SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/227676"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/227676" > GREM1 and POLE vari...

GREM1 and POLE variants in hereditary colorectal cancer syndromes

Rohlin, Anna (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
Eiengård, Frida (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
Lundstam, Ulf, 1972 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för kirurgi,Institute of Clinical Sciences, Department of Surgery,University of Gothenburg
visa fler...
Zagoras, Theofanis (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
Nilsson, Staffan, 1956 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik,Department of Mathematical Sciences, Mathematical Statistics,Chalmers tekniska högskola,Chalmers University of Technology,University of Gothenburg
Edsjö, Anders (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,University of Gothenburg
Pedersen, Jan (författare)
Svensson, Janhenry (författare)
Skaraborgs Sjukhus,Skaraborg Hospital
Skullman, Stefan (författare)
Skaraborgs Sjukhus,Skaraborg Hospital
Karlsson, B Göran, 1962 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University,University of Gothenburg
Björk, Jan (författare)
Karolinska Institutet
Nordling, Margareta, 1962 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2015-10-23
2016
Engelska.
Ingår i: Genes, Chromosomes and Cancer. - : Wiley. - 1045-2257 .- 1098-2264. ; 55:1
Relaterad länk:
https://onlinelibrar...
visa fler...
http://dx.doi.org/10...
https://research.cha... (primary) (free)
https://gup.ub.gu.se...
https://doi.org/10.1...
https://research.cha...
http://kipublication...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Hereditary factors are thought to play a role in at least one third of patients with colorectal cancer (CRC) but only a limited proportion of these have mutations in known high-penetrant genes. In a relatively large part of patients with a few or multiple colorectal polyps the underlying genetic cause of the disease is still unknown. Using exome sequencing in combination with linkage analyses together with detection of copy-number variations (CNV), we have identified a duplication in the regulatory region of the GREM1 gene in a family with an attenuated/atypical polyposis syndrome. In addition, 107 patients with colorectal cancer and/or polyposis were analyzed for mutations in the candidate genes identified. We also performed screening of the exonuclease domain of the POLE gene in a subset of these patients. The duplication of 16 kb in the regulatory region of GREM1 was found to be disease-causing in the family. Functional analyses revealed a higher expression of the GREM1 gene in colorectal tissue in duplication carriers. Screening of the exonuclease domain of POLE in additional CRC patients identified a probable causative novel variant c.1274A>G, p.Lys425Arg. In conclusion a high penetrant duplication in the regulatory region of GREM1, predisposing to CRC, was identified in a family with attenuated/atypical polyposis. A POLE variant was identified in a patient with early onset CRC and a microsatellite stable (MSS) tumor. Mutations leading to increased expression of genes can constitute disease-causing mutations in hereditary CRC syndromes. © 2015 The Authors. Genes, Chromosomes & Cancer Published by Wiley Periodicals, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Kirurgi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Surgery (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy