Sökning: WFRF:(Thorsteinsdottir Unnur) >
Variants in ELL2 in...
Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma
-
Swaminathan, Bhairavi (författare)
-
Thorleifsson, Guomar (författare)
-
Joud, Magnus (författare)
-
visa fler...
-
Ali, Mina (författare)
-
Johnsson, Ellinor (författare)
-
Ajore, Ram (författare)
-
Sulem, Patrick (författare)
-
Halvarsson, Britt-Marie (författare)
-
Eyjolfsson, Guomundur (författare)
-
Haraldsdottir, Vilhelmina (författare)
-
Hultman, Christina (författare)
-
Ingelsson, Erik (författare)
-
Kristinsson, Sigurour Y. (författare)
-
Kahler, Anna K. (författare)
-
Lenhoff, Stig (författare)
-
Masson, Gisli (författare)
-
Mellqvist, Ulf-Henrik (författare)
-
Mansson, Robert (författare)
-
Nelander, Sven (författare)
-
Olafsson, Isleifur (författare)
-
Siguroardottir, Olof (författare)
-
Steingrimsdottir, Hlif (författare)
-
Vangsted, Annette (författare)
-
Vogel, Ulla (författare)
-
Waage, Anders (författare)
-
Nahi, Hareth (författare)
-
Gudbjartsson, Daniel F. (författare)
-
Rafnar, Thorunn (författare)
-
Turesson, Ingemar (författare)
-
Gullberg, Urban (författare)
-
Stefansson, Kari (författare)
-
Hansson, Markus (författare)
-
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
-
Nilsson, Bjorn (författare)
-
visa färre...
-
(utgivare)
-
(utgivare)
- 2015
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Communications. - 2041-1723. ; 6
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Multiple myeloma (MM) is characterized by an uninhibited, clonal growth of plasma cells. While first-degree relatives of patients with MM show an increased risk of MM, the genetic basis of inherited MM susceptibility is incompletely understood. Here we report a genome-wide association study in the Nordic region identifying a novel MM risk locus at ELL2 (rs56219066T; odds ratio (OR) = 1.25; P = 9.6 x 10(-10)). This gene encodes a stoichiometrically limiting component of the super-elongation complex that drives secretory-specific immunoglobulin mRNA production and transcriptional regulation in plasma cells. We find that the MM risk allele harbours a Thr298Ala missense variant in an ELL2 domain required for transcription elongation. Consistent with a hypomorphic effect, we find that the MM risk allele also associates with reduced levels of immunoglobulin A (IgA) and G (IgG) in healthy subjects (P = 8.6 x 10(-9) and P = 6.4 x 10(-3), respectively) and, potentially, with an increased risk of bacterial meningitis (OR = 1.30; P = 0.0024).
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Basic Medicine (hsv)
- Immunology in the medical area (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Medicinska grundvetenskaper (hsv)
- Immunologi inom det medicinska området (hsv)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Swaminathan, Bha ...
-
Thorleifsson, Gu ...
-
Joud, Magnus
-
Ali, Mina
-
Johnsson, Ellino ...
-
Ajore, Ram
-
visa fler...
-
Sulem, Patrick
-
Halvarsson, Brit ...
-
Eyjolfsson, Guom ...
-
Haraldsdottir, V ...
-
Hultman, Christi ...
-
Ingelsson, Erik
-
Kristinsson, Sig ...
-
Kahler, Anna K.
-
Lenhoff, Stig
-
Masson, Gisli
-
Mellqvist, Ulf-H ...
-
Mansson, Robert
-
Nelander, Sven
-
Olafsson, Isleif ...
-
Siguroardottir, ...
-
Steingrimsdottir ...
-
Vangsted, Annett ...
-
Vogel, Ulla
-
Waage, Anders
-
Nahi, Hareth
-
Gudbjartsson, Da ...
-
Rafnar, Thorunn
-
Turesson, Ingema ...
-
Gullberg, Urban
-
Stefansson, Kari
-
Hansson, Markus
-
Thorsteinsdottir ...
-
Nilsson, Bjorn
-
visa färre...
- Av lärosätet
-
Swepub_uni:_t