SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c4043ea6-bb5b-4bb8-99f3-db1b1c1c9ec1"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c4043ea6-bb5b-4bb8-99f3-db1b1c1c9ec1" > Somatic mutations r...

Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo

Ju, Young Seok (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute,Korea Advanced Institute of Science and Technology (KAIST)
Martincorena, Inigo (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Gerstung, Moritz (författare)
European Bioinformatics Institute,Wellcome Trust Sanger Institute
visa fler...
Petljak, Mia (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Alexandrov, Ludmil B. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute,Los Alamos National Laboratory
Rahbari, Raheleh (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Wedge, David C. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Davies, Helen R. (författare)
Wellcome Trust Centre for Human Genetics,Wellcome Trust Sanger Institute
Ramakrishna, Manasa (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Fullam, Anthony (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Martin, Sancha (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Alder, Christopher (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Patel, Nikita (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Gamble, Steve (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
O'Meara, Sarah (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Giri, DIlip D. (författare)
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
Sauer, Torril (författare)
Akershus University Hospital
Pinder, Sarah E (författare)
Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
Purdie, Colin A (författare)
University of Dundee
Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Create Health,Annan verksamhet, LTH,Lunds Tekniska Högskola,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Other operations, LTH,Faculty of Engineering, LTH,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Stunnenberg, Henk (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
van de Vijver, Marc (författare)
Singapore General Hospital
Tan, Benita K T (författare)
University of Cambridge
Caldas, Carlos (författare)
King's College London,Institute of Cancer Research London
Tutt, Andrew (författare)
University of Texas
Ueno, Naoto T (författare)
University of Texas Health Science Centre
Van 't Veer, Laura J (författare)
Erasmus University Medical Center
Martens, John W. M. (författare)
Institut Jules Bordet
Sotiriou, Christos (författare)
University of Bergen,Haukeland University Hospital
Knappskog, Stian (författare)
Radboud University Nijmegen
Span, Paul N. (författare)
Royal Brisbane and Women's Hospital,University of Queensland
Lakhani, Sunil R. (författare)
Radboud University Nijmegen
Eyfjörd, Jórunn Erla (författare)
University of Iceland
Børresen-Dale, Anne-Lise (författare)
University of Oslo,Norwegian Radium Hospital
Richardson, Andrea L. (författare)
Johns Hopkins University
Thompson, Alastair M (författare)
University of Texas
Viari, Alain (författare)
Centre Léon Bérard
Hurles, Matthew E. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Nik-Zainal, Serena (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Campbell, Peter J. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
Stratton, Michael R. (författare)
Wellcome Trust Sanger Institute
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2017-03-22
2017
Engelska 5 s.
Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 543:7647, s. 714-718
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10...
visa fler...
https://europepmc.or...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Somatic cells acquire mutations throughout the course of an individual's life. Mutations occurring early in embryogenesis are often present in a substantial proportion of, but not all, cells in postnatal humans and thus have particular characteristics and effects. Depending on their location in the genome and the proportion of cells they are present in, these mosaic mutations can cause a wide range of genetic disease syndromes and predispose carriers to cancer. They have a high chance of being transmitted to offspring as de novo germline mutations and, in principle, can provide insights into early human embryonic cell lineages and their contributions to adult tissues. Although it is known that gross chromosomal abnormalities are remarkably common in early human embryos, our understanding of early embryonic somatic mutations is very limited. Here we use whole-genome sequences of normal blood from 241 adults to identify 163 early embryonic mutations. We estimate that approximately three base substitution mutations occur per cell per cell-doubling event in early human embryogenesis and these are mainly attributable to two known mutational signatures. We used the mutations to reconstruct developmental lineages of adult cells and demonstrate that the two daughter cells of many early embryonic cell-doubling events contribute asymmetrically to adult blood at an approximately 2:1 ratio. This study therefore provides insights into the mutation rates, mutational processes and developmental outcomes of cell dynamics that operate during early human embryogenesis.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy