Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:fafa9f3d-3670-4bd9-a44d-110e3c713f0f" > Loss-of-Function Mu...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease

Crosby, Jacy (författare)

Peloso, Gina M. (författare)

Auer, Paul L. (författare)

visa fler...

Crosslin, David R. (författare)

Stitziel, Nathan O. (författare)

Lange, Leslie A. (författare)

Lu, Yingchang (författare)

Tang, Zheng-zheng (författare)

Zhang, He (författare)

Hindy, George (författare): Lund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups

Masca, Nicholas (författare)

Stirrups, Kathleen (författare)

Kanoni, Stavroula (författare)

Do, Ron (författare)

Jun, Goo (författare)

Hu, Youna (författare)

Kang, Hyun Min (författare)

Xue, Chenyi (författare)

Goel, Anuj (författare)

Farrall, Martin (författare)

Duga, Stefano (författare)

Merlini, Pier Angelica (författare)

Asselta, Rosanna (författare)

Girelli, Domenico (författare)

Olivieri, Oliviero (författare)

Martinelli, Nicola (författare)

Yin, Wu (författare)

Reilly, Dermot (författare)

Speliotes, Elizabeth (författare)

Fox, Caroline S. (författare)

Hveem, Kristian (författare)

Holmen, Oddgeir L. (författare)

Nikpay, Majid (författare)

Farlow, Deborah N. (författare)

Assimes, Themistocles L. (författare)

Franceschini, Nora (författare)

Robinson, Jennifer (författare)

North, Kari E. (författare)

Martin, Lisa W. (författare)

DePristo, Mark (författare)

Gupta, Namrata (författare)

Andersson Escher, Stefan (författare)

Jansson, Jan-Håkan (författare): Umeå universitet,Medicin,Department of Medicine, Skellefteå Hospital, Skellefteå

Van Zuydam, Natalie (författare)

Palmer, Colin N. A. (författare)

Wareham, Nicholas (författare)

Koch, Werner (författare)

Meitinger, Thomas (författare)

Peters, Annette (författare)

Lieb, Wolfgang (författare)

Erbel, Raimund (författare)

Konig, Inke R. (författare)

Kruppa, Jochen (författare)

Degenhardt, Franziska (författare)

Gottesman, Omri (författare)

Bottinger, Erwin P. (författare)

O'Donnell, Christopher J. (författare)

Psaty, Bruce M. (författare)

Ballantyne, Christie M. (författare)

Abecasis, Goncalo (författare)

Ordovas, Jose M. (författare)

Melander, Olle (författare): Lund University,Lunds universitet,Kardiovaskulär forskning - hypertoni,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiovascular Research - Hypertension,Lund University Research Groups

Watkins, Hugh (författare)

Orho-Melander, Marju (författare): Lund University,Lunds universitet,Diabetes - kardiovaskulär sjukdom,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Cardiovascular Disease,Lund University Research Groups

Ardissino, Diego (författare)

Loos, Ruth J. F. (författare)

McPherson, Ruth (författare)

Willer, Cristen J. (författare)

Erdmann, Jeanette (författare)

Hall, Alistair S. (författare)

Samani, Nilesh J. (författare)

Deloukas, Panos (författare)

Schunkert, Heribert (författare)

Wilson, James G. (författare)

Kooperberg, Charles (författare)

Rich, Stephen S. (författare)

Tracy, Russell P. (författare)

Lin, Dan-Yu (författare)

Altshuler, David (författare)

Gabriel, Stacey (författare)

Nickerson, Deborah A. (författare)

Jarvik, Gail P. (författare)

Cupples, L. Adrienne (författare)

Reiner, Alex P. (författare)

Boerwinkle, Eric (författare)

Kathiresan, Sekar (författare)

visa färre...

(creator_code:org_t)

2014
2014
Engelska.
Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 371:1, s. 22-31

Relaterad länk:: https://portal.resea... (primary) (free); visa fler...; http://dx.doi.org/10...; https://lup.lub.lu.s...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Background Plasma triglyceride levels are heritable and are correlated with the risk of coronary heart disease. Sequencing of the protein-coding regions of the human genome (the exome) has the potential to identify rare mutations that have a large effect on phenotype. Methods We sequenced the protein-coding regions of 18,666 genes in each of 3734 participants of European or African ancestry in the Exome Sequencing Project. We conducted tests to determine whether rare mutations in coding sequence, individually or in aggregate within a gene, were associated with plasma triglyceride levels. For mutations associated with triglyceride levels, we subsequently evaluated their association with the risk of coronary heart disease in 110,970 persons. Results An aggregate of rare mutations in the gene encoding apolipoprotein C3 (APOC3) was associated with lower plasma triglyceride levels. Among the four mutations that drove this result, three were loss-of-function mutations: a nonsense mutation (R19X) and two splice-site mutations (IVS2+1G -> A and IVS3+1G -> T). The fourth was a missense mutation (A43T). Approximately 1 in 150 persons in the study was a heterozygous carrier of at least one of these four mutations. Triglyceride levels in the carriers were 39% lower than levels in noncarriers (P<1x10(-20)), and circulating levels of APOC3 in carriers were 46% lower than levels in noncarriers (P = 8x10(-10)). The risk of coronary heart disease among 498 carriers of any rare APOC3 mutation was 40% lower than the risk among 110,472 noncarriers (odds ratio, 0.60; 95% confidence interval, 0.47 to 0.75; P = 4x10(-6)). Conclusions Rare mutations that disrupt APOC3 function were associated with lower levels of plasma triglycerides and APOC3. Carriers of these mutations were found to have a reduced risk of coronary heart disease. (Funded by the National Heart, Lung, and Blood Institute and others.)

Hitta via bibliotek

New England Journal of Medicine (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Crosby, Jacy; Peloso, Gina M.; Auer, Paul L.; Crosslin, David ...; Stitziel, Nathan ...; Lange, Leslie A.; visa fler...; Lu, Yingchang; Tang, Zheng-zhen ...; Zhang, He; Hindy, George; Masca, Nicholas; Stirrups, Kathle ...; Kanoni, Stavroul ...; Do, Ron; Jun, Goo; Hu, Youna; Kang, Hyun Min; Xue, Chenyi; Goel, Anuj; Farrall, Martin; Duga, Stefano; Merlini, Pier An ...; Asselta, Rosanna; Girelli, Domenic ...; Olivieri, Olivie ...; Martinelli, Nico ...; Yin, Wu; Reilly, Dermot; Speliotes, Eliza ...; Fox, Caroline S.; Hveem, Kristian; Holmen, Oddgeir ...; Nikpay, Majid; Farlow, Deborah ...; Assimes, Themist ...; Franceschini, No ...; Robinson, Jennif ...; North, Kari E.; Martin, Lisa W.; DePristo, Mark; Gupta, Namrata; Andersson Escher ...; Jansson, Jan-Håk ...; Van Zuydam, Nata ...; Palmer, Colin N. ...; Wareham, Nichola ...; Koch, Werner; Meitinger, Thoma ...; Peters, Annette; Lieb, Wolfgang; Erbel, Raimund; Konig, Inke R.; Kruppa, Jochen; Degenhardt, Fran ...; Gottesman, Omri; Bottinger, Erwin ...; O'Donnell, Chris ...; Psaty, Bruce M.; Ballantyne, Chri ...; Abecasis, Goncal ...; Ordovas, Jose M.; Melander, Olle; Watkins, Hugh; Orho-Melander, M ...; Ardissino, Diego; Loos, Ruth J. F.; McPherson, Ruth; Willer, Cristen ...; Erdmann, Jeanett ...; Hall, Alistair S ...; Samani, Nilesh J ...; Deloukas, Panos; Schunkert, Herib ...; Wilson, James G.; Kooperberg, Char ...; Rich, Stephen S.; Tracy, Russell P ...; Lin, Dan-Yu; Altshuler, David; Gabriel, Stacey; Nickerson, Debor ...; Jarvik, Gail P.; Cupples, L. Adri ...; Reiner, Alex P.; Boerwinkle, Eric; Kathiresan, Seka ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Kardiologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Endokrinologi oc ...

Artiklar i publikationen: New England Jour ...

Av lärosätet: Lunds universitet; Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease

Ämnesord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub