SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-127984"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-127984" > A 50bp deletion in ...

A 50bp deletion in the SOD1 promoter lowers enzyme expression but is not associated with ALS in Sweden

Ingre, C (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap,Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden,Department of Clinical Neuroscience (CNS)
Wuolikainen, Anna (författare)
Umeå universitet,Kemiska institutionen
Marklund, Stefan L. (författare)
Umeå universitet,Klinisk kemi
visa fler...
Birve, Anna (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Press, R (författare)
Department of Clinical Neuroscience (CNS)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2016-03-22
2016
Engelska.
Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. - : Informa UK Limited. - 2167-8421 .- 2167-9223. ; 17:5-6, s. 452-457
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Mutations in the superoxide dismutase (SOD1) gene have been linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS). A 50 base pair (bp) deletion of SOD1 has been suggested to reduce transcription and to be associated with later disease onset in ALS. This study was aimed to reveal if the 50bp deletion influenced SOD1 enzymatic activity, occurrence and phenotype of the disease in a Swedish ALS/control cohort. Blood samples from 512 Swedish ALS patients and 354 Swedish controls without coding SOD1 mutations were analysed for the 50bp deletion allele. The enzymatic activity of SOD1 in erythrocytes was analysed and genotype-phenotype correlations were assessed. Results demonstrated that the genotype frequencies of the 50bp deletion were all found to be in Hardy-Weinberg equilibrium. No significant differences were found for age of onset, disease duration or site of onset. SOD1 enzymatic activity showed a statistically significant decreasing trend in the control group, in which the allele was associated with a 5% reduction in SOD1 activity. The results suggest that the 50bp deletion has a moderate reducing effect on SOD1 synthesis. No modulating effects, however, were found on ALS onset, phenotype and survival in the Swedish population.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)

Nyckelord

ALS
SOD1
promoter
deletion
age of onset
disease duration

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy