Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-524335" >
The potential of li...
The potential of liquid biopsy for detection of the KIAA1549-BRAF fusion in circulating tumor DNA from children with pilocytic astrocytoma
-
- Krynina, Olha (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Díaz de Ståhl, Teresita (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Jylhä, Cecilia (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
- Arthur, Cecilia (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Giraud, Geraldine (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Neuroonkologi och neurodegeneration,Akademiska University Hospital, Uppsala, Sweden,Rudbeck Lab, Sweden; Akadem Univ Hosp, Sweden
-
- Nyman, Per (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Centrum för medicinsk bildvetenskap och visualisering, CMIV,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus
-
- Fritzberg, Anders (författare)
- Clin Pediat Falun Hosp, Daycare Unit Oncol & Hematol, Dalarna, Dalarna Region, Sweden.
-
- Sandgren, Johanna (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Tham, Emma (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Sandvik, Ulrika (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Oxford University Press, 2024
- 2024
- Engelska.
-
Ingår i: Neuro-Oncology Advances. - : Oxford University Press. - 2632-2498. ; 6:1
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BackgroundLow-grade gliomas (LGGs) represent children’s most prevalent central nervous system tumor, necessitating molecular profiling to diagnose and determine the most suitable treatment. Developing highly sensitive screening techniques for liquid biopsy samples is particularly beneficial, as it enables the early detection and molecular characterization of tumors with minimally invasive samples.MethodsWe examined CSF and plasma samples from patients with pilocytic astrocytoma (PA) using custom multiplexed droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) assays based on whole genome sequencing data. These assays included a screening test to analyze BRAF duplication and a targeted assay for the detection of patient-specific KIAA1549::BRAF fusion junction sequences or single nucleotide variants.ResultsOur findings revealed that 5 out of 13 individual cerebrospinal fluid (CSF) samples tested positive for circulating tumor DNA (ctDNA). Among these cases, 3 exhibited the KIAA1549::BRAF fusion, which was detected through copy number variation (CNV) analysis (n = 1) or a fusion-specific probe (n = 2), while 1 case each displayed the BRAF V600E mutation and the FGFR1 N577K mutation. Additionally, a quantitative analysis of cell-free DNA (cfDNA) concentrations in PA CSF samples showed that most cases had low cfDNA levels, below the limit of detection of our assay (<1.9 ng).ConclusionsWhile CNV analysis of CSF samples from LGGs still has some limitations, it has the potential to serve as a valuable complementary tool. Furthermore, it can also be multiplexed with other aberrations, for example, to the BRAF V600 test, to provide important insights into the molecular characteristics of LGGs.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Nyckelord
- cerebrospinal fluid
- cfDNA
- ddPCR
- KIAA1549::BRAF
- pilocytic astrocytoma
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Krynina, Olha
-
Díaz de Ståhl, T ...
-
Jylhä, Cecilia
-
Arthur, Cecilia
-
Giraud, Geraldin ...
-
Nyman, Per
-
visa fler...
-
Fritzberg, Ander ...
-
Sandgren, Johann ...
-
Tham, Emma
-
Sandvik, Ulrika
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Neuro-Oncology A ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Linköpings universitet
-
Karolinska Institutet