SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-171658"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-171658" > Mutations in CTC1, ...

Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus

Anderson, Beverley H. (författare)
Kasher, Paul R. (författare)
Mayer, Josephine (författare)
visa fler...
Szynkiewicz, Marcin (författare)
Jenkinson, Emma M. (författare)
Bhaskar, Sanjeev S. (författare)
Urquhart, Jill E. (författare)
Daly, Sarah B. (författare)
Dickerson, Jonathan E. (författare)
O'Sullivan, James (författare)
Leibundgut, Elisabeth Oppliger (författare)
Muter, Joanne (författare)
Abdel-Salem, Ghada M. H. (författare)
Babul-Hirji, Riyana (författare)
Baxter, Peter (författare)
Berger, Andrea (författare)
Bonafe, Luisa (författare)
Brunstom-Hernandez, Janice E. (författare)
Buckard, Johannes A. (författare)
Chitayat, David (författare)
Chong, Wui K. (författare)
Cordelli, Duccio M. (författare)
Ferreira, Patrick (författare)
Fluss, Joel (författare)
Forrest, Ewan H. (författare)
Franzoni, Emilio (författare)
Garone, Caterina (författare)
Hammans, Simon R. (författare)
Houge, Gunnar (författare)
Hughes, Imelda (författare)
Jacquemont, Sebastien (författare)
Jeannet, Pierre-Yves (författare)
Jefferson, Rosalind J. (författare)
Kumar, Ram (författare)
Kutschke, Georg (författare)
Lundberg, Staffan, 1956- (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnneurologisk forskning/Ahlsten
Lourenco, Charles M. (författare)
Mehta, Ramesh (författare)
Naidu, Sakkubai (författare)
Nischal, Ken K. (författare)
Nunes, Luis (författare)
Ounap, Katrin (författare)
Philippart, Michel (författare)
Prabhakar, Prab (författare)
Risen, Sarah R. (författare)
Schiffmann, Raphael (författare)
Soh, Calvin (författare)
Stephenson, John B. P. (författare)
Stewart, Helen (författare)
Stone, Jon (författare)
Tolmie, John L. (författare)
van der Knaap, Marjo S. (författare)
Vieira, Jose P. (författare)
Vilain, Catheline N. (författare)
Wakeling, Emma L. (författare)
Wermenbol, Vanessa (författare)
Whitney, Andrea (författare)
Lovell, Simon C. (författare)
Meyer, Stefan (författare)
Livingston, John H. (författare)
Baerlocher, Gabriela M. (författare)
Black, Graeme C. M. (författare)
Rice, Gillian I. (författare)
Crow, Yanick J. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2012
2012
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 44:3, s. 338-342
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Coats plus is a highly pleiotropic disorder particularly affecting the eye, brain, bone and gastrointestinal tract. Here, we show that Coats plus results from mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, a member of the mammalian homolog of the yeast heterotrimeric CST telomeric capping complex. Consistent with the observation of shortened telomeres in an Arabidopsis CTC1 mutant and the phenotypic overlap of Coats plus with the telomeric maintenance disorders comprising dyskeratosis congenita, we observed shortened telomeres in three individuals with Coats plus and an increase in spontaneous gamma H2AX-positive cells in cell lines derived from two affected individuals. CTC1 is also a subunit of the alpha-accessory factor (AAF) complex, stimulating the activity of DNA polymerase-alpha primase, the only enzyme known to initiate DNA replication in eukaryotic cells. Thus, CTC1 may have a function in DNA metabolism that is necessary for but not specific to telomeric integrity.

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy