Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ec776600-f545-498e-8ad3-edbc8cae7f15"
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:ec776600-f545-498e-8ad3-edbc8cae7f15" > Recurrent Coding Se...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Recurrent Coding Sequence Variation Explains Only A Small Fraction of the Genetic Architecture of Colorectal Cancer.
- Timofeeva, Maria N (författare)
- Kinnersley, Ben (författare)
- Farrington, Susan M (författare)
- visa fler...
- Whiffin, Nicola (författare)
- Palles, Claire (författare)
- Svinti, Victoria (författare)
- Lloyd, Amy (författare)
- Gorman, Maggie (författare)
- Ooi, Li-Yin (författare)
- Hosking, Fay (författare)
- Barclay, Ella (författare)
- Zgaga, Lina (författare)
- Dobbins, Sara (författare)
- Martin, Lynn (författare)
- Theodoratou, Evropi (författare)
- Broderick, Peter (författare)
- Tenesa, Albert (författare)
- Smillie, Claire (författare)
- Grimes, Graeme (författare)
- Hayward, Caroline (författare)
- Campbell, Archie (författare)
- Porteous, David (författare)
- Deary, Ian J (författare)
- Harris, Sarah E (författare)
- Northwood, Emma L (författare)
- Barrett, Jennifer H (författare)
- Smith, Gillian (författare)
- Wolf, Roland (författare)
- Forman, David (författare)
- Morreau, Hans (författare)
- Ruano, Dina (författare)
- Tops, Carli (författare)
- Wijnen, Juul (författare)
- Schrumpf, Melanie (författare)
- Boot, Arnoud (författare)
- Vasen, Hans F A (författare)
- Hes, Frederik J (författare)
- van Wezel, Tom (författare)
- Franke, Andre (författare)
- Lieb, Wolgang (författare)
- Schafmayer, Clemens (författare)
- Hampe, Jochen (författare)
- Buch, Stephan (författare)
- Propping, Peter (författare)
- Westers, Helga (författare)
- Hofstra, Robert (författare)
- Pinheiro, Manuela (författare)
- Pinto, Carla (författare)
- Teixeira, Manuel (författare)
- Ruiz-Ponte, Clara (författare)
- Fernández-Rozadilla, Ceres (författare)
- Carracedo, Angel (författare)
- Castells, Antoni (författare)
- Castellví-Bel, Sergi (författare)
- Campbell, Harry (författare)
- Bishop, D Timothy (författare)
- Tomlinson, Ian P M (författare)
- Dunlop, Malcolm G (författare)
- Houlston, Richard S (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2015-11-10
- 2015
- Engelska.
- Ingår i: Scientific Reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 5
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Whilst common genetic variation in many non-coding genomic regulatory regions are known to impart risk of colorectal cancer (CRC), much of the heritability of CRC remains unexplained. To examine the role of recurrent coding sequence variation in CRC aetiology, we genotyped 12,638 CRCs cases and 29,045 controls from six European populations. Single-variant analysis identified a coding variant (rs3184504) in SH2B3 (12q24) associated with CRC risk (OR = 1.08, P = 3.9 × 10(-7)), and novel damaging coding variants in 3 genes previously tagged by GWAS efforts; rs16888728 (8q24) in UTP23 (OR = 1.15, P = 1.4 × 10(-7)); rs6580742 and rs12303082 (12q13) in FAM186A (OR = 1.11, P = 1.2 × 10(-7) and OR = 1.09, P = 7.4 × 10(-8)); rs1129406 (12q13) in ATF1 (OR = 1.11, P = 8.3 × 10(-9)), all reaching exome-wide significance levels. Gene based tests identified associations between CRC and PCDHGA genes (P < 2.90 × 10(-6)). We found an excess of rare, damaging variants in base-excision (P = 2.4 × 10(-4)) and DNA mismatch repair genes (P = 6.1 × 10(-4)) consistent with a recessive mode of inheritance. This study comprehensively explores the contribution of coding sequence variation to CRC risk, identifying associations with coding variation in 4 genes and PCDHG gene cluster and several candidate recessive alleles. However, these findings suggest that recurrent, low-frequency coding variants account for a minority of the unexplained heritability of CRC.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Timofeeva, Maria ...
- Kinnersley, Ben
- Farrington, Susa ...
- Whiffin, Nicola
- Palles, Claire
- Svinti, Victoria
- visa fler...
- Lloyd, Amy
- Gorman, Maggie
- Ooi, Li-Yin
- Hosking, Fay
- Barclay, Ella
- Zgaga, Lina
- Dobbins, Sara
- Martin, Lynn
- Theodoratou, Evr ...
- Broderick, Peter
- Tenesa, Albert
- Smillie, Claire
- Grimes, Graeme
- Hayward, Carolin ...
- Campbell, Archie
- Porteous, David
- Deary, Ian J
- Harris, Sarah E
- Northwood, Emma ...
- Barrett, Jennife ...
- Smith, Gillian
- Wolf, Roland
- Forman, David
- Morreau, Hans
- Ruano, Dina
- Tops, Carli
- Wijnen, Juul
- Schrumpf, Melani ...
- Boot, Arnoud
- Vasen, Hans F A
- Hes, Frederik J
- van Wezel, Tom
- Franke, Andre
- Lieb, Wolgang
- Schafmayer, Clem ...
- Hampe, Jochen
- Buch, Stephan
- Propping, Peter
- Hemminki, Kari
- Försti, Asta
- Westers, Helga
- Hofstra, Robert
- Pinheiro, Manuel ...
- Pinto, Carla
- Teixeira, Manuel
- Ruiz-Ponte, Clar ...
- Fernández-Rozadi ...
- Carracedo, Angel
- Castells, Antoni
- Castellví-Bel, S ...
- Campbell, Harry
- Bishop, D Timoth ...
- Tomlinson, Ian P ...
- Dunlop, Malcolm ...
- Houlston, Richar ...
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
- Scientific Repor ...
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
