SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-133378"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-133378" > Primary immunodefic...

  • Stray-Pedersen, Asbjorg (författare)

Primary immunodeficiency diseases : Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • MOSBY-ELSEVIER,2017
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-133378
  • urn:nbn:se:umu:diva-133378urn
  • https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.05.042DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background: Primary immunodeficiency diseases (PIDDs) are clinically and genetically heterogeneous disorders thus far associated with mutations in more than 300 genes. The clinical phenotypes derived from distinct genotypes can overlap. Genetic etiology can be a prognostic indicator of disease severity and can influence treatment decisions. Objective: We sought to investigate the ability of whole-exome screening methods to detect disease-causing variants in patients with PIDDs. Methods: Patients with PIDDs from 278 families from 22 countries were investigated by using whole-exome sequencing. Computational copy number variant (CNV) prediction pipelines and an exome-tiling chromosomal microarray were also applied to identify intragenic CNVs. Analytic approaches initially focused on 475 known or candidate PIDD genes but were nonexclusive and further tailored based on clinical data, family history, and immunophenotyping. Results: A likely molecular diagnosis was achieved in 110 (40%) unrelated probands. Clinical diagnosis was revised in about half (60/ 110) and management was directly altered in nearly a quarter (26/ 110) of families based on molecular findings. Twelve PIDD-causing CNVs were detected, including 7 smaller than 30 Kb that would not have been detected with conventional diagnostic CNV arrays. Conclusion: This high-throughput genomic approach enabled detection of disease-related variants in unexpected genes; permitted detection of low-grade constitutional, somatic, and revertant mosaicism; and provided evidence of a mutational burden in mixed PIDD immunophenotypes.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Sorte, Hanne Sormo (författare)
  • Samarakoon, Pubudu (författare)
  • Gambin, Tomasz (författare)
  • Chinn, Ivan K. (författare)
  • Akdemir, Zeynep H. Coban (författare)
  • Erichsen, Hans Christian (författare)
  • Forbes, Lisa R. (författare)
  • Gu, Shen (författare)
  • Yuan, Bo (författare)
  • Jhangiani, Shalini N. (författare)
  • Muzny, Donna M. (författare)
  • Rodningen, Olaug Kristin (författare)
  • Sheng, Ying (författare)
  • Nicholas, Sarah K. (författare)
  • Noroski, Lenora M. (författare)
  • Seeborg, Filiz O. (författare)
  • Davis, Carla M. (författare)
  • Canter, Debra L. (författare)
  • Mace, Emily M. (författare)
  • Vece, Timothy J. (författare)
  • Allen, Carl E. (författare)
  • Abhyankar, Harshal A. (författare)
  • Boone, Philip M. (författare)
  • Beck, Christine R. (författare)
  • Wiszniewski, Wojciech (författare)
  • Fevang, Borre (författare)
  • Aukrust, Pal (författare)
  • Tjonnfjord, Geir E. (författare)
  • Gedde-Dahl, Tobias (författare)
  • Hjorth-Hansen, Henrik (författare)
  • Dybedal, Ingunn (författare)
  • Nordoy, Ingvild (författare)
  • Jorgensen, Silje F. (författare)
  • Abrahamsen, Tore G. (författare)
  • Overland, Torstein (författare)
  • Bechensteen, Anne Grete (författare)
  • Skogen, Vegard (författare)
  • Osnes, Liv T. N. (författare)
  • Kulseth, Mari Ann (författare)
  • Prescott, Trine E. (författare)
  • Rustad, Cecilie F. (författare)
  • Heimdal, Ketil R. (författare)
  • Belmont, John W. (författare)
  • Rider, Nicholas L. (författare)
  • Chinen, Javier (författare)
  • Cao, Tram N. (författare)
  • Smith, Eric A. (författare)
  • Soledad Caldirola, Maria (författare)
  • Bezrodnik, Liliana (författare)
  • Lugo Reyes, Saul Oswaldo (författare)
  • Espinosa Rosales, Francisco J. (författare)
  • Guerrero-Cursaru, Nina Denisse (författare)
  • Pedroza, Luis Alberto (författare)
  • Poli, Cecilia M. (författare)
  • Franco, Jose L. (författare)
  • Trujillo Vargas, Claudia M. (författare)
  • Aldave Becerra, Juan Carlos (författare)
  • Wright, Nicola (författare)
  • Issekutz, Thomas B. (författare)
  • Issekutz, Andrew C. (författare)
  • Abbott, Jordan (författare)
  • Caldwell, Jason W. (författare)
  • Bayer, Diana K. (författare)
  • Chan, Alice Y. (författare)
  • Aiuti, Alessandro (författare)
  • Cancrini, Caterina (författare)
  • Holmberg, Eva (författare)
  • West, ChristinaUmeå universitet,Pediatrik(Swepub:umu)chwe0024 (författare)
  • Burstedt, Magnus (författare)
  • Karaca, Ender (författare)
  • Yesil, Gozde (författare)
  • Artac, Hasibe (författare)
  • Bayram, Yavuz (författare)
  • Atik, Mehmed Musa (författare)
  • Eldomery, Mohammad K. (författare)
  • Ehlayel, Mohammad S. (författare)
  • Jolles, Stephen (författare)
  • Flato, Berit (författare)
  • Bertuch, Alison A. (författare)
  • Hanson, I. Celine (författare)
  • Zhang, Victor W. (författare)
  • Wong, Lee-Jun (författare)
  • Hu, Jianhong (författare)
  • Walkiewicz, Magdalena (författare)
  • Yang, Yaping (författare)
  • Eng, Christine M. (författare)
  • Boerwinkle, Eric (författare)
  • Gibbs, Richard A. (författare)
  • Shearer, William T. (författare)
  • Lyle, Robert (författare)
  • Orange, Jordan S. (författare)
  • Lupski, James R. (författare)
  • Umeå universitetPediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Allergy and Clinical Immunology: MOSBY-ELSEVIER139:1, s. 232-2450091-67491097-6825

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Stray-Pedersen, ...
Sorte, Hanne Sor ...
Samarakoon, Pubu ...
Gambin, Tomasz
Chinn, Ivan K.
Akdemir, Zeynep ...
visa fler...
Erichsen, Hans C ...
Forbes, Lisa R.
Gu, Shen
Yuan, Bo
Jhangiani, Shali ...
Muzny, Donna M.
Rodningen, Olaug ...
Sheng, Ying
Nicholas, Sarah ...
Noroski, Lenora ...
Seeborg, Filiz O ...
Davis, Carla M.
Canter, Debra L.
Mace, Emily M.
Vece, Timothy J.
Allen, Carl E.
Abhyankar, Harsh ...
Boone, Philip M.
Beck, Christine ...
Wiszniewski, Woj ...
Fevang, Borre
Aukrust, Pal
Tjonnfjord, Geir ...
Gedde-Dahl, Tobi ...
Hjorth-Hansen, H ...
Dybedal, Ingunn
Nordoy, Ingvild
Jorgensen, Silje ...
Abrahamsen, Tore ...
Overland, Torste ...
Bechensteen, Ann ...
Skogen, Vegard
Osnes, Liv T. N.
Kulseth, Mari An ...
Prescott, Trine ...
Rustad, Cecilie ...
Heimdal, Ketil R ...
Belmont, John W.
Rider, Nicholas ...
Chinen, Javier
Cao, Tram N.
Smith, Eric A.
Soledad Caldirol ...
Bezrodnik, Lilia ...
Lugo Reyes, Saul ...
Espinosa Rosales ...
Guerrero-Cursaru ...
Pedroza, Luis Al ...
Poli, Cecilia M.
Franco, Jose L.
Trujillo Vargas, ...
Aldave Becerra, ...
Wright, Nicola
Issekutz, Thomas ...
Issekutz, Andrew ...
Abbott, Jordan
Caldwell, Jason ...
Bayer, Diana K.
Chan, Alice Y.
Aiuti, Alessandr ...
Cancrini, Cateri ...
Holmberg, Eva
West, Christina
Burstedt, Magnus
Karaca, Ender
Yesil, Gozde
Artac, Hasibe
Bayram, Yavuz
Atik, Mehmed Mus ...
Eldomery, Mohamm ...
Ehlayel, Mohamma ...
Jolles, Stephen
Flato, Berit
Bertuch, Alison ...
Hanson, I. Celin ...
Zhang, Victor W.
Wong, Lee-Jun
Hu, Jianhong
Walkiewicz, Magd ...
Yang, Yaping
Eng, Christine M ...
Boerwinkle, Eric
Gibbs, Richard A ...
Shearer, William ...
Lyle, Robert
Orange, Jordan S ...
Lupski, James R.
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Journal of Aller ...
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy