SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-142909"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-142909" > The role of de novo...

The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis

van Doormaal, Perry T. C. (författare)
Ticozzi, Nicola (författare)
Weishaupt, Jochen H. (författare)
visa fler...
Kenna, Kevin (författare)
Diekstra, Frank P. (författare)
Verde, Federico (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Dekker, Annelot M. (författare)
Tiloca, Cinzia (författare)
Marroquin, Nicolai (författare)
Overste, Daniel J. (författare)
Pensato, Viviana (författare)
Nuernberg, Peter (författare)
Pulit, Sara L. (författare)
Schellevis, Raymond D. (författare)
Calini, Daniela (författare)
Altmueller, Janine (författare)
Francioli, Laurent C. (författare)
Muller, Bernard (författare)
Castellotti, Barbara (författare)
Motameny, Susanne (författare)
Ratti, Antonia (författare)
Wolf, Joachim (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Ludolph, Albert C. (författare)
van den Berg, Leonard H. (författare)
Kubisch, Christian (författare)
Landers, John E. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
Volk, Alexander E. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
John Wiley & Sons, 2017
2017
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : John Wiley & Sons. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 38:11, s. 1534-1541
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The genetic basis combined with the sporadic occurrence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) suggests a role of de novo mutations in disease pathogenesis. Previous studies provided some evidence for this hypothesis; however, results were conflicting: no genes with recurrent occurring de novo mutations were identified and different pathways were postulated. In this study, we analyzed whole-exome data from 82 new patient-parents trios and combined it with the datasets of all previously published ALS trios (173 trios in total). The per patient de novo rate was not higher than expected based on the general population (P = 0.40). We showed that these mutations are not part of the previously postulated pathways, and gene-gene interaction analysis found no enrichment of interacting genes in this group (P = 0.57). Also, we were able to show that the de novo mutations in ALS patients are located in genes already prone for de novo mutations (P < 1 x 10(-15)). Although the individual effect of rare de novo mutations in specific genes could not be assessed, our results indicate that, in contrast to previous hypothesis, de novo mutations in general do not impose a major burden on ALS risk.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

ALS
amyotrophic lateral sclerosis
de novo mutations
disease pathway
motor neuron disease
trios

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy