SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-156606"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-156606" > Hypoparathyroidism ...

Hypoparathyroidism and autoimmunity in the 22q11.2 deletion syndrome

Lima, Kari (författare)
Abrahamsen, Tore G. (författare)
Wolff, Anette Boe (författare)
visa fler...
Husebye, Eystein (författare)
Alimohammadi, Mohammad (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Autoimmunity
Kämpe, Olle (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Autoimmunity
Folling, Ivar (författare)
Lima, K (författare)
Kampe, O (författare)
Karolinska Institutet
Wolff, AB (författare)
Folling, I (författare)
Alimohammadi, M (författare)
Husebye, E (författare)
Abrahamsen, TG (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2011
2011
Engelska.
Ingår i: European Journal of Endocrinology. - 0804-4643 .- 1479-683X. ; 165:2, s. 345-352
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Objective: To characterize the endocrine and autoimmune disturbances with emphasis on parathyroid dysfunction in patients with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Design: In this nationwide survey; 59 patients (age 1-54 years) out of 86 invited with a 22q11.2 DS were recruited through all the genetic institutes in Norway. Methods: Data was collected from blood tests, medical records, a physical examination and a semi-structured interview. We registered autoimmune diseases and measured autoantibodies, hormone levels and HLA types. Results: Twenty-eight (47%) patients had hypoparathyroidism or a history of neonatal or transient hypocalcemia. Fifteen patients had neonatal hypocalcemia. Fourteen patients had permanent hypoparathyroidism including seven (54%) of those above age 15 years. A history of neonatal hypocalcemia did not predict later occurring hypoparathyroidism. Parathyroid hormone levels were generally low indicating a low reserve capacity. Twenty-eight patients were positive for autoantibodies. Six (10%) persons had developed an autoimmune disease, and all were females (P<0.02). Hypoparathyroidism correlated with autoimmune diseases (P<0.05), however, no antibodies were detected against the parathyroid glands. Conclusions: Hypoparathyroidism and autoimmunity occur frequently in the 22q11.2 DS. Neonatal hypocalcemia is not associated with later development of permanent hypoparathyroidism. Hypoparathyroidism may present at any age, also in adults, and warrants regular measurement of calcium levels. Hypoparathyroidism and autoimmunity occur frequently together. Our findings of autoimmune diseases in 10% of the patients highlight the importance of stringent screening and follow-up routines.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Endocrinology
Endokrinologi

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy