SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-78425"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-78425" > A Rare Motor Neuron...

A Rare Motor Neuron Deleterious Missense Mutation in the DPYSL3 (CRMP4) Gene is Associated with ALS

Blasco, Helene (författare)
Bernard-Marissal, Nathalie (författare)
Vourc'h, Patrick (författare)
visa fler...
Guettard, Yves Olivier (författare)
Sunyach, Claire (författare)
Augereau, Olivier (författare)
Khederchah, Joelle (författare)
Mouzat, Kevin (författare)
Antar, Catherine (författare)
Gordon, Paul H. (författare)
Veyrat-Durebex, Charlotte (författare)
Besson, Gerard (författare)
Andersen, Peter M. (författare)
Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Salachas, Francois (författare)
Meininger, Vincent (författare)
Camu, William (författare)
Pettmann, Brigitte (författare)
Andres, Christian R. (författare)
Corcia, Philippe (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Wiley-Blackwell, 2013
2013
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : Wiley-Blackwell. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 34:7, s. 953-960
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The dihydropyrimidinase-like 3 (DPYSL3) or Collapsin Response Mediator Protein 4a (CRMP4a) expression is modified in neurodegeneration and is involved in several ALS-associated pathways including axonal transport, glutamate excitotoxicity, and oxidative stress. The objective of the study was to analyze CRMP4 as a risk factor for ALS. We analyzed the DPYSL3/CRMP4 gene in French ALS patients (n=468) and matched-controls (n=394). We subsequently examined a variant in a Swedish population (184 SALS, 186 controls), and evaluated its functional effects on axonal growth and survival in motor neuron cell culture. The rs147541241:A>G missense mutation occurred in higher frequency among French ALS patients (odds ratio=2.99) but the association was not confirmed in the Swedish population. In vitro expression of mutated DPYSL3 in motor neurons reduced axonal growth and accelerated cell death compared with wild type protein. Thus, the association between the rs147541241 variant and ALS was limited to the French population, highlighting the geographic particularities of genetic influences (risks, contributors). The identified variant appears to shorten motor neuron survival through a detrimental effect on axonal growth and CRMP4 could act as a key unifier in transduction pathways leading to neurodegeneration through effects on early axon development.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

ALS
DPYSL3
CRMP4
risk factor

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy