Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-222761"
Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-222761" > TMEM106B is a genet...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions
- Gallagher, Michael D. (författare)
- Suh, Eunran (författare)
- Grossman, Murray (författare)
- visa fler...
- Elman, Lauren (författare)
- McCluskey, Leo (författare)
- Van Swieten, John C. (författare)
- Al-Sarraj, Safa (författare)
- Neumann, Manuela (författare)
- Gelpi, Ellen (författare)
- Ghetti, Bernardino (författare)
- Rohrer, Jonathan D. (författare)
- Halliday, Glenda (författare)
- Van Broeckhoven, Christine (författare)
- Seilhean, Danielle (författare)
- Shaw, Pamela J. (författare)
- Frosch, Matthew P. (författare)
- Antonell, Anna (författare)
- Brooks, William (författare)
- Cairns, Nigel J. (författare)
- Cooper-Knock, Johnathan (författare)
- Cotman, Carl (författare)
- Cras, Patrick (författare)
- Cruts, Marc (författare)
- De Deyn, Peter P. (författare)
- DeCarli, Charles (författare)
- Dobson-Stone, Carol (författare)
- Engelborghs, Sebastiaan (författare)
- Fox, Nick (författare)
- Galasko, Douglas (författare)
- Gearing, Marla (författare)
- Gijselinck, Ilse (författare)
- Grafman, Jordan (författare)
- Hartikainen, Paivi (författare)
- Hatanpaa, Kimmo J. (författare)
- Highley, J. Robin (författare)
- Hodges, John (författare)
- Hulette, Christine (författare)
- Ince, Paul G. (författare)
- Jin, Lee-Way (författare)
- Kirby, Janine (författare)
- Kofler, Julia (författare)
- Kril, Jillian (författare)
- Kwok, John B. J. (författare)
- Levey, Allan (författare)
- Lieberman, Andrew (författare)
- Llado, Albert (författare)
- Martin, Jean-Jacques (författare)
- Masliah, Eliezer (författare)
- McDermott, Christopher J. (författare)
- McKee, Ann (författare)
- McLean, Catriona (författare)
- Mead, Simon (författare)
- Miller, Carol A. (författare)
- Miller, Josh (författare)
- Munoz, David G. (författare)
- Murrell, Jill (författare)
- Paulson, Henry (författare)
- Piguet, Olivier (författare)
- Rossor, Martin (författare)
- Sanchez-Valle, Raquel (författare)
- Sano, Mary (författare)
- Schneider, Julie (författare)
- Silbert, Lisa C. (författare)
- Spina, Salvatore (författare)
- van der Zee, Julie (författare)
- Van Langenhove, Tim (författare)
- Warren, Jason (författare)
- Wharton, Stephen B. (författare)
- White, Charles L., III (författare)
- Woltjer, Randall L. (författare)
- Trojanowski, John Q. (författare)
- Lee, Virginia M. Y. (författare)
- Van Deerlin, Vivianna (författare)
- Chen-Plotkin, Alice S. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2014-01-19
- 2014
- Engelska.
- Ingår i: Acta Neuropathologica. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0001-6322 .- 1432-0533. ; 127:3, s. 407-418
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hexanucleotide repeat expansions in chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) have recently been linked to frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and amyotrophic lateral sclerosis, and may be the most common genetic cause of both neurodegenerative diseases. Genetic variants at TMEM106B influence risk for the most common neuropathological subtype of FTLD, characterized by inclusions of TAR DNA-binding protein of 43 kDa (FTLD-TDP). Previous reports have shown that TMEM106B is a genetic modifier of FTLD-TDP caused by progranulin (GRN) mutations, with the major (risk) allele of rs1990622 associating with earlier age at onset of disease. Here, we report that rs1990622 genotype affects age at death in a single-site discovery cohort of FTLD patients with C9orf72 expansions (n = 14), with the major allele correlated with later age at death (p = 0.024). We replicate this modifier effect in a 30-site international neuropathological cohort of FTLD-TDP patients with C9orf72 expansions (n = 75), again finding that the major allele associates with later age at death (p = 0.016), as well as later age at onset (p = 0.019). In contrast, TMEM106B genotype does not affect age at onset or death in 241 FTLD-TDP cases negative for GRN mutations or C9orf72 expansions. Thus, TMEM106B is a genetic modifier of FTLD with C9orf72 expansions. Intriguingly, the genotype that confers increased risk for developing FTLD-TDP (major, or T, allele of rs1990622) is associated with later age at onset and death in C9orf72 expansion carriers, providing an example of sign epistasis in human neurodegenerative disease.
Nyckelord
- TMEM106B
- C9orf72
- Frontotemporal dementia
- Frontotemporal lobar degeneration
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Genetic modifier
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Gallagher, Micha ...
- Suh, Eunran
- Grossman, Murray
- Elman, Lauren
- McCluskey, Leo
- Van Swieten, Joh ...
- visa fler...
- Al-Sarraj, Safa
- Neumann, Manuela
- Gelpi, Ellen
- Ghetti, Bernardi ...
- Rohrer, Jonathan ...
- Halliday, Glenda
- Van Broeckhoven, ...
- Seilhean, Daniel ...
- Shaw, Pamela J.
- Frosch, Matthew ...
- Alafuzoff, Irina
- Antonell, Anna
- Bogdanovic, Nena ...
- Brooks, William
- Cairns, Nigel J.
- Cooper-Knock, Jo ...
- Cotman, Carl
- Cras, Patrick
- Cruts, Marc
- De Deyn, Peter P ...
- DeCarli, Charles
- Dobson-Stone, Ca ...
- Engelborghs, Seb ...
- Fox, Nick
- Galasko, Douglas
- Gearing, Marla
- Gijselinck, Ilse
- Grafman, Jordan
- Hartikainen, Pai ...
- Hatanpaa, Kimmo ...
- Highley, J. Robi ...
- Hodges, John
- Hulette, Christi ...
- Ince, Paul G.
- Jin, Lee-Way
- Kirby, Janine
- Kofler, Julia
- Kril, Jillian
- Kwok, John B. J.
- Levey, Allan
- Lieberman, Andre ...
- Llado, Albert
- Martin, Jean-Jac ...
- Masliah, Eliezer
- McDermott, Chris ...
- McKee, Ann
- McLean, Catriona
- Mead, Simon
- Miller, Carol A.
- Miller, Josh
- Munoz, David G.
- Murrell, Jill
- Paulson, Henry
- Piguet, Olivier
- Rossor, Martin
- Sanchez-Valle, R ...
- Sano, Mary
- Schneider, Julie
- Silbert, Lisa C.
- Spina, Salvatore
- van der Zee, Jul ...
- Van Langenhove, ...
- Warren, Jason
- Wharton, Stephen ...
- White, Charles L ...
- Woltjer, Randall ...
- Trojanowski, Joh ...
- Lee, Virginia M. ...
- Van Deerlin, Viv ...
- Chen-Plotkin, Al ...
- visa färre...
- Artiklar i publikationen
- Acta Neuropathol ...
- Av lärosätet
- Uppsala universitet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
