SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-42253"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-42253" > Polymorphisms in th...

Polymorphisms in the GluR2 gene are not associated with amyotrophic lateral sclerosis

Bogaert, Elke (författare)
Goris, An (författare)
Van Damme, Philip (författare)
visa fler...
Geelen, Veerle (författare)
Lemmens, Robin (författare)
van Es, Michael A (författare)
van den Berg, Leonard H (författare)
Sleegers, Kristel (författare)
Verpoorten, Nathalie (författare)
Timmerman, Vincent (författare)
Jonghe, Peter De (författare)
Van Broeckhoven, Christine (författare)
Traynor, Bryan J (författare)
Landers, John E (författare)
Brown, Robert H (författare)
Glass, Jonathan D (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Shaw, Christopher E (författare)
Birve, Anna (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Andersen, Peter M (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Slowik, Agnieszka (författare)
Tomik, Barbara (författare)
Melki, Judith (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Van Den Bosch, Ludo (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2012
2012
Engelska.
Ingår i: Neurobiology of Aging. - 0197-4580 .- 1558-1497. ; 33:2, s. 418-420
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Excitotoxicity is thought to play a pathogenic role in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Excitotoxic motor neuron death is mediated through the Ca(2+)-permeable alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionic acid (AMPA)-type of glutamate receptors and Ca(2+) permeability is determined by the GluR2 subunit. We investigated whether polymorphisms or mutations in the GluR2 gene (GRIA2) predispose patients to ALS. Upon sequencing 24 patients and 24 controls no nonsynonymous coding variants were observed but 24 polymorphisms were identified, 9 of which were novel. In a screening set of 310 Belgian ALS cases and 794 healthy controls and a replication set of 3157 cases and 5397 controls from 6 additional populations no association with susceptibility, age at onset, or disease duration was observed. We conclude that polymorphisms in the GluR2 gene (GRIA2) are not a major contributory factor in the pathogenesis of ALS.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Amyotrophic lateral sclerosis; Excitotoxicity; GluR2; Motor neuron

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy