SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-149231"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-149231" > An international ef...

An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge

Brownstein, Catherine A. (författare)
Karolinska Institutet
Beggs, Alan H. (författare)
Homer, Nils (författare)
visa fler...
Merriman, Barry (författare)
Yu, Timothy W. (författare)
Flannery, Katherine C. (författare)
DeChene, Elizabeth T. (författare)
Towne, Meghan C. (författare)
Savage, Sarah K. (författare)
Price, Emily N. (författare)
Holm, Ingrid A. (författare)
Luquette, Lovelace J. (författare)
Lyon, Elaine (författare)
Majzoub, Joseph (författare)
Neupert, Peter (författare)
McCallie, David, Jr. (författare)
Szolovits, Peter (författare)
Willard, Huntington F. (författare)
Mendelsohn, Nancy J. (författare)
Temme, Renee (författare)
Finkel, Richard S. (författare)
Yum, Sabrina W. (författare)
Medne, Livija (författare)
Sunyaev, Shamil R. (författare)
Adzhubey, Ivan (författare)
Cassa, Christopher A. (författare)
de Bakker, Paul I. W. (författare)
Duzkale, Hatice (författare)
Dworzynski, Piotr (författare)
Fairbrother, William (författare)
Francioli, Laurent (författare)
Funke, Birgit H. (författare)
Giovanni, Monica A. (författare)
Handsaker, Robert E. (författare)
Lage, Kasper (författare)
Lebo, Matthew S. (författare)
Lek, Monkol (författare)
Leshchiner, Ignaty (författare)
MacArthur, Daniel G. (författare)
McLaughlin, Heather M. (författare)
Karolinska Institutet
Murray, Michael F. (författare)
Pers, Tune H. (författare)
Polak, Paz P. (författare)
Raychaudhuri, Soumya (författare)
Rehm, Heidi L. (författare)
Soemedi, Rachel (författare)
Stitziel, Nathan O. (författare)
Vestecka, Sara (författare)
Supper, Jochen (författare)
Gugenmus, Claudia (författare)
Klocke, Bernward (författare)
Hahn, Alexander (författare)
Schubach, Max (författare)
Menzel, Mortiz (författare)
Biskup, Saskia (författare)
Freisinger, Peter (författare)
Deng, Mario (författare)
Braun, Martin (författare)
Perner, Sven (författare)
Smith, Richard J. H. (författare)
Andorf, Janeen L. (författare)
Huang, Jian (författare)
Ryckman, Kelli (författare)
Sheffield, Val C. (författare)
Stone, Edwin M. (författare)
Bair, Thomas (författare)
Black-Ziegelbein, E. Ann (författare)
Braun, Terry A. (författare)
Darbro, Benjamin (författare)
DeLuca, Adam P. (författare)
Kolbe, Diana L. (författare)
Scheetz, Todd E. (författare)
Shearer, Aiden E. (författare)
Sompallae, Rama (författare)
Wang, Kai (författare)
Bassuk, Alexander G. (författare)
Edens, Erik (författare)
Mathews, Katherine (författare)
Moore, Steven A. (författare)
Shchelochkov, Oleg A. (författare)
Trapane, Pamela (författare)
Bossler, Aaron (författare)
Campbell, Colleen A. (författare)
Heusel, Jonathan W. (författare)
Kwitek, Anne (författare)
Maga, Tara (författare)
Panzer, Karin (författare)
Wassink, Thomas (författare)
Van Daele, Douglas (författare)
Azaiez, Hela (författare)
Booth, Kevin (författare)
Meyer, Nic (författare)
Segal, Michael M. (författare)
Williams, Marc S. (författare)
Tromp, Gerard (författare)
White, Peter (författare)
Corsmeier, Donald (författare)
Fitzgerald-Butt, Sara (författare)
Herman, Gail (författare)
Lamb-Thrush, Devon (författare)
McBride, Kim L. (författare)
Newsom, David (författare)
Pierson, Christopher R. (författare)
Rakowsky, Alexander T. (författare)
Maver, Ales (författare)
Lovrecic, Luca (författare)
Palandacic, Anja (författare)
Peterlin, Borut (författare)
Torkamani, Ali (författare)
Wedell, Anna (författare)
Karolinska Institutet
Huss, Mikael (författare)
Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik
Alexeyenko, Andrey (författare)
KTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Stockholm Bioinformatics Centre, Science for Life Laboratory, Solna, Sweden
Lindvall, Jessica M. (författare)
Magnusson, Mans (författare)
Nilsson, Daniel (författare)
Karolinska Institutet
Stranneheim, Henrik (författare)
Karolinska Institutet
Taylan, Fulya (författare)
Karolinska Institutet
Gilissen, Christian (författare)
Hoischen, Alexander (författare)
van Bon, Bregje (författare)
Yntema, Helger (författare)
Nelen, Marcel (författare)
Zhang, Weidong (författare)
Sager, Jason (författare)
Zhang, Lu (författare)
Blair, Kathryn (författare)
Kural, Deniz (författare)
Cariaso, Michael (författare)
Lennon, Greg G. (författare)
Javed, Asif (författare)
Agrawal, Saloni (författare)
Ng, Pauline C. (författare)
Sandhu, Komal S. (författare)
Krishna, Shuba (författare)
Veeramachaneni, Vamsi (författare)
Isakov, Ofer (författare)
Halperin, Eran (författare)
Friedman, Eitan (författare)
Shomron, Noam (författare)
Glusman, Gustavo (författare)
Roach, Jared C. (författare)
Caballero, Juan (författare)
Cox, Hannah C. (författare)
Mauldin, Denise (författare)
Ament, Seth A. (författare)
Rowen, Lee (författare)
Richards, Daniel R. (författare)
San Lucas, F. Anthony (författare)
Gonzalez-Garay, Manuel L. (författare)
Caskey, C. Thomas (författare)
Bai, Yu (författare)
Huang, Ying (författare)
Fang, Fang (författare)
Zhang, Yan (författare)
Wang, Zhengyuan (författare)
Barrera, Jorge (författare)
Garcia-Lobo, Juan M. (författare)
Gonzalez-Lamuno, Domingo (författare)
Llorca, Javier (författare)
Rodriguez, Maria C. (författare)
Varela, Ignacio (författare)
Reese, Martin G. (författare)
De la Vega, Francisco M. (författare)
Kiruluta, Edward (författare)
Cargill, Michele (författare)
Hart, Reece K. (författare)
Sorenson, Jon M. (författare)
Lyon, Gholson J. (författare)
Stevenson, David A. (författare)
Bray, Bruce E. (författare)
Moore, Barry M. (författare)
Eilbeck, Karen (författare)
Yandell, Mark (författare)
Zhao, Hongyu (författare)
Hou, Lin (författare)
Chen, Xiaowei (författare)
Yan, Xiting (författare)
Chen, Mengjie (författare)
Li, Cong (författare)
Yang, Can (författare)
Gunel, Murat (författare)
Li, Peining (författare)
Kong, Yong (författare)
Alexander, Austin C. (författare)
Albertyn, Zayed I. (författare)
Boycott, Kym M. (författare)
Bulman, Dennis E. (författare)
Gordon, Paul M. K. (författare)
Innes, A. Micheil (författare)
Knoppers, Bartha M. (författare)
Majewski, Jacek (författare)
Marshall, Christian R. (författare)
Parboosingh, Jillian S. (författare)
Sawyer, Sarah L. (författare)
Samuels, Mark E. (författare)
Schwartzentruber, Jeremy (författare)
Kohane, Isaac S. (författare)
Margulies, David M. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Springer Science and Business Media LLC, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Genome Biology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1465-6906 .- 1474-760X. ; 15:3, s. R53-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: There is tremendous potential for genome sequencing to improve clinical diagnosis and care once it becomes routinely accessible, but this will require formalizing research methods into clinical best practices in the areas of sequence data generation, analysis, interpretation and reporting. The CLARITY Challenge was designed to spur convergence in methods for diagnosing genetic disease starting from clinical case history and genome sequencing data. DNA samples were obtained from three families with heritable genetic disorders and genomic sequence data were donated by sequencing platform vendors. The challenge was to analyze and interpret these data with the goals of identifying disease-causing variants and reporting the findings in a clinically useful format. Participating contestant groups were solicited broadly, and an independent panel of judges evaluated their performance. Results: A total of 30 international groups were engaged. The entries reveal a general convergence of practices on most elements of the analysis and interpretation process. However, even given this commonality of approach, only two groups identified the consensus candidate variants in all disease cases, demonstrating a need for consistent fine-tuning of the generally accepted methods. There was greater diversity of the final clinical report content and in the patient consenting process, demonstrating that these areas require additional exploration and standardization. Conclusions: The CLARITY Challenge provides a comprehensive assessment of current practices for using genome sequencing to diagnose and report genetic diseases. There is remarkable convergence in bioinformatic techniques, but medical interpretation and reporting are areas that require further development by many groups.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Medical Biotechnology (hsv//eng)

Nyckelord

Burrows-Wheeler Transform
De-Novo Mutations
Whole-Genome
Genetic-Variation
Centronuclear Myopathy
Read Alignment
Titin Gene
Exome
Disease
Variants

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Brownstein, Cath ...
Beggs, Alan H.
Homer, Nils
Merriman, Barry
Yu, Timothy W.
Flannery, Kather ...
visa fler...
DeChene, Elizabe ...
Towne, Meghan C.
Savage, Sarah K.
Price, Emily N.
Holm, Ingrid A.
Luquette, Lovela ...
Lyon, Elaine
Majzoub, Joseph
Neupert, Peter
McCallie, David, ...
Szolovits, Peter
Willard, Hunting ...
Mendelsohn, Nanc ...
Temme, Renee
Finkel, Richard ...
Yum, Sabrina W.
Medne, Livija
Sunyaev, Shamil ...
Adzhubey, Ivan
Cassa, Christoph ...
de Bakker, Paul ...
Duzkale, Hatice
Dworzynski, Piot ...
Fairbrother, Wil ...
Francioli, Laure ...
Funke, Birgit H.
Giovanni, Monica ...
Handsaker, Rober ...
Lage, Kasper
Lebo, Matthew S.
Lek, Monkol
Leshchiner, Igna ...
MacArthur, Danie ...
McLaughlin, Heat ...
Murray, Michael ...
Pers, Tune H.
Polak, Paz P.
Raychaudhuri, So ...
Rehm, Heidi L.
Soemedi, Rachel
Stitziel, Nathan ...
Vestecka, Sara
Supper, Jochen
Gugenmus, Claudi ...
Klocke, Bernward
Hahn, Alexander
Schubach, Max
Menzel, Mortiz
Biskup, Saskia
Freisinger, Pete ...
Deng, Mario
Braun, Martin
Perner, Sven
Smith, Richard J ...
Andorf, Janeen L ...
Huang, Jian
Ryckman, Kelli
Sheffield, Val C ...
Stone, Edwin M.
Bair, Thomas
Black-Ziegelbein ...
Braun, Terry A.
Darbro, Benjamin
DeLuca, Adam P.
Kolbe, Diana L.
Scheetz, Todd E.
Shearer, Aiden E ...
Sompallae, Rama
Wang, Kai
Bassuk, Alexande ...
Edens, Erik
Mathews, Katheri ...
Moore, Steven A.
Shchelochkov, Ol ...
Trapane, Pamela
Bossler, Aaron
Campbell, Collee ...
Heusel, Jonathan ...
Kwitek, Anne
Maga, Tara
Panzer, Karin
Wassink, Thomas
Van Daele, Dougl ...
Azaiez, Hela
Booth, Kevin
Meyer, Nic
Segal, Michael M ...
Williams, Marc S ...
Tromp, Gerard
White, Peter
Corsmeier, Donal ...
Fitzgerald-Butt, ...
Herman, Gail
Lamb-Thrush, Dev ...
McBride, Kim L.
Newsom, David
Pierson, Christo ...
Rakowsky, Alexan ...
Maver, Ales
Lovrecic, Luca
Palandacic, Anja
Peterlin, Borut
Torkamani, Ali
Wedell, Anna
Huss, Mikael
Alexeyenko, Andr ...
Lindvall, Jessic ...
Magnusson, Mans
Nilsson, Daniel
Stranneheim, Hen ...
Taylan, Fulya
Gilissen, Christ ...
Hoischen, Alexan ...
van Bon, Bregje
Yntema, Helger
Nelen, Marcel
Zhang, Weidong
Sager, Jason
Zhang, Lu
Blair, Kathryn
Kural, Deniz
Cariaso, Michael
Lennon, Greg G.
Javed, Asif
Agrawal, Saloni
Ng, Pauline C.
Sandhu, Komal S.
Krishna, Shuba
Veeramachaneni, ...
Isakov, Ofer
Halperin, Eran
Friedman, Eitan
Shomron, Noam
Glusman, Gustavo
Roach, Jared C.
Caballero, Juan
Cox, Hannah C.
Mauldin, Denise
Ament, Seth A.
Rowen, Lee
Richards, Daniel ...
San Lucas, F. An ...
Gonzalez-Garay, ...
Caskey, C. Thoma ...
Bai, Yu
Huang, Ying
Fang, Fang
Zhang, Yan
Wang, Zhengyuan
Barrera, Jorge
Garcia-Lobo, Jua ...
Gonzalez-Lamuno, ...
Llorca, Javier
Rodriguez, Maria ...
Varela, Ignacio
Reese, Martin G.
De la Vega, Fran ...
Kiruluta, Edward
Cargill, Michele
Hart, Reece K.
Sorenson, Jon M.
Lyon, Gholson J.
Stevenson, David ...
Bray, Bruce E.
Moore, Barry M.
Eilbeck, Karen
Yandell, Mark
Zhao, Hongyu
Hou, Lin
Chen, Xiaowei
Yan, Xiting
Chen, Mengjie
Li, Cong
Yang, Can
Gunel, Murat
Li, Peining
Kong, Yong
Alexander, Austi ...
Albertyn, Zayed ...
Boycott, Kym M.
Bulman, Dennis E ...
Gordon, Paul M. ...
Innes, A. Michei ...
Knoppers, Bartha ...
Majewski, Jacek
Marshall, Christ ...
Parboosingh, Jil ...
Sawyer, Sarah L.
Samuels, Mark E.
Schwartzentruber ...
Kohane, Isaac S.
Margulies, David ...
visa färre...
Om ämnet
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologi
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinsk biotek ...
Artiklar i publikationen
Genome Biology
Av lärosätet
Kungliga Tekniska Högskolan
Karolinska Institutet
Stockholms universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy