SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-191609"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-191609" > Common and rare var...

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

van Rheenen, Wouter (författare)
van der Spek, Rick A. A. (författare)
Bakker, Mark K. (författare)
visa fler...
van Vugt, Joke J. F. A. (författare)
Hop, Paul J. (författare)
Zwamborn, Ramona A. J. (författare)
de Klein, Niek (författare)
Westra, Harm-Jan (författare)
Bakker, Olivier B. (författare)
Deelen, Patrick (författare)
Shireby, Gemma (författare)
Hannon, Eilis (författare)
Moisse, Matthieu (författare)
Baird, Denis (författare)
Restuadi, Restuadi (författare)
Dolzhenko, Egor (författare)
Dekker, Annelot M. (författare)
Gawor, Klara (författare)
Westeneng, Henk-Jan (författare)
Tazelaar, Gijs H. P. (författare)
van Eijk, Kristel R. (författare)
Kooyman, Maarten (författare)
Byrne, Ross P. (författare)
Doherty, Mark (författare)
Heverin, Mark (författare)
Al Khleifat, Ahmad (författare)
Iacoangeli, Alfredo (författare)
Shatunov, Aleksey (författare)
Ticozzi, Nicola (författare)
Cooper-Knock, Johnathan (författare)
Smith, Bradley N. (författare)
Gromicho, Marta (författare)
Chandran, Siddharthan (författare)
Pal, Suvankar (författare)
Morrison, Karen E. (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Hardy, John (författare)
Orrell, Richard W. (författare)
Sendtner, Michael (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Basak, Nazli (författare)
van der Kooi, Anneke J. (författare)
Ratti, Antonia (författare)
Fogh, Isabella (författare)
Gellera, Cinzia (författare)
Lauria, Giuseppe (författare)
Corti, Stefania (författare)
Cereda, Cristina (författare)
Sproviero, Daisy (författare)
D'Alfonso, Sandra (författare)
Soraru, Gianni (författare)
Siciliano, Gabriele (författare)
Filosto, Massimiliano (författare)
Padovani, Alessandro (författare)
Chio, Adriano (författare)
Calvo, Andrea (författare)
Moglia, Cristina (författare)
Brunetti, Maura (författare)
Canosa, Antonio (författare)
Grassano, Maurizio (författare)
Beghi, Ettore (författare)
Pupillo, Elisabetta (författare)
Logroscino, Giancarlo (författare)
Nefussy, Beatrice (författare)
Osmanovic, Alma (författare)
Nordin, Angelica (författare)
Umeå universitet,Neurovetenskaper
Lerner, Yossef (författare)
Zabari, Michal (författare)
Gotkine, Marc (författare)
Baloh, Robert H. (författare)
Bell, Shaughn (författare)
Vourc'h, Patrick (författare)
Corcia, Philippe (författare)
Couratier, Philippe (författare)
Millecamps, Stephanie (författare)
Meininger, Vincent (författare)
Salachas, Francois (författare)
Mora Pardina, Jesus S. (författare)
Assialioui, Abdelilah (författare)
Rojas-Garcia, Ricardo (författare)
Dion, Patrick A. (författare)
Ross, Jay P. (författare)
Ludolph, Albert C. (författare)
Weishaupt, Jochen H. (författare)
Brenner, David (författare)
Freischmidt, Axel (författare)
Bensimon, Gilbert (författare)
Brice, Alexis (författare)
Durr, Alexandra (författare)
Payan, Christine A. M. (författare)
Saker-Delye, Safa (författare)
Wood, Nicholas W. (författare)
Topp, Simon (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Tittmann, Lukas (författare)
Lieb, Wolfgang (författare)
Franke, Andre (författare)
Ripke, Stephan (författare)
Braun, Alice (författare)
Kraft, Julia (författare)
Whiteman, David C. (författare)
Olsen, Catherine M. (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Hofman, Albert (författare)
Rietschel, Marcella (författare)
Cichon, Sven (författare)
Nothen, Markus M. (författare)
Amouyel, Philippe (författare)
Comi, Giancarlo (författare)
Riva, Nilo (författare)
Lunetta, Christian (författare)
Gerardi, Francesca (författare)
Cotelli, Maria Sofia (författare)
Rinaldi, Fabrizio (författare)
Chiveri, Luca (författare)
Guaita, Maria Cristina (författare)
Perrone, Patrizia (författare)
Ceroni, Mauro (författare)
Diamanti, Luca (författare)
Ferrarese, Carlo (författare)
Tremolizzo, Lucio (författare)
Delodovici, Maria Luisa (författare)
Bono, Giorgio (författare)
Manera, Umberto (författare)
Vasta, Rosario (författare)
Bombaci, Alessandro (författare)
Casale, Federico (författare)
Fuda, Giuseppe (författare)
Salamone, Paolina (författare)
Iazzolino, Barbara (författare)
Peotta, Laura (författare)
Cugnasco, Paolo (författare)
De Marco, Giovanni (författare)
Torrieri, Maria Claudia (författare)
Palumbo, Francesca (författare)
Gallone, Salvatore (författare)
Barberis, Marco (författare)
Sbaiz, Luca (författare)
Gentile, Salvatore (författare)
Mauro, Alessandro (författare)
Mazzini, Letizia (författare)
De Marchi, Fabiola (författare)
Corrado, Lucia (författare)
Bertolotto, Antonio (författare)
Gionco, Maurizio (författare)
Leotta, Daniela (författare)
Odddenino, Enrico (författare)
Imperiale, Daniele (författare)
Cavallo, Roberto (författare)
Pignatta, Pietro (författare)
De Mattei, Marco (författare)
Geda, Claudio (författare)
Papurello, Diego Maria (författare)
Gusmaroli, Graziano (författare)
Comi, Cristoforo (författare)
Labate, Carmelo (författare)
Ruiz, Luigi (författare)
Ferrandi, Delfina (författare)
Rota, Eugenia (författare)
Aguggia, Marco (författare)
Di Vito, Nicoletta (författare)
Meineri, Piero (författare)
Ghiglione, Paolo (författare)
Launaro, Nicola (författare)
Dotta, Michele (författare)
Di Sapio, Alessia (författare)
Giardini, Guido (författare)
Tiloca, Cinzia (författare)
Peverelli, Silvia (författare)
Taroni, Franco (författare)
Pensato, Viviana (författare)
Castellotti, Barbara (författare)
Comi, Giacomo P. (författare)
Del Bo, Roberto (författare)
Gagliardi, Stella (författare)
Raggi, Flavia (författare)
Simoncini, Costanza (författare)
Lo Gerfo, Annalisa (författare)
Inghilleri, Maurizio (författare)
Ferlini, Alessandra (författare)
Simone, Isabella L. (författare)
Passarella, Bruno (författare)
Guerra, Vito (författare)
Zoccolella, Stefano (författare)
Nozzoli, Cecilia (författare)
Mundi, Ciro (författare)
Leone, Maurizio (författare)
Zarrelli, Michele (författare)
Tamma, Filippo (författare)
Valluzzi, Francesco (författare)
Calabrese, Gianluigi (författare)
Boero, Giovanni (författare)
Rini, Augusto (författare)
Traynor, Bryan J. (författare)
Singleton, Andrew B. (författare)
Mitne Neto, Miguel (författare)
Cauchi, Ruben J. (författare)
Ophoff, Roel A. (författare)
Wiedau-Pazos, Martina (författare)
Lomen-Hoerth, Catherine (författare)
van Deerlin, Vivianna M. (författare)
Grosskreutz, Julian (författare)
Roediger, Annekathrin (författare)
Gaur, Nayana (författare)
Joerk, Alexander (författare)
Barthel, Tabea (författare)
Theele, Erik (författare)
Ilse, Benjamin (författare)
Stubendorff, Beatrice (författare)
Witte, Otto W. (författare)
Steinbach, Robert (författare)
Huebner, Christian A. (författare)
Graff, Caroline (författare)
Brylev, Lev (författare)
Fominykh, Vera (författare)
Demeshonok, Vera (författare)
Ataulina, Anastasia (författare)
Rogelj, Boris (författare)
Koritnik, Blaz (författare)
Zidar, Janez (författare)
Ravnik-Glavac, Metka (författare)
Glavac, Damjan (författare)
Stevic, Zorica (författare)
Drory, Vivian (författare)
Povedano, Monica (författare)
Blair, Ian P. (författare)
Kiernan, Matthew C. (författare)
Benyamin, Beben (författare)
Henderson, Robert D. (författare)
Furlong, Sarah (författare)
Mathers, Susan (författare)
McCombe, Pamela A. (författare)
Needham, Merrilee (författare)
Ngo, Shyuan T. (författare)
Nicholson, Garth A. (författare)
Pamphlett, Roger (författare)
Rowe, Dominic B. (författare)
Steyn, Frederik J. (författare)
Williams, Kelly L. (författare)
Mather, Karen A. (författare)
Sachdev, Perminder S. (författare)
Henders, Anjali K. (författare)
Wallace, Leanne (författare)
de Carvalho, Mamede (författare)
Pinto, Susana (författare)
Petri, Susanne (författare)
Weber, Markus (författare)
Rouleau, Guy A. (författare)
Silani, Vincenzo (författare)
Curtis, Charles J. (författare)
Breen, Gerome (författare)
Glass, Jonathan D. (författare)
Brown, Robert H., Jr. (författare)
Landers, John E. (författare)
Shaw, Christopher E. (författare)
Andersen, Peter M., 1962- (författare)
Umeå universitet,Neurovetenskaper
Groen, Ewout J. N. (författare)
van Es, Michael A. (författare)
Pasterkamp, R. Jeroen (författare)
Fan, Dongsheng (författare)
Garton, Fleur C. (författare)
McRae, Allan F. (författare)
Davey Smith, George (författare)
Gaunt, Tom R. (författare)
Eberle, Michael A. (författare)
Mill, Jonathan (författare)
McLaughlin, Russell L. (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Kenna, Kevin P. (författare)
Wray, Naomi R. (författare)
Tsai, Ellen (författare)
Runz, Heiko (författare)
Franke, Lude (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Van Damme, Philip (författare)
van den Berg, Leonard H. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2021-12-06
2021
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 53:12, s. 1636-1648
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • A cross-ancestry genome-wide association meta-analysis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) including 29,612 patients with ALS and 122,656 controls identifies 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease with a lifetime risk of one in 350 people and an unmet need for disease-modifying therapies. We conducted a cross-ancestry genome-wide association study (GWAS) including 29,612 patients with ALS and 122,656 controls, which identified 15 risk loci. When combined with 8,953 individuals with whole-genome sequencing (6,538 patients, 2,415 controls) and a large cortex-derived expression quantitative trait locus (eQTL) dataset (MetaBrain), analyses revealed locus-specific genetic architectures in which we prioritized genes either through rare variants, short tandem repeats or regulatory effects. ALS-associated risk loci were shared with multiple traits within the neurodegenerative spectrum but with distinct enrichment patterns across brain regions and cell types. Of the environmental and lifestyle risk factors obtained from the literature, Mendelian randomization analyses indicated a causal role for high cholesterol levels. The combination of all ALS-associated signals reveals a role for perturbations in vesicle-mediated transport and autophagy and provides evidence for cell-autonomous disease initiation in glutamatergic neurons.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Utvecklingsbiologi (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Developmental Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
van Rheenen, Wou ...
van der Spek, Ri ...
Bakker, Mark K.
van Vugt, Joke J ...
Hop, Paul J.
Zwamborn, Ramona ...
visa fler...
de Klein, Niek
Westra, Harm-Jan
Bakker, Olivier ...
Deelen, Patrick
Shireby, Gemma
Hannon, Eilis
Moisse, Matthieu
Baird, Denis
Restuadi, Restua ...
Dolzhenko, Egor
Dekker, Annelot ...
Gawor, Klara
Westeneng, Henk- ...
Tazelaar, Gijs H ...
van Eijk, Kriste ...
Kooyman, Maarten
Byrne, Ross P.
Doherty, Mark
Heverin, Mark
Al Khleifat, Ahm ...
Iacoangeli, Alfr ...
Shatunov, Alekse ...
Ticozzi, Nicola
Cooper-Knock, Jo ...
Smith, Bradley N ...
Gromicho, Marta
Chandran, Siddha ...
Pal, Suvankar
Morrison, Karen ...
Shaw, Pamela J.
Hardy, John
Orrell, Richard ...
Sendtner, Michae ...
Meyer, Thomas
Basak, Nazli
van der Kooi, An ...
Ratti, Antonia
Fogh, Isabella
Gellera, Cinzia
Lauria, Giuseppe
Corti, Stefania
Cereda, Cristina
Sproviero, Daisy
D'Alfonso, Sandr ...
Soraru, Gianni
Siciliano, Gabri ...
Filosto, Massimi ...
Padovani, Alessa ...
Chio, Adriano
Calvo, Andrea
Moglia, Cristina
Brunetti, Maura
Canosa, Antonio
Grassano, Mauriz ...
Beghi, Ettore
Pupillo, Elisabe ...
Logroscino, Gian ...
Nefussy, Beatric ...
Osmanovic, Alma
Nordin, Angelica
Lerner, Yossef
Zabari, Michal
Gotkine, Marc
Baloh, Robert H.
Bell, Shaughn
Vourc'h, Patrick
Corcia, Philippe
Couratier, Phili ...
Millecamps, Step ...
Meininger, Vince ...
Salachas, Franco ...
Mora Pardina, Je ...
Assialioui, Abde ...
Rojas-Garcia, Ri ...
Dion, Patrick A.
Ross, Jay P.
Ludolph, Albert ...
Weishaupt, Joche ...
Brenner, David
Freischmidt, Axe ...
Bensimon, Gilber ...
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
Payan, Christine ...
Saker-Delye, Saf ...
Wood, Nicholas W ...
Topp, Simon
Rademakers, Rosa
Tittmann, Lukas
Lieb, Wolfgang
Franke, Andre
Ripke, Stephan
Braun, Alice
Kraft, Julia
Whiteman, David ...
Olsen, Catherine ...
Uitterlinden, An ...
Hofman, Albert
Rietschel, Marce ...
Cichon, Sven
Nothen, Markus M ...
Amouyel, Philipp ...
Comi, Giancarlo
Riva, Nilo
Lunetta, Christi ...
Gerardi, Frances ...
Cotelli, Maria S ...
Rinaldi, Fabrizi ...
Chiveri, Luca
Guaita, Maria Cr ...
Perrone, Patrizi ...
Ceroni, Mauro
Diamanti, Luca
Ferrarese, Carlo
Tremolizzo, Luci ...
Delodovici, Mari ...
Bono, Giorgio
Manera, Umberto
Vasta, Rosario
Bombaci, Alessan ...
Casale, Federico
Fuda, Giuseppe
Salamone, Paolin ...
Iazzolino, Barba ...
Peotta, Laura
Cugnasco, Paolo
De Marco, Giovan ...
Torrieri, Maria ...
Palumbo, Frances ...
Gallone, Salvato ...
Barberis, Marco
Sbaiz, Luca
Gentile, Salvato ...
Mauro, Alessandr ...
Mazzini, Letizia
De Marchi, Fabio ...
Corrado, Lucia
Bertolotto, Anto ...
Gionco, Maurizio
Leotta, Daniela
Odddenino, Enric ...
Imperiale, Danie ...
Cavallo, Roberto
Pignatta, Pietro
De Mattei, Marco
Geda, Claudio
Papurello, Diego ...
Gusmaroli, Grazi ...
Comi, Cristoforo
Labate, Carmelo
Ruiz, Luigi
Ferrandi, Delfin ...
Rota, Eugenia
Aguggia, Marco
Di Vito, Nicolet ...
Meineri, Piero
Ghiglione, Paolo
Launaro, Nicola
Dotta, Michele
Di Sapio, Alessi ...
Giardini, Guido
Tiloca, Cinzia
Peverelli, Silvi ...
Taroni, Franco
Pensato, Viviana
Castellotti, Bar ...
Comi, Giacomo P.
Del Bo, Roberto
Gagliardi, Stell ...
Raggi, Flavia
Simoncini, Costa ...
Lo Gerfo, Annali ...
Inghilleri, Maur ...
Ferlini, Alessan ...
Simone, Isabella ...
Passarella, Brun ...
Guerra, Vito
Zoccolella, Stef ...
Nozzoli, Cecilia
Mundi, Ciro
Leone, Maurizio
Zarrelli, Michel ...
Tamma, Filippo
Valluzzi, France ...
Calabrese, Gianl ...
Boero, Giovanni
Rini, Augusto
Traynor, Bryan J ...
Singleton, Andre ...
Mitne Neto, Migu ...
Cauchi, Ruben J.
Ophoff, Roel A.
Wiedau-Pazos, Ma ...
Lomen-Hoerth, Ca ...
van Deerlin, Viv ...
Grosskreutz, Jul ...
Roediger, Anneka ...
Gaur, Nayana
Joerk, Alexander
Barthel, Tabea
Theele, Erik
Ilse, Benjamin
Stubendorff, Bea ...
Witte, Otto W.
Steinbach, Rober ...
Huebner, Christi ...
Graff, Caroline
Brylev, Lev
Fominykh, Vera
Demeshonok, Vera
Ataulina, Anasta ...
Rogelj, Boris
Koritnik, Blaz
Zidar, Janez
Ravnik-Glavac, M ...
Glavac, Damjan
Stevic, Zorica
Drory, Vivian
Povedano, Monica
Blair, Ian P.
Kiernan, Matthew ...
Benyamin, Beben
Henderson, Rober ...
Furlong, Sarah
Mathers, Susan
McCombe, Pamela ...
Needham, Merrile ...
Ngo, Shyuan T.
Nicholson, Garth ...
Pamphlett, Roger
Rowe, Dominic B.
Steyn, Frederik ...
Williams, Kelly ...
Mather, Karen A.
Sachdev, Permind ...
Henders, Anjali ...
Wallace, Leanne
de Carvalho, Mam ...
Pinto, Susana
Petri, Susanne
Weber, Markus
Rouleau, Guy A.
Silani, Vincenzo
Curtis, Charles ...
Breen, Gerome
Glass, Jonathan ...
Brown, Robert H. ...
Landers, John E.
Shaw, Christophe ...
Andersen, Peter ...
Groen, Ewout J. ...
van Es, Michael ...
Pasterkamp, R. J ...
Fan, Dongsheng
Garton, Fleur C.
McRae, Allan F.
Davey Smith, Geo ...
Gaunt, Tom R.
Eberle, Michael ...
Mill, Jonathan
McLaughlin, Russ ...
Hardiman, Orla
Kenna, Kevin P.
Wray, Naomi R.
Tsai, Ellen
Runz, Heiko
Franke, Lude
Al-Chalabi, Amma ...
Van Damme, Phili ...
van den Berg, Le ...
Veldink, Jan H.
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Neurologi
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologi
och Utvecklingsbiolo ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Neurovetenskaper
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Umeå universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy