SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-15192"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-15192" > Minute quantities o...

Minute quantities of misfolded mutant superoxide dismutase-1 cause amyotrophic lateral sclerosis.

Jonsson, P Andreas (författare)
Umeå universitet,Klinisk kemi
Ernhill, Karin (författare)
Umeå universitet,Patologi
Andersen, Peter M (författare)
Umeå universitet,Neurologi
visa fler...
Bergemalm, Daniel (författare)
Umeå universitet,Klinisk kemi
Brännström, Thomas (författare)
Umeå universitet,Patologi
Gredal, Ole (författare)
Nilsson, Peter (författare)
Marklund, Stefan L (författare)
Umeå universitet,Klinisk kemi
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2004
2004
Engelska.
Ingår i: Brain. - 0006-8950 .- 1460-2156. ; 127:Pt 1, s. 73-88
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Mutant forms of superoxide dismutase-1 (SOD1) cause amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by an unknown noxious mechanism. Using an antibody against a novel epitope in the G127insTGGG mutation, mutant SOD1 was studied for the first time in spinal cord and brain of an ALS patient. The level was below 0.5% of the SOD1 level in controls. In corresponding transgenic mice the content of mutant SOD1 was also low, although it was enriched in spinal cord and brain compared with other tissues. In the mice the misfolded mutant SOD1 aggregated rapidly and 20% occurred in steady state as detergent-soluble protoaggregates. The misfolded SOD1 and the protoaggregates form, from birth until death, a potentially noxious burden that may induce the motor neuron injury. Detergent-resistant aggregates, as well as inclusions of mutant SOD1 in motor neurons and astrocytes, accumulated in spinal cord ventral horns of the patient and mice with terminal disease. The inclusions and aggregates may serve as terminal markers of long-term assault by misfolded SOD1 and protoaggregates.

Nyckelord

Amyotrophic Lateral Sclerosis/enzymology/*genetics
Animals
Anterior Horn Cells/enzymology
Brain/enzymology
Detergents/pharmacology
Disease Models; Animal
Female
Humans
Mice
Mice; Transgenic
Middle Aged
Mutation
Phenotype
Solubility
Spinal Cord/enzymology
Superoxide Dismutase/drug effects/*genetics/immunology/metabolism
Survival Analysis

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Brain (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy