SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-154933"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-154933" > Genomic screening i...

Genomic screening in rare disorders : new mutations and phenotypes, highlighting ALG14 as a novel cause of severe intellectual disability

Kvarnung, Malin (författare)
Taylan, Fulya (författare)
Nilsson, Daniel (författare)
visa fler...
Anderlid, Britt-Marie (författare)
Malmgren, Helena (författare)
Lagerstedt-Robinson, Kristina (författare)
Holmberg, Eva (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
Burstedt, Magnus (författare)
Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik
Nordenskjöld, Magnus (författare)
Nordgren, Ann (författare)
Lundberg, Elisabeth S. (författare)
Nordenskjold, M (författare)
Karolinska Institutet
Lundberg, ES (författare)
Karolinska Institutet
Taylan, F (författare)
Karolinska Institutet
Burstedt, M (författare)
Nilsson, D (författare)
Karolinska Institutet
Lagerstedt-Robinson, K (författare)
Karolinska Institutet
Holmberg, E (författare)
Malmgren, H (författare)
Karolinska Institutet
Kvarnung, M (författare)
Karolinska Institutet
Nordgren, A (författare)
Karolinska Institutet
Anderlid, BM (författare)
Karolinska Institutet
visa färre...
 (creator_code:org_t)
John Wiley & Sons, 2018
2018
Engelska.
Ingår i: Clinical Genetics. - : John Wiley & Sons. - 0009-9163 .- 1399-0004. ; 94:6, s. 528-537
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We have investigated 20 consanguineous families with multiple children affected by rare disorders. Detailed clinical examinations, exome sequencing of affected as well as unaffected family members and further validation of likely pathogenic variants were performed. In 16/20 families, we identified pathogenic variants in autosomal recessive disease genes (ALMS1, PIGT, FLVCR2, TFG, CYP7B1, ALG14, EXOSC3, MEGF10, ASAH1, WDR62, ASPM, PNPO, ERCC5, KIAA1109, RIPK4, MAN1B1). A number of these genes have only rarely been reported previously and our findings thus confirm them as disease genes, further delineate the associated phenotypes and expand the mutation spectrum with reports of novel variants. We highlight the findings in two affected siblings with splice altering variants in ALG14 and propose a new clinical entity, which includes severe intellectual disability, epilepsy, behavioral problems and mild dysmorphic features, caused by biallelic variants in ALG14.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

ALG14
exome sequencing
genome screening
intellectual disability
KIAA1109
rare disorders

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy