SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-207901"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-207901" > Transcriptome and g...

Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans

Lappalainen, Tuuli (författare)
Sammeth, Michael (författare)
Friedländer, Marc R (författare)
visa fler...
't Hoen, Peter A C (författare)
Monlong, Jean (författare)
Rivas, Manuel A (författare)
Gonzàlez-Porta, Mar (författare)
Kurbatova, Natalja (författare)
Griebel, Thasso (författare)
Ferreira, Pedro G (författare)
Barann, Matthias (författare)
Wieland, Thomas (författare)
Greger, Liliana (författare)
van Iterson, Maarten (författare)
Almlöf, Jonas (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Ribeca, Paolo (författare)
Pulyakhina, Irina (författare)
Esser, Daniela (författare)
Giger, Thomas (författare)
Tikhonov, Andrew (författare)
Sultan, Marc (författare)
Bertier, Gabrielle (författare)
Macarthur, Daniel G (författare)
Lek, Monkol (författare)
Lizano, Esther (författare)
Buermans, Henk P J (författare)
Padioleau, Ismael (författare)
Schwarzmayr, Thomas (författare)
Karlberg, Olof (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Ongen, Halit (författare)
Kilpinen, Helena (författare)
Beltran, Sergi (författare)
Gut, Marta (författare)
Kahlem, Katja (författare)
Amstislavskiy, Vyacheslav (författare)
Stegle, Oliver (författare)
Pirinen, Matti (författare)
Montgomery, Stephen B (författare)
Donnelly, Peter (författare)
McCarthy, Mark I (författare)
Flicek, Paul (författare)
Strom, Tim M (författare)
Lehrach, Hans (författare)
Schreiber, Stefan (författare)
Sudbrak, Ralf (författare)
Carracedo, Angel (författare)
Antonarakis, Stylianos E (författare)
Häsler, Robert (författare)
Syvänen, Ann-Christine (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
van Ommen, Gert-Jan (författare)
Brazma, Alvis (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Rosenstiel, Philip (författare)
Guigó, Roderic (författare)
Gut, Ivo G (författare)
Estivill, Xavier (författare)
Dermitzakis, Emmanouil T (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2013
2013
Engelska.
Ingår i: Nature. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 501:7468, s. 506-511
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Genome sequencing projects are discovering millions of genetic variants in humans, and interpretation of their functional effects is essential for understanding the genetic basis of variation in human traits. Here we report sequencing and deep analysis of messenger RNA and microRNA from lymphoblastoid cell lines of 462 individuals from the 1000 Genomes Project-the first uniformly processed high-throughput RNA-sequencing data from multiple human populations with high-quality genome sequences. We discover extremely widespread genetic variation affecting the regulation of most genes, with transcript structure and expression level variation being equally common but genetically largely independent. Our characterization of causal regulatory variation sheds light on the cellular mechanisms of regulatory and loss-of-function variation, and allows us to infer putative causal variants for dozens of disease-associated loci. Altogether, this study provides a deep understanding of the cellular mechanisms of transcriptome variation and of the landscape of functional variants in the human genome.

Ämnesord

NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper -- Genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Bioinformatics and Systems Biology (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologiska vetenskaper -- Bioinformatik och systembiologi (hsv//swe)
NATURVETENSKAP  -- Biologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy