SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-239749"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-239749" > Efficient applicati...

Efficient application of next-generation sequencing for the diagnosis of rare genetic syndromes

Madrigal, Irene (författare)
Isabel Alvarez-Mora, Maria (författare)
Karlberg, Olof (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
visa fler...
Rodriguez-Revenga, Laia (författare)
Elurbe, Dei M. (författare)
Rabionet, Raquel (författare)
Mur, Antonio (författare)
Pie, Juan (författare)
Ballesta, Francisca (författare)
Sauer, Sascha (författare)
Syvänen, Ann-Christine (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär medicin
Mila, Montserrat (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2014
2014
Engelska.
Ingår i: Journal of Clinical Pathology. - 0021-9746 .- 1472-4146. ; 67:12, s. 1099-1103
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Aims The causes of intellectual disability, which affects 1%-3% of the general population, are highly heterogeneous and the genetic defect remains unknown in around 40% of patients. The application of next-generation sequencing is changing the nature of biomedical diagnosis. This technology has quickly become the method of choice for searching for pathogenic mutations in rare uncharacterised genetic diseases. Methods Whole-exome sequencing was applied to a series of families affected with intellectual disability in order to identify variants underlying disease phenotypes. Results We present data of three families in which we identified the disease-causing mutations and which benefited from receiving a clinical diagnosis: Cornelia de Lange, Cohen syndrome and Dent-2 disease. The genetic heterogeneity and the variability in clinical presentation of these disorders could explain why these patients are difficult to diagnose. Conclusions The accessibility to next-generation sequencing allows clinicians to save much time and cost in identifying the aetiology of rare diseases. The presented cases are excellent examples that demonstrate the efficacy of next-generation sequencing in rare disease diagnosis.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy