SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-103256"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-103256" > Extensive size vari...

  • Nordin, AngelicaUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap (författare)

Extensive size variability of the GGGGCC expansion in C9orf72 in both neuronal and non-neuronal tissues in 18 patients with ALS or FTD

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2015-02-23
  • Oxford University Press (OUP),2015
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-103256
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-103256URI
  • https://doi.org/10.1093/hmg/ddv064DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • A GGGGCC-repeat expansion in C9orf72 is the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD) among Caucasians. However, little is known about the variability of the GGGGCC expansion in different tissues and whether this correlates with the observed phenotype. Here, we used Southern blotting to estimate the size of hexanucleotide expansions in C9orf72 in neural and non-neural tissues from 18 autopsied ALS and FTD patients with repeat expansion in blood. Digitalization of the Southern blot images allowed comparison of repeat number, smear distribution and expansion band intensity between tissues and between patients. We found marked intra-individual variation of repeat number between tissues, whereas there was less variation within each tissue group. In two patients, the size variation between tissues was extreme, with repeat numbers below 100 in all studied non-neural tissues, whereas expansions in neural tissues were 20-40 times greater and in the same size range observed in neural tissues of the other 16 patients. The expansion pattern in different tissues could not distinguish between diagnostic groups and no correlation was found between expansion size in frontal lobe and occurrence of cognitive impairment. In ALS patients, a less number of repeats in the cerebellum and parietal lobe correlated with earlier age of onset and a larger number of repeats in the parietal lobe correlated with a more rapid progression. In 43 other individuals without repeat expansion in blood, we find that repeat sizes up to 15 are stable, as no size variation between blood, brain and spinal cord was found.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Akimoto, ChizuruUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap,Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Jichi Medical University, 3311-1 Yakushiji Shimotsukeshi, Tochigi 329-0498, Japan(Swepub:umu)chak0009 (författare)
  • Wuolikainen, AnnaUmeå universitet,Kemiska institutionen(Swepub:umu)anawun00 (författare)
  • Alstermark, HelenaUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)heal0001 (författare)
  • Jonsson, PärUmeå universitet,Kemiska institutionen(Swepub:umu)parjon95 (författare)
  • Birve, AnnaUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)anbi0001 (författare)
  • Marklund, Stefan LUmeå universitet,Institutionen för medicinsk biovetenskap(Swepub:umu)stma0003 (författare)
  • Graffmo, Karin SUmeå universitet,Institutionen för medicinsk biovetenskap(Swepub:umu)kanerl79 (författare)
  • Forsberg, KarinUmeå universitet,Institutionen för medicinsk biovetenskap(Swepub:umu)nonkin02 (författare)
  • Brännström, ThomasUmeå universitet,Institutionen för medicinsk biovetenskap(Swepub:umu)thbr0001 (författare)
  • Andersen, Peter MUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001 (författare)
  • Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)24:11, s. 3133-31420964-69061460-2083

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy