SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/316166"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/316166" > Identification and ...

Identification and functional characterization of a novel susceptibility locus for small vessel vasculitis with MPO-ANCA

Dahlqvist, Johanna, 1979- (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Institute of MIT and Harvard University , Cambridge, MA, USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard Univ, MA USA
Ekman, Diana (författare)
Stockholm University,Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Department of Biochemistry and Biophysics, National Bioinformatics Infrastructure Sweden, Science for Life Laboratory, Stockholm University, Sweden,Stockholm Univ, Sweden
Sennblad, Bengt (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Molekylär evolution,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
visa fler...
Kozyrev, Sergey V. (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Nordin, Jessika (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Karlsson, Åsa (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Meadows, Jennifer (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Uppsala Univ, Sweden
Hellbacher, Erik (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden
Berglin, Ewa, MD, PhD, 1955- (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden
Stegmayr, Bernd, 1949- (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden
Baslund, B. (författare)
Copenhagen Lupus and Vasculitis Clinic, Center for Rheumatology and Spine Diseases, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark,Copenhagen Univ Hosp, Denmark
Palm, O. (författare)
Oslo Univ Hosp, Norway
Haukeland, H. (författare)
Department of Rheumatology, Martina Hansens Hospital, Oslo, Norway,Martina Hansens Hosp, Norway
Gunnarsson, I. (författare)
Karolinska Institutet,Department of Medicine, Division of Rheumatology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden;Unit of Rheumatology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
Bruchfeld, Annette (författare)
Linköpings universitet,Karolinska Institutet,Department of Health, Medicine and Caring Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden;Department of Renal Medicine, Karolinska University Hospital and CLINTEC Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Njurmedicinska kliniken US,Karolinska Univ Hosp, Sweden; CLINTEC Karolinska Inst, Sweden
Segelmark, Mårten (författare)
Lund University,Lunds universitet,Njurmedicin,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Nephrology,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden; Skåne Univ Hosp, Sweden
Ohlsson, Sophie (författare)
Lund University,Lunds universitet,Autoimmunitet och njursjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Autoimmunity and kidney diseases,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden; Skåne Univ Hosp, Sweden
Mohammad, Aladdin J (författare)
Lund University,Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Clinical Epidemiology Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,Autoimmunitet och njursjukdomar,Lund Vasculitis Epidemiology Research Group,Lund University Research Groups,Autoimmunity and kidney diseases,Skåne University Hospital,University of Cambridge,Lund Univ, Sweden; Univ Cambridge, England
Svärd, Anna (författare)
Uppsala universitet,Centrum för klinisk forskning Dalarna,Uppsala Univ, Sweden
Pullerits, Rille, 1969 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Department of Rheumatology and Inflammation Research, Institution of Medicine, Sahlgrenska Academy at University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; Department of Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden
Herlitz, Hans, 1946 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine,Department of Molecular and Clinical Medicine/Nephrology, Institute of Medicine, The Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sweden
Soderbergh, A. (författare)
Department of Rheumatology, Örebro University Hospital, Örebro, Sweden,örebro Univ Hosp, Sweden
Pielberg Rosengren, Gerli (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Hultin-Rosenberg, Lina (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Bianchi, Matteo (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
Murén, Eva (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Omdal, R. (författare)
Clinical Immunology Unit, Department of Internal Medicine, Stavanger University Hospital, Stavanger, Norway; Department of Clinical Science, Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway,Stavanger Univ Hosp, Norway; Univ Bergen, Norway
Jonsson, R. (författare)
Broegelmann Research Laboratory, Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway,Univ Bergen, Norway
Eloranta, Maija-Leena (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Rönnblom, Lars (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
Söderkvist, Peter, 1953- (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten
Knight, Ann (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
Eriksson, Per, 1958- (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland
Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Department Broad Institute of MIT and Harvard University, Cambridge, MA, USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard Univ, MA USA
Palm, Øyvind (författare)
Department of Rheumatology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2021-12-09
2022
Engelska.
Ingår i: Rheumatology. - Oxford, United Kingdom : Oxford University Press (OUP). - 1462-0324 .- 1462-0332. ; 61:8
Relaterad länk:
https://academic.oup...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
http://dx.doi.org/10... (free)
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
https://gup.ub.gu.se...
https://doi.org/10.1...
https://urn.kb.se/re...
https://urn.kb.se/re...
http://kipublication...
https://urn.kb.se/re...
https://lup.lub.lu.s...
https://urn.kb.se/re...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objective To identify and characterize genetic loci associated with the risk of developing ANCA-associated vasculitides (AAV). Methods Genetic association analyses were performed after Illumina sequencing of 1853 genes and subsequent replication with genotyping of selected single nucleotide polymorphisms in a total cohort of 1110 Scandinavian cases with granulomatosis with polyangiitis or microscopic polyangiitis, and 1589 controls. A novel AAV-associated single nucleotide polymorphism was analysed for allele-specific effects on gene expression using luciferase reporter assay. Results PR3-ANCA(+) AAV was significantly associated with two independent loci in the HLA-DPB1/HLA-DPA1 region [rs1042335, P = 6.3 x 10(-61), odds ratio (OR) 0.10; rs9277341, P = 1.5 x 10(-44), OR 0.22] and with rs28929474 in the SERPINA1 gene (P = 2.7 x 10(-10), OR 2.9). MPO-ANCA(+) AAV was significantly associated with the HLA-DQB1/HLA-DQA2 locus (rs9274619, P = 5.4 x 10(-25), OR 3.7) and with a rare variant in the BACH2 gene (rs78275221, P = 7.9 x 10(-7), OR 3.0), the latter a novel susceptibility locus for MPO-ANCA(+) granulomatosis with polyangiitis/microscopic polyangiitis. The rs78275221-A risk allele reduced luciferase gene expression in endothelial cells, specifically, as compared with the non-risk allele. Conclusion We identified a novel susceptibility locus for MPO-ANCA(+) AAV and propose that the associated variant is of mechanistic importance, exerting a regulatory function on gene expression in specific cell types.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)

Nyckelord

ANCA-associated vasculitis
PR3-ANCA
MPO-ANCA
genetic analysis
BACH2
regulatory variant
transcription factor
disease
risk
genome
association
wegeners
reveals
granulomatosis
landscape
increases
Rheumatology
ANCA-Associated vasculitis

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy