and A20 protein expression. These results establish this TT>A variant as the most likely functional polymorphism responsible for the association between TNFAIP3 and SLE.
Nyckelord
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Adrianto, Indra
- Wen, Feng
- Templeton, Amand ...
- Wiley, Graham
- King, Jarrod B.
- Lessard, Christo ...
- visa fler...
- Bates, Jared S.
- Hu, Yanqing
- Kelly, Jennifer ...
- Kaufman, Kenneth ...
- Guthridge, Joel ...
- Alarcon-Riquelme ...
- Anaya, Juan-Manu ...
- Bae, Sang-Cheol
- Bang, So-Young
- Boackle, Susan A ...
- Brown, Elizabeth ...
- Petri, Michelle ...
- Gallant, Carolin ...
- Ramsey-Goldman, ...
- Reveille, John D ...
- Vila, Luis M.
- Criswell, Lindse ...
- Edberg, Jeffrey ...
- Freedman, Barry ...
- Gregersen, Peter ...
- Gilkeson, Gary S ...
- Jacob, Chaim O.
- James, Judith A.
- Kamen, Diane L.
- Kimberly, Robert ...
- Martin, Javier
- Merrill, Joan T.
- Niewold, Timothy ...
- Park, So-Yeon
- Pons-Estel, Bern ...
- Scofield, R. Hal
- Stevens, Anne M.
- Tsao, Betty P.
- Vyse, Timothy J.
- Langefeld, Carl ...
- Harley, John B.
- Moser, Kathy L.
- Webb, Carol F.
- Humphrey, Mary B ...
- Montgomery, Cour ...
- Gaffney, Patrick ...
- visa färre...
- Artiklar i publikationen
- Nature Genetics
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
