SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-222761"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-222761" > TMEM106B is a genet...

TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions

Gallagher, Michael D. (författare)
Suh, Eunran (författare)
Grossman, Murray (författare)
visa fler...
Elman, Lauren (författare)
McCluskey, Leo (författare)
Van Swieten, John C. (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Neumann, Manuela (författare)
Gelpi, Ellen (författare)
Ghetti, Bernardino (författare)
Rohrer, Jonathan D. (författare)
Halliday, Glenda (författare)
Van Broeckhoven, Christine (författare)
Seilhean, Danielle (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Frosch, Matthew P. (författare)
Alafuzoff, Irina (författare)
Uppsala universitet,Molekylär och morfologisk patologi
Antonell, Anna (författare)
Bogdanovic, Nenad (författare)
Brooks, William (författare)
Cairns, Nigel J. (författare)
Cooper-Knock, Johnathan (författare)
Cotman, Carl (författare)
Cras, Patrick (författare)
Cruts, Marc (författare)
De Deyn, Peter P. (författare)
DeCarli, Charles (författare)
Dobson-Stone, Carol (författare)
Engelborghs, Sebastiaan (författare)
Fox, Nick (författare)
Galasko, Douglas (författare)
Gearing, Marla (författare)
Gijselinck, Ilse (författare)
Grafman, Jordan (författare)
Hartikainen, Paivi (författare)
Hatanpaa, Kimmo J. (författare)
Highley, J. Robin (författare)
Hodges, John (författare)
Hulette, Christine (författare)
Ince, Paul G. (författare)
Jin, Lee-Way (författare)
Kirby, Janine (författare)
Kofler, Julia (författare)
Kril, Jillian (författare)
Kwok, John B. J. (författare)
Levey, Allan (författare)
Lieberman, Andrew (författare)
Llado, Albert (författare)
Martin, Jean-Jacques (författare)
Masliah, Eliezer (författare)
McDermott, Christopher J. (författare)
McKee, Ann (författare)
McLean, Catriona (författare)
Mead, Simon (författare)
Miller, Carol A. (författare)
Miller, Josh (författare)
Munoz, David G. (författare)
Murrell, Jill (författare)
Paulson, Henry (författare)
Piguet, Olivier (författare)
Rossor, Martin (författare)
Sanchez-Valle, Raquel (författare)
Sano, Mary (författare)
Schneider, Julie (författare)
Silbert, Lisa C. (författare)
Spina, Salvatore (författare)
van der Zee, Julie (författare)
Van Langenhove, Tim (författare)
Warren, Jason (författare)
Wharton, Stephen B. (författare)
White, Charles L., III (författare)
Woltjer, Randall L. (författare)
Trojanowski, John Q. (författare)
Lee, Virginia M. Y. (författare)
Van Deerlin, Vivianna (författare)
Chen-Plotkin, Alice S. (författare)
McLean, C (författare)
Bogdanovic, N (författare)
Karolinska Institutet
Seilhean, D (författare)
Kwok, JBJ (författare)
Hodges, J (författare)
Sano, M (författare)
De Deyn, PP (författare)
Fox, N (författare)
Neumann, M (författare)
DeCarli, C (författare)
Van Deerlin, V (författare)
Kofler, J (författare)
Masliah, E (författare)
Halliday, G (författare)
Woltjer, RL (författare)
McCluskey, L (författare)
Wharton, SB (författare)
Suh, ER (författare)
Llado, A (författare)
Levey, A (författare)
Mead, S (författare)
Brooks, W (författare)
van der Zee, J (författare)
Elman, L (författare)
Van Swieten, JC (författare)
Paulson, H (författare)
Kril, J (författare)
Miller, J (författare)
Van Langenhove, T (författare)
Schneider, J (författare)
Grafman, J (författare)
Piguet, O (författare)
Antonell, A (författare)
Martin, JJ (författare)
Ince, PG (författare)
Hartikainen, P (författare)
White, CL (författare)
Engelborghs, S (författare)
Gelpi, E (författare)
Cruts, M (författare)
McDermott, CJ (författare)
Spina, S (författare)
Frosch, MP (författare)
Cotman, C (författare)
Grossman, M (författare)
Cooper-Knock, J (författare)
Sanchez-Valle, R (författare)
Munoz, DG (författare)
Silbert, LC (författare)
Miller, CA (författare)
Van Broeckhoven, C (författare)
Gearing, M (författare)
Cairns, NJ (författare)
McKee, A (författare)
Al-Sarraj, S (författare)
Gallagher, MD (författare)
Kirby, J (författare)
Rohrer, JD (författare)
Cras, P (författare)
Murrell, J (författare)
Shaw, PJ (författare)
Hulette, C (författare)
Highley, JR (författare)
Rossor, M (författare)
Lee, VMY (författare)
Alafuzoff, I (författare)
Jin, LW (författare)
Gijselinck, I (författare)
Hatanpaa, KJ (författare)
Lieberman, A (författare)
Chen-Plotkin, AS (författare)
Ghetti, B (författare)
Galasko, D (författare)
Trojanowski, JQ (författare)
Warren, J (författare)
Dobson-Stone, C (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2014
2014
Engelska.
Ingår i: Acta Neuropathologica. - 0001-6322 .- 1432-0533. ; 127:3, s. 407-418
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Hexanucleotide repeat expansions in chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) have recently been linked to frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and amyotrophic lateral sclerosis, and may be the most common genetic cause of both neurodegenerative diseases. Genetic variants at TMEM106B influence risk for the most common neuropathological subtype of FTLD, characterized by inclusions of TAR DNA-binding protein of 43 kDa (FTLD-TDP). Previous reports have shown that TMEM106B is a genetic modifier of FTLD-TDP caused by progranulin (GRN) mutations, with the major (risk) allele of rs1990622 associating with earlier age at onset of disease. Here, we report that rs1990622 genotype affects age at death in a single-site discovery cohort of FTLD patients with C9orf72 expansions (n = 14), with the major allele correlated with later age at death (p = 0.024). We replicate this modifier effect in a 30-site international neuropathological cohort of FTLD-TDP patients with C9orf72 expansions (n = 75), again finding that the major allele associates with later age at death (p = 0.016), as well as later age at onset (p = 0.019). In contrast, TMEM106B genotype does not affect age at onset or death in 241 FTLD-TDP cases negative for GRN mutations or C9orf72 expansions. Thus, TMEM106B is a genetic modifier of FTLD with C9orf72 expansions. Intriguingly, the genotype that confers increased risk for developing FTLD-TDP (major, or T, allele of rs1990622) is associated with later age at onset and death in C9orf72 expansion carriers, providing an example of sign epistasis in human neurodegenerative disease.

Nyckelord

TMEM106B
C9orf72
Frontotemporal dementia
Frontotemporal lobar degeneration
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic modifier

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Gallagher, Micha ...
Suh, Eunran
Grossman, Murray
Elman, Lauren
McCluskey, Leo
Van Swieten, Joh ...
visa fler...
Al-Sarraj, Safa
Neumann, Manuela
Gelpi, Ellen
Ghetti, Bernardi ...
Rohrer, Jonathan ...
Halliday, Glenda
Van Broeckhoven, ...
Seilhean, Daniel ...
Shaw, Pamela J.
Frosch, Matthew ...
Alafuzoff, Irina
Antonell, Anna
Bogdanovic, Nena ...
Brooks, William
Cairns, Nigel J.
Cooper-Knock, Jo ...
Cotman, Carl
Cras, Patrick
Cruts, Marc
De Deyn, Peter P ...
DeCarli, Charles
Dobson-Stone, Ca ...
Engelborghs, Seb ...
Fox, Nick
Galasko, Douglas
Gearing, Marla
Gijselinck, Ilse
Grafman, Jordan
Hartikainen, Pai ...
Hatanpaa, Kimmo ...
Highley, J. Robi ...
Hodges, John
Hulette, Christi ...
Ince, Paul G.
Jin, Lee-Way
Kirby, Janine
Kofler, Julia
Kril, Jillian
Kwok, John B. J.
Levey, Allan
Lieberman, Andre ...
Llado, Albert
Martin, Jean-Jac ...
Masliah, Eliezer
McDermott, Chris ...
McKee, Ann
McLean, Catriona
Mead, Simon
Miller, Carol A.
Miller, Josh
Munoz, David G.
Murrell, Jill
Paulson, Henry
Piguet, Olivier
Rossor, Martin
Sanchez-Valle, R ...
Sano, Mary
Schneider, Julie
Silbert, Lisa C.
Spina, Salvatore
van der Zee, Jul ...
Van Langenhove, ...
Warren, Jason
Wharton, Stephen ...
White, Charles L ...
Woltjer, Randall ...
Trojanowski, Joh ...
Lee, Virginia M. ...
Van Deerlin, Viv ...
Chen-Plotkin, Al ...
McLean, C
Bogdanovic, N
Seilhean, D
Kwok, JBJ
Hodges, J
Sano, M
De Deyn, PP
Fox, N
Neumann, M
DeCarli, C
Van Deerlin, V
Kofler, J
Masliah, E
Halliday, G
Woltjer, RL
McCluskey, L
Wharton, SB
Suh, ER
Llado, A
Levey, A
Mead, S
Brooks, W
van der Zee, J
Elman, L
Van Swieten, JC
Paulson, H
Kril, J
Miller, J
Van Langenhove, ...
Schneider, J
Grafman, J
Piguet, O
Antonell, A
Martin, JJ
Ince, PG
Hartikainen, P
White, CL
Engelborghs, S
Gelpi, E
Cruts, M
McDermott, CJ
Spina, S
Frosch, MP
Cotman, C
Grossman, M
Cooper-Knock, J
Sanchez-Valle, R
Munoz, DG
Silbert, LC
Miller, CA
Van Broeckhoven, ...
Gearing, M
Cairns, NJ
McKee, A
Al-Sarraj, S
Gallagher, MD
Kirby, J
Rohrer, JD
Cras, P
Murrell, J
Shaw, PJ
Hulette, C
Highley, JR
Rossor, M
Lee, VMY
Alafuzoff, I
Jin, LW
Gijselinck, I
Hatanpaa, KJ
Lieberman, A
Chen-Plotkin, AS
Ghetti, B
Galasko, D
Trojanowski, JQ
Warren, J
Dobson-Stone, C
visa färre...
Artiklar i publikationen
Acta Neuropathol ...
Av lärosätet
Uppsala universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy