SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/305971"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/305971" > Pathogenic Huntingt...

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Dewan, Ramita (författare)
National Institutes of Health, United States
Chia, Ruth (författare)
National Institutes of Health, United States
Ding, Jinhui (författare)
National Institutes of Health, United States
visa fler...
Hickman, Richard A (författare)
Columbia University
Stein, Thor D (författare)
Veterans Health Administration,Boston University
Abramzon, Yevgeniya (författare)
National Institutes of Health, United States
Ahmed, Sarah (författare)
Sabir, Marya S (författare)
National Institutes of Health, United States
Portley, Makayla K (författare)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Tucci, Arianna (författare)
Queen Mary University
Ibáñez, Kristina (författare)
Queen Mary University
Shankaracharya, F N U (författare)
University of Massachusetts Medical School
Keagle, Pamela (författare)
University of Massachusetts Medical School
Rossi, Giacomina (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Caroppo, Paola (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Tagliavini, Fabrizio (författare)
Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
Waldo, Maria L. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Johansson, Per, 1966 (författare)
Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Sahlgrenska Academy
Nilsson, Christer F. (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Rowe, James B (författare)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Benussi, Luisa (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Binetti, Giuliano (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Ghidoni, Roberta (författare)
Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
Jabbari, Edwin (författare)
Royal Free Hospital,University College London
Viollet, Coralie (författare)
Uniformed Services University of the Health Sciences
Glass, Jonathan D (författare)
Emory University
Singleton, Andrew B (författare)
National Institutes of Health, United States
Silani, Vincenzo (författare)
University of Milan,Istituto Auxologico Italiano
Ross, Owen A (författare)
Mayo Clinic Florida
Ryten, Mina (författare)
University College London,UCL Institute of Child Health
Torkamani, Ali (författare)
Scripps Research Institute
Tanaka, Toshiko (författare)
National Institutes of Health, United States
Ferrucci, Luigi (författare)
National Institutes of Health, United States
Resnick, Susan M (författare)
National Institutes of Health, United States
Pickering-Brown, Stuart (författare)
University of Manchester
Brady, Christopher B (författare)
Veterans Health Administration,Boston University
Kowal, Neil (författare)
Boston University,Veterans Health Administration
Hardy, John A (författare)
Hong Kong University of Science and Technology,University College London
Van Deerlin, Vivianna (författare)
University of Pennsylvania
Vonsattel, Jean Paul (författare)
Columbia University
Harms, Matthew B (författare)
Columbia University
Morris, Huw R (författare)
Royal Free Hospital,University College London
Ferrari, Raffaele (författare)
Royal Free Hospital
Landers, John E (författare)
University of Massachusetts Medical School
Chiò, Adriano (författare)
CNR Institute of Cognitive Sciences and Technologies (ISTC-CNR),University of Turin,Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin
Gibbs, J Raphael (författare)
National Institutes of Health, United States
Dalgard, Clifton L (författare)
Uniformed Services University of the Health Sciences
Scholz, Sonja W (författare)
Johns Hopkins University
Traynor, Bryan J (författare)
Johns Hopkins University
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
Elsevier BV, 2021
2021
Engelska.
Ingår i: Neuron. - : Elsevier BV. - 1097-4199 .- 0896-6273. ; 109:3, s. 448-460.e4
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We examined the role of repeat expansions in the pathogenesis of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by analyzing whole-genome sequence data from 2,442 FTD/ALS patients, 2,599 Lewy body dementia (LBD) patients, and 3,158 neurologically healthy subjects. Pathogenic expansions (range, 40-64 CAG repeats) in the huntingtin (HTT) gene were found in three (0.12%) patients diagnosed with pure FTD/ALS syndromes but were not present in the LBD or healthy cohorts. We replicated our findings in an independent collection of 3,674 FTD/ALS patients. Postmortem evaluations of two patients revealed the classical TDP-43 pathology of FTD/ALS, as well as huntingtin-positive, ubiquitin-positive aggregates in the frontal cortex. The neostriatal atrophy that pathologically defines Huntington's disease was absent in both cases. Our findings reveal an etiological relationship between HTT repeat expansions and FTD/ALS syndromes and indicate that genetic screening of FTD/ALS patients for HTT repeat expansions should be considered.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Amyotrophic Lateral Sclerosis
genetics
pathology
DNA Repeat Expansion
Frontotemporal Dementia
genetics
pathology
Humans
Huntingtin Protein
genetics
Mutation
Whole Genome Sequencing
amyotrophic lateral sclerosis
frontotemporal dementia
huntingtin
repeat expansions
whole-genome sequencing

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Neuron (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy