Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning


Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-175471" > Genome-wide Modelin...

Genome-wide Modeling of Polygenic Risk Score in Colorectal Cancer Risk

Thomas, Minta (författare)
Sakoda, Lori C. (författare)
Hoffmeister, Michael (författare)
visa fler...
Rosenthal, Elisabeth A. (författare)
Lee, Jeffrey K. (författare)
van Duijnhoven, Franzel J. B. (författare)
Platz, Elizabeth A. (författare)
Wu, Anna H. (författare)
Dampier, Christopher H. (författare)
de la Chapelle, Albert (författare)
Wolk, Alicja (författare)
Uppsala universitet,Ortopedi
Joshi, Amit D. (författare)
Burnett-Hartman, Andrea (författare)
Gsur, Andrea (författare)
Lindblom, Annika (författare)
Castells, Antoni (författare)
Win, Aung Ko (författare)
Namjou, Bahram (författare)
van Guelpen, Bethany (författare)
Umeå universitet,Onkologi,Wallenberg centrum för molekylär medicin vid Umeå universitet (WCMM)
Tangen, Catherine M. (författare)
He, Qianchuan (författare)
Li, Christopher, I (författare)
Schafmayer, Clemens (författare)
Joshu, Corinne E. (författare)
Ulrich, Cornelia M. (författare)
Bishop, D. Timothy (författare)
Buchanan, Daniel D. (författare)
Schaid, Daniel (författare)
Drew, David A. (författare)
Muller, David C. (författare)
Duggan, David (författare)
Crosslin, David R. (författare)
Albanes, Demetrius (författare)
Giovannucci, Edward L. (författare)
Larson, Eric (författare)
Qu, Flora (författare)
Mentch, Frank (författare)
Giles, Graham G. (författare)
Hakonarson, Hakon (författare)
Hampel, Heather (författare)
Stanaway, Ian B. (författare)
Figueiredo, Jane C. (författare)
Huyghe, Jeroen R. (författare)
Minnier, Jessica (författare)
Chang-Claude, Jenny (författare)
Hampe, Jochen (författare)
Harley, John B. (författare)
Visvanathan, Kala (författare)
Curtis, Keith R. (författare)
Offit, Kenneth (författare)
Li, Li (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Vodickova, Ludmila (författare)
Gunter, Marc J. (författare)
Jenkins, Mark A. (författare)
Slattery, Martha L. (författare)
Lemire, Mathieu (författare)
Woods, Michael O. (författare)
Song, Mingyang (författare)
Murphy, Neil (författare)
Lindor, Noralane M. (författare)
Dikilitas, Ozan (författare)
Pharoah, Paul D. P. (författare)
Campbell, Peter T. (författare)
Newcomb, Polly A. (författare)
Milne, Roger L. (författare)
MacInnis, Robert J. (författare)
Castellvi-Bel, Sergi (författare)
Ogino, Shuji (författare)
Berndt, Sonja, I (författare)
Bezieau, Stephane (författare)
Thibodeau, Stephen N. (författare)
Gallinger, Steven J. (författare)
Zaidi, Syed H. (författare)
Harrison, Tabitha A. (författare)
Keku, Temitope O. (författare)
Hudson, Thomas J. (författare)
Vymetalkova, Veronika (författare)
Moreno, Victor (författare)
Martin, Vicente (författare)
Arndt, Volker (författare)
Wei, Wei-Qi (författare)
Chung, Wendy (författare)
Su, Yu-Ru (författare)
Hayes, Richard B. (författare)
White, Emily (författare)
Vodicka, Pavel (författare)
Casey, Graham (författare)
Gruber, Stephen B. (författare)
Schoen, Robert E. (författare)
Chan, Andrew T. (författare)
Potter, John D. (författare)
Brenner, Hermann (författare)
Jarvik, Gail P. (författare)
Corley, Douglas A. (författare)
Peters, Ulrike (författare)
Hsu, Li (författare)
Ulrich, Cornelia M (författare)
Stanaway, Ian B (författare)
Jenkins, Mark A (författare)
Rosenthal, Elisabeth A (författare)
Sakoda, Lori C (författare)
Giovannucci, Edward L (författare)
Lee, Jeffrey K (författare)
Li, Christopher I (författare)
Buchanan, Daniel D (författare)
Chan, Andrew T (författare)
Joshu, Corinne E (författare)
Bézieau, Stéphane (författare)
Huyghe, Jeroen R (författare)
Milne, Roger L (författare)
Campbell, Peter T (författare)
Platz, Elizabeth A (författare)
van Duijnhoven, Franzel J B (författare)
Gunter, Marc J (författare)
Schoen, Robert E (författare)
Muller, David C (författare)
Berndt, Sonja I (författare)
Slattery, Martha L (författare)
Corley, Douglas A (författare)
Crosslin, David R (författare)
Harley, John B (författare)
Zaidi, Syed H (författare)
Newcomb, Polly A (författare)
Harrison, Tabitha A (författare)
Lindor, Noralane M (författare)
Martín, Vicente (författare)
Castellví-Bel, Sergi (författare)
Gruber, Stephen B (författare)
Dampier, Christopher H (författare)
Bishop, D Timothy (författare)
Hayes, Richard B (författare)
Van Guelpen, Bethany (författare)
Jarvik, Gail P (författare)
Gallinger, Steven J (författare)
Pharoah, Paul D P (författare)
Hudson, Thomas J (författare)
Tangen, Catherine M (författare)
Giles, Graham G (författare)
MacInnis, Robert J (författare)
Potter, John D (författare)
Keku, Temitope O (författare)
Drew, David A (författare)
Joshi, Amit D (författare)
Wu, Anna H (författare)
Woods, Michael O (författare)
Figueiredo, Jane C (författare)
Curtis, Keith R (författare)
Thibodeau, Stephen N (författare)
Dikilitas, O (författare)
Lee, JK (författare)
Harley, JB (författare)
Zaidi, SH (författare)
Duggan, D (författare)
Albanes, D (författare)
Thomas, M (författare)
Jenkins, MA (författare)
Lindor, NM (författare)
Martin, V (författare)
Qu, F (författare)
Slattery, ML (författare)
Vodickova, L (författare)
Woods, MO (författare)
Le Marchand, L (författare)
Hayes, RB (författare)
Curtis, KR (författare)
Campbell, PT (författare)
Burnett-Hartman, A (författare)
Chang-Claude, J (författare)
Newcomb, PA (författare)
Vodicka, P (författare)
Tangen, CM (författare)
Win, AK (författare)
Peters, U (författare)
Castells, A (författare)
Hsu, L (författare)
Hakonarson, H (författare)
Ogino, S (författare)
Giles, GG (författare)
Hampe, J (författare)
Mentch, F (författare)
Gsur, A (författare)
Huyghe, JR (författare)
Larson, E (författare)
Lindblom, A (författare)
Karolinska Institutet
Song, MY (författare)
Gallinger, SJ (författare)
Drew, DA (författare)
Rosenthal, EA (författare)
Offit, K (författare)
Murphy, N (författare)
Schaid, D (författare)
Wei, WQ (författare)
Sakoda, LC (författare)
Gruber, SB (författare)
He, QC (författare)
Chan, AT (författare)
Giovannucci, EL (författare)
Platz, EA (författare)
Corley, DA (författare)
Dampier, CH (författare)
Li, CI (författare)
Brenner, H (författare)
White, E (författare)
Hampel, H (författare)
Thibodeau, SN (författare)
Wu, AH (författare)
Stanaway, IB (författare)
Minnier, J (författare)
Joshu, CE (författare)
Berndt, SI (författare)
Pharoah, PDP (författare)
Hoffmeister, M (författare)
Visvanathan, K (författare)
Ulrich, CM (författare)
Arndt, V (författare)
Schafmayer, C (författare)
Buchanan, DD (författare)
Castellvi-Bel, S (författare)
Joshi, AD (författare)
van Duijnhoven, FJB (författare)
Vymetalkova, V (författare)
Su, YR (författare)
Figueiredo, JC (författare)
Keku, TO (författare)
Bishop, DT (författare)
Hudson, TJ (författare)
MacInnis, RJ (författare)
Harrison, TA (författare)
Crosslin, DR (författare)
Wolk, A (författare)
Karolinska Institutet
Namjou, B (författare)
Schoen, RE (författare)
Gunter, MJ (författare)
Van Guelpen, B (författare)
Casey, G (författare)
Lemire, M (författare)
Jarvik, GP (författare)
Milne, RL (författare)
Potter, JD (författare)
Chung, W (författare)
Moreno, V (författare)
Bezieau, S (författare)
Muller, DC (författare)
de la Chapelle, A (författare)
Li, L (författare)
visa färre...
Cambridge : Cell Press, 2020
Ingår i: American Journal of Human Genetics. - Cambridge : Cell Press. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 107:3, s. 432-444
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
  • Accurate colorectal cancer (CRC) risk prediction models are critical for identifying individuals at low and high risk of developing CRC, as they can then be offered targeted screening and interventions to address their risks of developing disease (if they are in a high-risk group) and avoid unnecessary screening and interventions (if they are in a low-risk group). As it is likely that thousands of genetic variants contribute to CRC risk, it is clinically important to investigate whether these genetic variants can be used jointly for CRC risk prediction. In this paper, we derived and compared different approaches to generating predictive polygenic risk scores (PRS) from genome-wide association studies (GWASs) including 55,105 CRC-affected case subjects and 65,079 control subjects of European ancestry. We built the PRS in three ways, using (1) 140 previously identified and validated CRC loci; (2) SNP selection based on linkage disequilibrium (LD) clumping followed by machine-learning approaches; and (3) LDpred, a Bayesian approach for genome-wide risk prediction. We tested the PRS in an independent cohort of 101,987 individuals with 1,699 CRC-affected case subjects. The discriminatory accuracy, calculated by the age- and sex-adjusted area under the receiver operating characteristics curve (AUC), was highest for the LDpred-derived PRS (AUC = 0.654) including nearly 1.2 M genetic variants (the proportion of causal genetic variants for CRC assumed to be 0.003), whereas the PRS of the 140 known variants identified from GWASs had the lowest AUC (AUC = 0.629). Based on the LDpred-derived PRS, we are able to identify 30% of individuals without a family history as having risk for CRC similar to those with a family history of CRC, whereas the PRS based on known GWAS variants identified only top 10% as having a similar relative risk. About 90% of these individuals have no family history and would have been considered average risk under current screening guidelines, but might benefit from earlier screening. The developed PRS offers a way for risk-stratified CRC screening and other targeted interventions.


MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)


cancer risk prediction
colorectal cancer
machine learning
polygenic risk score

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Thomas, Minta
Sakoda, Lori C.
Hoffmeister, Mic ...
Rosenthal, Elisa ...
Lee, Jeffrey K.
van Duijnhoven, ...
visa fler...
Platz, Elizabeth ...
Wu, Anna H.
Dampier, Christo ...
de la Chapelle, ...
Wolk, Alicja
Joshi, Amit D.
Burnett-Hartman, ...
Gsur, Andrea
Lindblom, Annika
Castells, Antoni
Win, Aung Ko
Namjou, Bahram
van Guelpen, Bet ...
Tangen, Catherin ...
He, Qianchuan
Li, Christopher, ...
Schafmayer, Clem ...
Joshu, Corinne E ...
Ulrich, Cornelia ...
Bishop, D. Timot ...
Buchanan, Daniel ...
Schaid, Daniel
Drew, David A.
Muller, David C.
Duggan, David
Crosslin, David ...
Albanes, Demetri ...
Giovannucci, Edw ...
Larson, Eric
Qu, Flora
Mentch, Frank
Giles, Graham G.
Hakonarson, Hako ...
Hampel, Heather
Stanaway, Ian B.
Figueiredo, Jane ...
Huyghe, Jeroen R ...
Minnier, Jessica
Chang-Claude, Je ...
Hampe, Jochen
Harley, John B.
Visvanathan, Kal ...
Curtis, Keith R.
Offit, Kenneth
Li, Li
Le Marchand, Loi ...
Vodickova, Ludmi ...
Gunter, Marc J.
Jenkins, Mark A.
Slattery, Martha ...
Lemire, Mathieu
Woods, Michael O ...
Song, Mingyang
Murphy, Neil
Lindor, Noralane ...
Dikilitas, Ozan
Pharoah, Paul D. ...
Campbell, Peter ...
Newcomb, Polly A ...
Milne, Roger L.
MacInnis, Robert ...
Castellvi-Bel, S ...
Ogino, Shuji
Berndt, Sonja, I
Bezieau, Stephan ...
Thibodeau, Steph ...
Gallinger, Steve ...
Zaidi, Syed H.
Harrison, Tabith ...
Keku, Temitope O ...
Hudson, Thomas J ...
Vymetalkova, Ver ...
Moreno, Victor
Martin, Vicente
Arndt, Volker
Wei, Wei-Qi
Chung, Wendy
Su, Yu-Ru
Hayes, Richard B ...
White, Emily
Vodicka, Pavel
Casey, Graham
Gruber, Stephen ...
Schoen, Robert E ...
Chan, Andrew T.
Potter, John D.
Brenner, Hermann
Jarvik, Gail P.
Corley, Douglas ...
Peters, Ulrike
Hsu, Li
Ulrich, Cornelia ...
Stanaway, Ian B
Jenkins, Mark A
Rosenthal, Elisa ...
Sakoda, Lori C
Giovannucci, Edw ...
Lee, Jeffrey K
Li, Christopher ...
Buchanan, Daniel ...
Chan, Andrew T
Joshu, Corinne E
Bézieau, Stéphan ...
Huyghe, Jeroen R
Milne, Roger L
Campbell, Peter ...
Platz, Elizabeth ...
van Duijnhoven, ...
Gunter, Marc J
Schoen, Robert E
Muller, David C
Berndt, Sonja I
Slattery, Martha ...
Corley, Douglas ...
Crosslin, David ...
Harley, John B
Zaidi, Syed H
Newcomb, Polly A
Harrison, Tabith ...
Lindor, Noralane ...
Martín, Vicente
Castellví-Bel, S ...
Gruber, Stephen ...
Dampier, Christo ...
Bishop, D Timoth ...
Hayes, Richard B
Van Guelpen, Bet ...
Jarvik, Gail P
Gallinger, Steve ...
Pharoah, Paul D ...
Hudson, Thomas J
Tangen, Catherin ...
Giles, Graham G
MacInnis, Robert ...
Potter, John D
Keku, Temitope O
Drew, David A
Joshi, Amit D
Wu, Anna H
Woods, Michael O
Figueiredo, Jane ...
Curtis, Keith R
Thibodeau, Steph ...
Dikilitas, O
Lee, JK
Harley, JB
Zaidi, SH
Duggan, D
Albanes, D
Thomas, M
Jenkins, MA
Lindor, NM
Martin, V
Qu, F
Slattery, ML
Vodickova, L
Woods, MO
Le Marchand, L
Hayes, RB
Curtis, KR
Campbell, PT
Burnett-Hartman, ...
Chang-Claude, J
Newcomb, PA
Vodicka, P
Tangen, CM
Win, AK
Peters, U
Castells, A
Hsu, L
Hakonarson, H
Ogino, S
Giles, GG
Hampe, J
Mentch, F
Gsur, A
Huyghe, JR
Larson, E
Lindblom, A
Song, MY
Gallinger, SJ
Drew, DA
Rosenthal, EA
Offit, K
Murphy, N
Schaid, D
Wei, WQ
Sakoda, LC
Gruber, SB
He, QC
Chan, AT
Giovannucci, EL
Platz, EA
Corley, DA
Dampier, CH
Li, CI
Brenner, H
White, E
Hampel, H
Thibodeau, SN
Wu, AH
Stanaway, IB
Minnier, J
Joshu, CE
Berndt, SI
Pharoah, PDP
Hoffmeister, M
Visvanathan, K
Ulrich, CM
Arndt, V
Schafmayer, C
Buchanan, DD
Castellvi-Bel, S
Joshi, AD
van Duijnhoven, ...
Vymetalkova, V
Su, YR
Figueiredo, JC
Keku, TO
Bishop, DT
Hudson, TJ
MacInnis, RJ
Harrison, TA
Crosslin, DR
Wolk, A
Namjou, B
Schoen, RE
Gunter, MJ
Van Guelpen, B
Casey, G
Lemire, M
Jarvik, GP
Milne, RL
Potter, JD
Chung, W
Moreno, V
Bezieau, S
Muller, DC
de la Chapelle, ...
Li, L
visa färre...
Om ämnet
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
och Medicinsk geneti ...
och Medicinska och f ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
American Journal ...
Av lärosätet
Umeå universitet
Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy