SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-179430"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-179430" > The Effect of SMN G...

The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity

Moisse, Matthieu (författare)
Zwamborn, Ramona A. J. (författare)
van Vugt, Joke (författare)
visa fler...
van Der Spek, Rick (författare)
van Rheenen, Wouter (författare)
Kenna, Brendan (författare)
Van Eijk, Kristel (författare)
Kenna, Kevin (författare)
Corcia, Philippe (författare)
Couratier, Philippe (författare)
Vourc'h, Patrick (författare)
Hardiman, Orla (författare)
McLaughin, Russell (författare)
Gotkine, Marc (författare)
Drory, Vivian (författare)
Ticozzi, Nicola (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
de Carvalho, Mamede (författare)
Mora Pardina, Jesus S. (författare)
Povedano, Monica (författare)
Andersen, Peter M., 1962- (författare)
Umeå universitet,Neurovetenskaper
Weber, Markus (författare)
Basak, Nazli A. (författare)
Chen, Xiao (författare)
Eberle, Michael A. (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Shaw, Chris (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Morrison, Karen E. (författare)
Landers, John E. (författare)
Glass, Jonathan D. (författare)
Robberecht, Wim (författare)
van Es, Michael (författare)
van den Berg, Leonard (författare)
Veldink, Jan (författare)
Van Damme, Philip (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
John Wiley & Sons, 2021
2021
Engelska.
Ingår i: Annals of Neurology. - : John Wiley & Sons. - 0364-5134 .- 1531-8249.
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objective: The role of the survival of motor neuron (SMN) gene in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is unclear, with several conflicting reports. A decisive result on this topic is needed, given that treatment options are available now for SMN deficiency.Methods: In this largest multicenter case control study to evaluate the effect of SMN1 and SMN2 copy numbers in ALS, we used whole genome sequencing data from Project MinE data freeze 2. SMN copy numbers of 6,375 patients with ALS and 2,412 controls were called from whole genome sequencing data, and the reliability of the calls was tested with multiplex ligation-dependent probe amplification data.Results: The copy number distribution of SMN1 and SMN2 between cases and controls did not show any statistical differences (binomial multivariate logistic regression SMN1 p = 0.54 and SMN2 p = 0.49). In addition, the copy number of SMN did not associate with patient survival (Royston-Parmar; SMN1 p = 0.78 and SMN2 p = 0.23) or age at onset (Royston-Parmar; SMN1 p = 0.75 and SMN2 p = 0.63).Interpretation: In our well-powered study, there was no association of SMN1 or SMN2 copy numbers with the risk of ALS or ALS disease severity. This suggests that changing SMN protein levels in the physiological range may not modify ALS disease course. This is an important finding in the light of emerging therapies targeted at SMN deficiencies.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy