SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Richards Jennifer S.)
 

Sökning: WFRF:(Richards Jennifer S.) > Functional and clin...

Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition

Palmer, Elizabeth E. (författare)
Sydney Childrens Hosp Network, Australia; Univ New South Wales, Australia
Pusch, Michael (författare)
CNR, Italy
Picollo, Alessandra (författare)
CNR, Italy
visa fler...
Forwood, Caitlin (författare)
Sydney Childrens Hosp Network, Australia
Nguyen, Matthew H. (författare)
Univ New South Wales, Australia; Liverpool Hosp, Australia
Suckow, Vanessa (författare)
Max Planck Inst Mol Genet, Germany
Gibbons, Jessica (författare)
Max Planck Inst Mol Genet, Germany
Hoff, Alva (författare)
Linköpings universitet,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,CNR, Italy
Sigfrid, Lisa (författare)
Linköpings universitet,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,CNR, Italy
Megarbane, Andre (författare)
Lebanese Amer Univ, Lebanon; Inst Jerome Lejeune, France
Nizon, Mathilde (författare)
Nantes Univ, France; Nantes Univ, France
Cogne, Benjamin (författare)
Nantes Univ, France; Nantes Univ, France
Beneteau, Claire (författare)
Nantes Univ, France
Alkuraya, Fowzan S. (författare)
King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Saudi Arabia
Chedrawi, Aziza (författare)
King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Saudi Arabia
Hashem, Mais O. (författare)
King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr, Saudi Arabia
Stamberger, Hannah (författare)
VIB, Belgium; Antwerp Univ Hosp, Belgium
Weckhuysen, Sarah (författare)
VIB, Belgium; Antwerp Univ Hosp, Belgium; Univ Antwerp, Belgium
Vanlander, Arnaud (författare)
Ghent Univ Hosp, Belgium
Ceulemans, Berten (författare)
Univ Antwerp, Belgium
Rajagopalan, Sulekha (författare)
Liverpool Hosp, Australia
Nunn, Kenneth (författare)
Childrens Hosp Westmead, Australia
Arpin, Stephanie (författare)
Ctr Hosp Reg Univ Tours, France
Raynaud, Martine (författare)
Ctr Hosp Reg Univ Tours, France
Motter, Constance S. (författare)
Akron Childrens Hosp, OH 44308 USA
Ward-Melver, Catherine (författare)
Akron Childrens Hosp, OH 44308 USA
Janssens, Katrien (författare)
Univ Antwerp, Belgium
Meuwissen, Marije (författare)
Univ Antwerp, Belgium
Beysen, Diane (författare)
Univ Antwerp, Belgium
Dikow, Nicola (författare)
Heidelberg Univ, Germany
Grimmel, Mona (författare)
Univ Tubingen, Germany
Haack, Tobias B. (författare)
Univ Tubingen, Germany
Clement, Emma (författare)
Great Ormond St Hosp Sick Children, England
McTague, Amy (författare)
UCL Great Ormond St Inst Child Hlth, England; Great Ormond St Hosp Sick Children, England
Hunt, David (författare)
Princess Anne Hosp, England
Townshend, Sharron (författare)
King Edward Mem Hosp, Australia
Ward, Michelle (författare)
King Edward Mem Hosp, Australia
Richards, Linda J. (författare)
Washington Univ, MI USA; Univ Queensland, Australia
Simons, Cas (författare)
Murdoch Childrens Res Inst, Australia; UNSW, Australia
Costain, Gregory (författare)
Hosp Sick Children, Canada
Dupuis, Lucie (författare)
Hosp Sick Children, Canada
Mendoza-Londono, Roberto (författare)
Hosp Sick Children, Canada
Dudding-Byth, Tracy (författare)
Genet Learning Disabil Serv, Australia; Univ Newcastle, Australia
Boyle, Jackie (författare)
Genet Learning Disabil Serv, Australia
Saunders, Carol (författare)
Childrens Mercy Hosp & Clin, MI USA; Univ Missouri, MI USA
Fleming, Emily (författare)
Childrens Mercy Hosp & Clin, MI USA
El Chehadeh, Salima (författare)
Hop Univ Strasbourg, France; Univ Strasbourg, France; INSERM, France
Spitz, Marie-Aude (författare)
Hop Univ Strasbourg, France
Piton, Amelie (författare)
Hop Univ Strasbourg, France
Gerard, Benedicte (författare)
Hop Univ Strasbourg, France
Warde, Marie-Therese Abi (författare)
Hop Univ Strasbourg, France; CHU Strasbourg, France
Rea, Gillian (författare)
Northern Ireland Reg Genet Serv, North Ireland
McKenna, Caoimhe (författare)
Northern Ireland Reg Genet Serv, North Ireland
Douzgou, Sofia (författare)
Haukeland Hosp, Norway; Univ Manchester, England
Banka, Siddharth (författare)
Univ Manchester, England; Manchester Univ NHS Fdn Trust, England
Akman, Cigdem (författare)
Columbia Univ, NY USA
Bain, Jennifer M. (författare)
Columbia Univ, NY USA
Sands, Tristan T. (författare)
Columbia Univ, NY USA
Wilson, Golder N. (författare)
Texas Tech Hlth Sci Ctr Lubbock, TX USA; KinderGenome Med Genet, TX USA
Silvertooth, Erin J. (författare)
Texas Sports Psychiat & Integrat Hlth, TX USA
Miller, Lauren (författare)
Hillcrest Internal Med, TX USA
Lederer, Damien (författare)
Inst Pathol & Genet ASBL, Belgium
Sachdev, Rani (författare)
Sydney Childrens Hosp Network, Australia; Univ New South Wales, Australia
Macintosh, Rebecca (författare)
Sydney Childrens Hosp Network, Australia; Univ New South Wales, Australia
Monestier, Olivier (författare)
Inst Pathol & Genet ASBL, Belgium
Karadurmus, Deniz (författare)
Inst Pathol & Genet ASBL, Belgium
Collins, Felicity (författare)
Royal Prince Alfred Hosp, Australia
Carter, Melissa (författare)
Childrens Hosp Eastern Ontario, Canada
Rohena, Luis (författare)
San Antonio Mil Med Ctr, TX USA; UT Hlth San Antonio, TX USA
Willemsen, Marjolein H. (författare)
Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Netherlands
Ockeloen, Charlotte W. (författare)
Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Netherlands
Pfundt, Rolph (författare)
Radboud Univ Nijmegen Med Ctr, Netherlands
Kroft, Sanne D. (författare)
Pluryn, Netherlands
Field, Michael (författare)
Genet Learning Disabil Serv, Australia
Laranjeira, Francisco E. R. (författare)
Ctr Hosp Univ Porto, Portugal
Fortuna, Ana M. (författare)
Univ Porto, Portugal
Soares, Ana R. (författare)
Univ Porto, Portugal
Michaud, Vincent (författare)
CHU Bordeaux, France; Bordeaux Univ, France
Naudion, Sophie (författare)
CHU Bordeaux, France
Golla, Sailaja (författare)
CHOC Hosp, CA USA
Weaver, David D. (författare)
Indiana Univ Sch Med, IN 46202 USA
Bird, Lynne M. (författare)
Univ Calif San Diego, CA 92103 USA
Friedman, Jennifer (författare)
Univ Calif San Diego, CA 92103 USA
Clowes, Virginia (författare)
London North West Univ Healthcare NHS Trust, England; Imperial Coll London, England
Joss, Shelagh (författare)
Queen Elizabeth Univ Hosp, Scotland
Polsler, Laura (författare)
Univ Ziekenhuis Brussel, Belgium
Campeau, Philippe M. (författare)
Univ Montreal, Canada
Blazo, Maria (författare)
Texas A&M Univ, TX USA
Bijlsma, Emilia K. (författare)
Leiden Univ Med Ctr, Netherlands
Rosenfeld, Jill A. (författare)
Baylor Coll Med, TX 77030 USA; Baylor Genet Labs, TX USA
Beetz, Christian (författare)
Centogene GmbH, Germany
Powis, Zoe (författare)
Ambry Genet, CA USA
McWalter, Kirsty (författare)
GeneDx LLC, MA USA
Brandt, Tracy (författare)
GeneDx LLC, MA USA
Torti, Erin (författare)
GeneDx LLC, MA USA
Mathot, Mikael (författare)
CHU UCL Namur, Belgium
Mohammad, Shekeeb S. (författare)
Childrens Hosp Westmead, Australia
Armstrong, Ruth (författare)
Addenbrookes Hosp, England
Kalscheuer, Vera M. (författare)
Max Planck Inst Mol Genet, Germany
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2022-11-16
2023
Engelska.
Ingår i: Molecular Psychiatry. - : SPRINGERNATURE. - 1359-4184 .- 1476-5578. ; 28:2, s. 668-697
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Missense and truncating variants in the X-chromosome-linked CLCN4 gene, resulting in reduced or complete loss-of-function (LOF) of the encoded chloride/proton exchanger ClC-4, were recently demonstrated to cause a neurocognitive phenotype in both males and females. Through international clinical matchmaking and interrogation of public variant databases we assembled a database of 90 rare CLCN4 missense variants in 90 families: 41 unique and 18 recurrent variants in 49 families. For 43 families, including 22 males and 33 females, we collated detailed clinical and segregation data. To confirm causality of variants and to obtain insight into disease mechanisms, we investigated the effect on electrophysiological properties of 59 of the variants in Xenopus oocytes using extended voltage and pH ranges. Detailed analyses revealed new pathophysiological mechanisms: 25% (15/59) of variants demonstrated LOF, characterized by a "shift" of the voltage-dependent activation to more positive voltages, and nine variants resulted in a toxic gain-of-function, associated with a disrupted gate allowing inward transport at negative voltages. Functional results were not always in line with in silico pathogenicity scores, highlighting the complexity of pathogenicity assessment for accurate genetic counselling. The complex neurocognitive and psychiatric manifestations of this condition, and hitherto under-recognized impacts on growth, gastrointestinal function, and motor control are discussed. Including published cases, we summarize features in 122 individuals from 67 families with CLCN4-related neurodevelopmental condition and suggest future research directions with the aim of improving the integrated care for individuals with this diagnosis.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Palmer, Elizabet ...
Pusch, Michael
Picollo, Alessan ...
Forwood, Caitlin
Nguyen, Matthew ...
Suckow, Vanessa
visa fler...
Gibbons, Jessica
Hoff, Alva
Sigfrid, Lisa
Megarbane, Andre
Nizon, Mathilde
Cogne, Benjamin
Beneteau, Claire
Alkuraya, Fowzan ...
Chedrawi, Aziza
Hashem, Mais O.
Stamberger, Hann ...
Weckhuysen, Sara ...
Vanlander, Arnau ...
Ceulemans, Berte ...
Rajagopalan, Sul ...
Nunn, Kenneth
Arpin, Stephanie
Raynaud, Martine
Motter, Constanc ...
Ward-Melver, Cat ...
Janssens, Katrie ...
Meuwissen, Marij ...
Beysen, Diane
Dikow, Nicola
Grimmel, Mona
Haack, Tobias B.
Clement, Emma
McTague, Amy
Hunt, David
Townshend, Sharr ...
Ward, Michelle
Richards, Linda ...
Simons, Cas
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Mendoza-Londono, ...
Dudding-Byth, Tr ...
Boyle, Jackie
Saunders, Carol
Fleming, Emily
El Chehadeh, Sal ...
Spitz, Marie-Aud ...
Piton, Amelie
Gerard, Benedict ...
Warde, Marie-The ...
Rea, Gillian
McKenna, Caoimhe
Douzgou, Sofia
Banka, Siddharth
Akman, Cigdem
Bain, Jennifer M ...
Sands, Tristan T ...
Wilson, Golder N ...
Silvertooth, Eri ...
Miller, Lauren
Lederer, Damien
Sachdev, Rani
Macintosh, Rebec ...
Monestier, Olivi ...
Karadurmus, Deni ...
Collins, Felicit ...
Carter, Melissa
Rohena, Luis
Willemsen, Marjo ...
Ockeloen, Charlo ...
Pfundt, Rolph
Kroft, Sanne D.
Field, Michael
Laranjeira, Fran ...
Fortuna, Ana M.
Soares, Ana R.
Michaud, Vincent
Naudion, Sophie
Golla, Sailaja
Weaver, David D.
Bird, Lynne M.
Friedman, Jennif ...
Clowes, Virginia
Joss, Shelagh
Polsler, Laura
Campeau, Philipp ...
Blazo, Maria
Bijlsma, Emilia ...
Rosenfeld, Jill ...
Beetz, Christian
Powis, Zoe
McWalter, Kirsty
Brandt, Tracy
Torti, Erin
Mathot, Mikael
Mohammad, Shekee ...
Armstrong, Ruth
Kalscheuer, Vera ...
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Artiklar i publikationen
Molecular Psychi ...
Av lärosätet
Linköpings universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy