SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-79930"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-79930" > Pre- and postnatal ...

Pre- and postnatal growth failure with microcephaly due to two novel heterozygous IGF1R mutations and response to growth hormone treatment

Gkourogianni, Alexandra (författare)
Division of Pediatric Endocrinology, Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institute and University Hospital, Stockholm, Sweden; Center for Molecular Medicine, Karolinska Institute and University Hospital, Stockholm, Sweden
Andrade, Anenisia C. (författare)
Division of Pediatric Endocrinology, Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institute and University Hospital, Stockholm, Sweden; Center for Molecular Medicine, Karolinska Institute and University Hospital, Stockholm, Sweden
Jonsson, Björn-Anders (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
visa fler...
Segerlund, Emma (författare)
Department of Pediatrics, Sunderby Hospital, Sunderby, Sweden
Werner-Sperker, Antje (författare)
Department of Pediatrics, Sunderby Hospital, Sunderby, Sweden
Horemuzova, Eva (författare)
Division of Pediatric Endocrinology, Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institute and University Hospital, Stockholm
Dahlgren, Jovanna (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Burstedt, Magnus (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
Nilsson, Ola, 1970- (författare)
Örebro universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Division of Pediatric Endocrinology, Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institute and University Hospital, Stockholm, Sweden; Center for Molecular Medicine, Karolinska Institute and University Hospital, Stockholm, Sweden; University Hospital, Örebro, Sweden
Burstedt, M. (författare)
Horemuzova, E. (författare)
Jonsson, B. A. (författare)
Nilsson, O. (författare)
Andrade, A. C. (författare)
Gkourogianni, A. (författare)
Segerlund, E. (författare)
Werner-Sperker, A. (författare)
Jonsson, BA (författare)
Werner-Sperker, A (författare)
Nilsson, O (författare)
Karolinska Institutet
Andrade, AC (författare)
Dahlgren, J (författare)
Burstedt, M (författare)
Segerlund, E (författare)
Gkourogianni, A (författare)
Horemuzova, E (författare)
Karolinska Institutet
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Wiley-Blackwell Publishing Inc. 2020
2020
Engelska.
Ingår i: Acta Paediatrica. - : Wiley-Blackwell Publishing Inc.. - 0803-5253 .- 1651-2227. ; 109:10, s. 2067-2074
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • AIM: To explore the phenotype and response to growth hormone in patients with heterozygous-mutations in the insulin-like growth factor I receptor gene (IGF1R).METHODS: Children with short-stature, microcephaly, born SGA combined with biochemical sign of IGF-I insensitivity were analyzed for IGF1R mutations or deletions using Sanger sequencing and Multiple ligation dependent probe amplification analysis.RESULTS: In two families, a novel heterozygous non-synonymous missense IGF1R variant was identified. In family 1, c.3364G>T, p.(Gly1122Cys) was found in the proband and co-segregated perfectly with the phenotype in three generations. In family 2, a de novo variant c.3530G>A, p.(Arg1177His) was detected. Both variants were rare, not present in the GnomAD database. Three individuals carrying IGF1R mutations have received rhGH treatment. The average gain in height SDS during treatment was 0.42 (range: 0.26 - 0.60) and 0.64 (range: 0.32 - 0.86) after 1 and 2 years of treatment, respectively.CONCLUSION: Our study presents two heterozygous IGF1R mutations causing pre- and postnatal growth failure and microcephaly and also indicates that individuals with heterozygous IGF1R mutations can respond to rhGH treatment. The findings highlight that sequencing of the IGF1R should be considered in children with microcephaly and short stature due to pre- and postnatal growth failure.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

IGF1R
GH treatment
IGF-I
IGFBP-3
Idiopathic short stature
GH treatment
idiopathic short stature

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy