SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-146567"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-146567" > Genome-wide Analyse...

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

Nicolas, Aude (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Kenna, Kevin P. (författare)
Renton, Alan E. (författare)
visa fler...
Ticozzi, Nicola (författare)
Faghri, Faraz (författare)
Chia, Ruth (författare)
Dominov, Janice A. (författare)
Kenna, Brendan J. (författare)
Nalls, Mike A. (författare)
Keagle, Pamela (författare)
Rivera, Alberto M. (författare)
van Rheenen, Wouter (författare)
Murphy, Natalie A. (författare)
van Vugt, Joke J. F. A. (författare)
Geiger, Joshua T. (författare)
van der Spek, Rick A. (författare)
Pliner, Hannah A. (författare)
Smith, Bradley N. (författare)
Marangi, Giuseppe (författare)
Topp, Simon D. (författare)
Abramzon, Yevgeniya (författare)
Gkazi, Athina Soragia (författare)
Eicher, John D. (författare)
Kenna, Aoife (författare)
Mora, Gabriele (författare)
Calvo, Andrea (författare)
Mazzini, Letizia (författare)
Riva, Nilo (författare)
Mandrioli, Jessica (författare)
Caponnetto, Claudia (författare)
Battistini, Stefania (författare)
Volanti, Paolo (författare)
La Bella, Vincenzo (författare)
Conforti, Francesca L. (författare)
Borghero, Giuseppe (författare)
Messina, Sonia (författare)
Simone, Isabella L. (författare)
Trojsi, Francesca (författare)
Salvi, Fabrizio (författare)
Logullo, Francesco O. (författare)
D'Alfonso, Sandra (författare)
Corrado, Lucia (författare)
Capasso, Margherita (författare)
Ferrucci, Luigi (författare)
Moreno, Cristiane de Araujo Martins (författare)
Kamalakaran, Sitharthan (författare)
Goldstein, David B. (författare)
Gitler, Aaron D. (författare)
Harris, Tim (författare)
Myers, Richard M. (författare)
Phatnani, Hemali (författare)
Musunuri, Rajeeva Lochan (författare)
Evani, Uday Shankar (författare)
Abhyankar, Avinash (författare)
Zody, Michael C. (författare)
Kaye, Julia (författare)
Finkbeiner, Steven (författare)
Wyman, Stacia K. (författare)
LeNail, Alex (författare)
Lima, Leandro (författare)
Fraenkel, Ernest (författare)
Svendsen, Clive N. (författare)
Thompson, Leslie M. (författare)
Van Eyk, Jennifer E. (författare)
Berry, James D. (författare)
Miller, Timothy M. (författare)
Kolb, Stephen J. (författare)
Cudkowicz, Merit (författare)
Baxi, Emily (författare)
Benatar, Michael (författare)
Taylor, J. Paul (författare)
Rampersaud, Evadnie (författare)
Wu, Gang (författare)
Wuu, Joanne (författare)
Lauria, Giuseppe (författare)
Verde, Federico (författare)
Fogh, Isabella (författare)
Tiloca, Cinzia (författare)
Comi, Giacomo P. (författare)
Soraru, Gianni (författare)
Cereda, Cristina (författare)
Corcia, Philippe (författare)
Laaksovirta, Hannu (författare)
Myllykangas, Liisa (författare)
Jansson, Lilja (författare)
Valori, Miko (författare)
Ealing, John (författare)
Hamdalla, Hisham (författare)
Rollinson, Sara (författare)
Pickering-Brown, Stuart (författare)
Orrell, Richard W. (författare)
Sidle, Katie C. (författare)
Malaspina, Andrea (författare)
Hardy, John (författare)
Singleton, Andrew B. (författare)
Johnson, Janel O. (författare)
Arepalli, Sampath (författare)
Sapp, Peter C. (författare)
McKenna-Yasek, Diane (författare)
Polak, Meraida (författare)
Asress, Seneshaw (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
King, Andrew (författare)
Troakes, Claire (författare)
Vance, Caroline (författare)
de Belleroche, Jacqueline (författare)
Baas, Frank (författare)
ten Asbroek, Anneloor L. M. A. (författare)
Luis Munoz-Blanco, Jose (författare)
Hernandez, Dena G. (författare)
Ding, Jinhui (författare)
Gibbs, J. Raphael (författare)
Scholz, Sonja W. (författare)
Floeter, Mary Kay (författare)
Campbell, Roy H. (författare)
Landi, Francesco (författare)
Bowser, Robert (författare)
Pulst, Stefan M. (författare)
Ravits, John M. (författare)
MacGowan, Daniel J. L. (författare)
Kirby, Janine (författare)
Pioro, Erik P. (författare)
Pamphlett, Roger (författare)
Broach, James (författare)
Gerhard, Glenn (författare)
Dunckley, Travis L. (författare)
Brady, Christopher B. (författare)
Kowall, Neil W. (författare)
Troncoso, Juan C. (författare)
Le Ber, Isabelle (författare)
Mouzat, Kevin (författare)
Lumbroso, Serge (författare)
Heiman-Patterson, Terry D. (författare)
Kamel, Freya (författare)
Van Den Bosch, Ludo (författare)
Baloh, Robert H. (författare)
Strom, Tim M. (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Shatunov, Aleksey (författare)
Van Eijk, Kristel R. (författare)
de Carvalho, Mamede (författare)
Kooyman, Maarten (författare)
Middelkoop, Bas (författare)
Moisse, Matthieu (författare)
McLaughlin, Russell L. (författare)
Van Es, Michael A. (författare)
Weber, Markus (författare)
Boylan, Kevin B. (författare)
Van Blitterswijk, Marka (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Morrison, Karen E. (författare)
Basak, A. Nazli (författare)
Mora, Jesus S. (författare)
Drory, Vivian E. (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Turner, Martin R. (författare)
Talbot, Kevin (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Williams, Kelly L. (författare)
Fifita, Jennifer A. (författare)
Nicholson, Garth A. (författare)
Blair, Ian P. (författare)
Rouleau, Guy A. (författare)
Esteban-Perez, Jesus (författare)
Garcia-Redondo, Alberto (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Rogaeva, Ekaterina (författare)
Zinman, Lorne (författare)
Ostrow, Lyle W. (författare)
Maragakis, Nicholas J. (författare)
Rothstein, Jeffrey D. (författare)
Simmons, Zachary (författare)
Cooper-Knock, Johnathan (författare)
Brice, Alexis (författare)
Goutman, Stephen A. (författare)
Feldman, Eva L. (författare)
Gibson, Summer B. (författare)
Taroni, Franco (författare)
Ratti, Antonia (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Van Damme, Philip (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Fratta, Pietro (författare)
Sabatelli, Mario (författare)
Lunetta, Christian (författare)
Ludolph, Albert C. (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Weishaupt, Jochen H. (författare)
Camu, William (författare)
Trojanowski, John Q. (författare)
Van Deerlin, Vivianna M. (författare)
Brown, Robert H., Jr. (författare)
van den Berg, Leonard H. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
Harms, Matthew B. (författare)
Glass, Jonathan D. (författare)
Stone, David J. (författare)
Tienari, Pentti (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
Chio, Adriano (författare)
Shaw, Christopher E. (författare)
Traynor, Bryan J. (författare)
Landers, John E. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Cell Press, 2018
2018
Engelska.
Ingår i: Neuron. - : Cell Press. - 0896-6273 .- 1097-4199. ; 97:6, s. 1268-1283.e6
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • To identify novel genes associated with ALS, we undertook two lines of investigation. We carried out a genome-wide association study comparing 20,806 ALS cases and 59,804 controls. Independently, we performed a rare variant burden analysis comparing 1,138 index familial ALS cases and 19,494 controls. Through both approaches, we identified kinesin family member 5A (KIF5A) as a novel gene associated with ALS. Interestingly, mutations predominantly in the N-terminal motor domain of KIF5A are causative for two neurodegenerative diseases: hereditary spastic paraplegia (SPG10) and Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2). In contrast, ALS-associated mutations are primarily located at the C-terminal cargo-binding tail domain and patients harboring loss-of-function mutations displayed an extended survival relative to typical ALS cases. Taken together, these results broaden the phenotype spectrum resulting from mutations in KIF5A and strengthen the role of cytoskeletal defects in the pathogenesis of ALS.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Neuron (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Nicolas, Aude
Kenna, Kevin P.
Renton, Alan E.
Ticozzi, Nicola
Faghri, Faraz
Chia, Ruth
visa fler...
Dominov, Janice ...
Kenna, Brendan J ...
Nalls, Mike A.
Keagle, Pamela
Rivera, Alberto ...
van Rheenen, Wou ...
Murphy, Natalie ...
van Vugt, Joke J ...
Geiger, Joshua T ...
van der Spek, Ri ...
Pliner, Hannah A ...
Smith, Bradley N ...
Marangi, Giusepp ...
Topp, Simon D.
Abramzon, Yevgen ...
Gkazi, Athina So ...
Eicher, John D.
Kenna, Aoife
Mora, Gabriele
Calvo, Andrea
Mazzini, Letizia
Riva, Nilo
Mandrioli, Jessi ...
Caponnetto, Clau ...
Battistini, Stef ...
Volanti, Paolo
La Bella, Vincen ...
Conforti, France ...
Borghero, Giusep ...
Messina, Sonia
Simone, Isabella ...
Trojsi, Francesc ...
Salvi, Fabrizio
Logullo, Frances ...
D'Alfonso, Sandr ...
Corrado, Lucia
Capasso, Margher ...
Ferrucci, Luigi
Moreno, Cristian ...
Kamalakaran, Sit ...
Goldstein, David ...
Gitler, Aaron D.
Harris, Tim
Myers, Richard M ...
Phatnani, Hemali
Musunuri, Rajeev ...
Evani, Uday Shan ...
Abhyankar, Avina ...
Zody, Michael C.
Kaye, Julia
Finkbeiner, Stev ...
Wyman, Stacia K.
LeNail, Alex
Lima, Leandro
Fraenkel, Ernest
Svendsen, Clive ...
Thompson, Leslie ...
Van Eyk, Jennife ...
Berry, James D.
Miller, Timothy ...
Kolb, Stephen J.
Cudkowicz, Merit
Baxi, Emily
Benatar, Michael
Taylor, J. Paul
Rampersaud, Evad ...
Wu, Gang
Wuu, Joanne
Lauria, Giuseppe
Verde, Federico
Fogh, Isabella
Tiloca, Cinzia
Comi, Giacomo P.
Soraru, Gianni
Cereda, Cristina
Corcia, Philippe
Laaksovirta, Han ...
Myllykangas, Lii ...
Jansson, Lilja
Valori, Miko
Ealing, John
Hamdalla, Hisham
Rollinson, Sara
Pickering-Brown, ...
Orrell, Richard ...
Sidle, Katie C.
Malaspina, Andre ...
Hardy, John
Singleton, Andre ...
Johnson, Janel O ...
Arepalli, Sampat ...
Sapp, Peter C.
McKenna-Yasek, D ...
Polak, Meraida
Asress, Seneshaw
Al-Sarraj, Safa
King, Andrew
Troakes, Claire
Vance, Caroline
de Belleroche, J ...
Baas, Frank
ten Asbroek, Ann ...
Luis Munoz-Blanc ...
Hernandez, Dena ...
Ding, Jinhui
Gibbs, J. Raphae ...
Scholz, Sonja W.
Floeter, Mary Ka ...
Campbell, Roy H.
Landi, Francesco
Bowser, Robert
Pulst, Stefan M.
Ravits, John M.
MacGowan, Daniel ...
Kirby, Janine
Pioro, Erik P.
Pamphlett, Roger
Broach, James
Gerhard, Glenn
Dunckley, Travis ...
Brady, Christoph ...
Kowall, Neil W.
Troncoso, Juan C ...
Le Ber, Isabelle
Mouzat, Kevin
Lumbroso, Serge
Heiman-Patterson ...
Kamel, Freya
Van Den Bosch, L ...
Baloh, Robert H.
Strom, Tim M.
Meitinger, Thoma ...
Shatunov, Alekse ...
Van Eijk, Kriste ...
de Carvalho, Mam ...
Kooyman, Maarten
Middelkoop, Bas
Moisse, Matthieu
McLaughlin, Russ ...
Van Es, Michael ...
Weber, Markus
Boylan, Kevin B.
Van Blitterswijk ...
Rademakers, Rosa
Morrison, Karen ...
Basak, A. Nazli
Mora, Jesus S.
Drory, Vivian E.
Shaw, Pamela J.
Turner, Martin R ...
Talbot, Kevin
Hardiman, Orla
Williams, Kelly ...
Fifita, Jennifer ...
Nicholson, Garth ...
Blair, Ian P.
Rouleau, Guy A.
Esteban-Perez, J ...
Garcia-Redondo, ...
Al-Chalabi, Amma ...
Rogaeva, Ekateri ...
Zinman, Lorne
Ostrow, Lyle W.
Maragakis, Nicho ...
Rothstein, Jeffr ...
Simmons, Zachary
Cooper-Knock, Jo ...
Brice, Alexis
Goutman, Stephen ...
Feldman, Eva L.
Gibson, Summer B ...
Taroni, Franco
Ratti, Antonia
Gellera, Cinzia
Van Damme, Phili ...
Robberecht, Wim
Fratta, Pietro
Sabatelli, Mario
Lunetta, Christi ...
Ludolph, Albert ...
Andersen, Peter ...
Weishaupt, Joche ...
Camu, William
Trojanowski, Joh ...
Van Deerlin, Viv ...
Brown, Robert H. ...
van den Berg, Le ...
Veldink, Jan H.
Harms, Matthew B ...
Glass, Jonathan ...
Stone, David J.
Tienari, Pentti
Silani, Vincenzo
Chio, Adriano
Shaw, Christophe ...
Traynor, Bryan J ...
Landers, John E.
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Neurovetenskaper
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
Artiklar i publikationen
Neuron
Av lärosätet
Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy