SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-330755"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-330755" > Identification of a...

Identification of a Sjögren's syndrome susceptibility locus at OAS1 that influences isoform switching, protein expression, and responsiveness to type I interferons

Li, He (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Pathol, Oklahoma City, OK USA.;Univ Calif San Diego, Inst Genom Med, La Jolla, CA 92093 USA.
Reksten, Tove Ragna (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Bergen, Dept Clin Sci, Broegelmann Res Lab, Bergen, Norway.
Ice, John A. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
visa fler...
Kelly, Jennifer A. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Adrianto, Indra (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Rasmussen, Astrid (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Wang, Shaofeng (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
He, Bo (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Pathol, Oklahoma City, OK USA.
Grundahl, Kiely M. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Glenn, Stuart B. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Miceli-Richard, Corinne (författare)
Univ Paris Sud, Hop Univ Paris Sud, AP HP, INSERM,U1012, Le Kremlin Bicetre, France.
Bowman, Simon (författare)
Univ Hosp Birmingham, Rheumatol Dept, Birmingham, W Midlands, England.
Lester, Sue (författare)
Queen Elizabeth Hosp, Adelaide, SA, Australia.
Eriksson, Per (författare)
Linkoping Univ, Dept Rheumatol Clin & Expt Med, Linkoping, Sweden.
Eloranta, Maija-Leena (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Brun, Johan G. (författare)
Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Haukeland Hosp, Dept Rheumatol, Bergen, Norway.
Goransson, Lasse G. (författare)
Stavanger Univ Hosp, Dept Internal Med, Clin Immunol Unit, Stavanger, Norway.
Harboe, Erna (författare)
Stavanger Univ Hosp, Dept Internal Med, Clin Immunol Unit, Stavanger, Norway.
Guthridge, Joel M. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Kaufman, Kenneth M. (författare)
Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr, Div Rheurnatol, Cincinnati, OH 45229 USA.;US Dept Vet Affairs, Med Ctr, Cincinnati, OH USA.
Kvarnstrom, Marika (författare)
Karolinska Inst, Dept Med, Stockholm, Sweden.
Graham, Deborah S. Cunninghame (författare)
Kings Coll London, Dept Med & Mol Genet, London, England.
Patel, Ketan (författare)
Univ Minnesota, Sch Dent, Dept Dev & Surg Sci, Div Oral & Maxillofacial Surg, Minneapolis, MN 55455 USA.;North Mem Med Ctr, Dept Oral & Maxillofacial Surg, Robbinsdale, MN USA.
Adler, Adam J. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Farris, A. Darise (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Pathol, Oklahoma City, OK USA.
Brennan, Michael T. (författare)
Carolinas Med Ctr, Dept Oral Med, Charlotte, NC 28203 USA.
Chodosh, James (författare)
Harvard Med Sch, Dept Ophthalmol, Massachusetts Eye & Ear Infirm, Boston, MA USA.
Gopalakrishnan, Rajaram (författare)
Univ Minnesota, Sch Dent, Dept Diagnost & Biol Sci, Div Oral Pathol, Minneapolis, MN 55455 USA.
Weisman, Michael H. (författare)
Cedars Sinai Med Ctr, Div Rheumatol, Los Angeles, CA 90048 USA.
Venuturupalli, Swamy (författare)
Cedars Sinai Med Ctr, Div Rheumatol, Los Angeles, CA 90048 USA.
Wallace, Daniel J. (författare)
Cedars Sinai Med Ctr, Div Rheumatol, Los Angeles, CA 90048 USA.
Hefner, Kimberly S. (författare)
Cedars Sinai Med Ctr, Div Rheumatol, Los Angeles, CA 90048 USA.;Hefner Eye Care & Opt Ctr, Oklahoma City, OK USA.
Houston, Glen D. (författare)
Univ Oklahoma, Coll Dent, Dept Oral & Maxillofacial Pathol, Oklahoma City, OK USA.;Heartland Pathol Consultants, Edmond, OK USA.
Huang, Andrew J. W. (författare)
Washington Univ, Dept Ophthalmol & Visual Sci, St Louis, MO 63130 USA.
Hughes, Pamela J. (författare)
Univ Minnesota, Sch Dent, Dept Dev & Surg Sci, Div Oral & Maxillofacial Surg, Minneapolis, MN 55455 USA.
Lewis, David M. (författare)
Univ Oklahoma, Coll Dent, Dept Oral & Maxillofacial Pathol, Oklahoma City, OK USA.
Radfar, Lida (författare)
Univ Oklahoma, Coll Dent, Oral Diagnosis & Radiol Dept, Oklahoma City, OK USA.
Vista, Evan S. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Santo Tomas Hosp, Manila, Philippines.
Edgar, Contessa E. (författare)
Oklahoma Baptist Univ, Biol Dept, Oklahoma City, OK USA.
Rohrer, Michael D. (författare)
Univ Minnesota, Sch Dent, Hard Tissue Res Lab, Minneapolis, MN 55455 USA.
Stone, Donald U. (författare)
Johns Hopkins Univ, Dept Ophthalmol, Baltimore, MD USA.
Vyse, Timothy J. (författare)
Kings Coll London, Dept Med & Mol Genet, London, England.
Harley, John B. (författare)
Cincinnati Childrens Hosp Med Ctr, Div Rheurnatol, Cincinnati, OH 45229 USA.;US Dept Vet Affairs, Med Ctr, Cincinnati, OH USA.
Gaffney, Patrick M. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
James, Judith A. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Pathol, Oklahoma City, OK USA.;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Med, Oklahoma City, OK USA.
Turner, Sean (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Alevizos, Ilias (författare)
Natl Inst Dent & Craniofacial Res, NIH, Bethesda, MD USA.
Anaya, Juan-Manuel (författare)
Univ Rosario, Cente Autoimmune Dis Res, Bogota, Colombia.
Rhodus, Nelson L. (författare)
Univ Minnesota, Sch Dent, Dept Oral Surg, Minneapolis, MN 55455 USA.
Segal, Barbara M. (författare)
Univ Minnesota, Sch Med, Div Rheumatol, Minneapolis, MN 55455 USA.
Montgomery, Courtney G. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Scofield, R. Hal (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Med, Oklahoma City, OK USA.;US Dept Vet Affairs, Med Ctr, Oklahoma City, OK USA.
Kovats, Susan (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.
Mariette, Xavier (författare)
Univ Paris Sud, Hop Univ Paris Sud, AP HP, INSERM,U1012, Le Kremlin Bicetre, France.
Rönnblom, Lars (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Witte, Torsten (författare)
Hannover Med Sch, Clin Immunol & Rheumatol, Hannover, Germany.
Rischmueller, Maureen (författare)
Queen Elizabeth Hosp, Adelaide, SA, Australia.;Univ Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
Wahren-Herlenius, Marie (författare)
Karolinska Inst, Dept Med, Stockholm, Sweden.
Omdal, Roald (författare)
Stavanger Univ Hosp, Dept Internal Med, Clin Immunol Unit, Stavanger, Norway.
Jonsson, Roland (författare)
Univ Bergen, Dept Clin Sci, Broegelmann Res Lab, Bergen, Norway.;Haukeland Hosp, Dept Rheumatol, Bergen, Norway.
Ng, Wan-Fai (författare)
Newcastle Univ, Inst Cellular Med, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England.;Newcastle Univ, NIHR Newcastle Biomed Res Ctr, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear, England.
Nordmark, Gunnel (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Lessard, Christopher J. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Pathol, Oklahoma City, OK USA.
Sivils, Kathy L. (författare)
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Pathol, Oklahoma City, OK USA.
Grundahl, KM (författare)
Chodosh, J (författare)
Ice, JA (författare)
Harley, JB (författare)
Rasmussen, A (författare)
Scofield, RH (författare)
Wahren-Herlenius, M (författare)
Karolinska Institutet
Huang, AJW (författare)
Sivils, KL (författare)
Edgar, CE (författare)
Montgomery, CG (författare)
Kovats, S (författare)
Anaya, JM (författare)
Mariette, X (författare)
Kelly, JA (författare)
Eriksson, P (författare)
Farris, AD (författare)
Omdal, R (författare)
Li, H (författare)
Guthridge, JM (författare)
Turner, S (författare)
Reksten, TR (författare)
Witte, T (författare)
He, B (författare)
Ng, WF (författare)
Lessard, CJ (författare)
Goransson, LG (författare)
Jonsson, R (författare)
Brennan, MT (författare)
Ronnblom, L (författare)
Adrianto, I (författare)
Nordmark, G (författare)
Vista, ES (författare)
Wallace, DJ (författare)
Bowman, S (författare)
Houston, GD (författare)
Adler, AJ (författare)
Rhodus, NL (författare)
Miceli-Richard, C (författare)
Harboe, E (författare)
Brun, JG (författare)
Kaufman, KM (författare)
Segal, BM (författare)
Kvarnstrom, M (författare)
Karolinska Institutet
Wang, SF (författare)
Rohrer, MD (författare)
Alevizos, I (författare)
Eloranta, ML (författare)
Rischmueller, M (författare)
Weisman, MH (författare)
Glenn, SB (författare)
Radfar, L (författare)
Venuturupalli, S (författare)
Gaffney, PM (författare)
Lewis, DM (författare)
Patel, K (författare)
Gopalakrishnan, R (författare)
James, JA (författare)
Graham, DSC (författare)
Stone, DU (författare)
Vyse, TJ (författare)
Lester, S (författare)
Hughes, PJ (författare)
Hefner, KS (författare)
visa färre...
Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA;Univ Oklahoma, Hlth Sci Ctr, Dept Pathol, Oklahoma City, OK USA.;Univ Calif San Diego, Inst Genom Med, La Jolla, CA 92093 USA. Oklahoma Med Res Fdn, Arthrit & Clin Immunol Res Program, 825 NE 13th St, Oklahoma City, OK 73104 USA.;Univ Bergen, Dept Clin Sci, Broegelmann Res Lab, Bergen, Norway. (creator_code:org_t)
PUBLIC LIBRARY SCIENCE, 2017
2017
Engelska.
Ingår i: PLoS Genetics. - : PUBLIC LIBRARY SCIENCE. - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 13:6
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Sjogren's syndrome (SS) is a common, autoimmune exocrinopathy distinguished by keratoconjunctivitis sicca and xerostomia. Patients frequently develop serious complications including lymphoma, pulmonary dysfunction, neuropathy, vasculitis, and debilitating fatigue. Dysregulation of type I interferon (IFN) pathway is a prominent feature of SS and is correlated with increased autoantibody titers and disease severity. To identify genetic determinants of IFN pathway dysregulation in SS, we performed cis-expression quantitative trait locus (eQTL) analyses focusing on differentially expressed type I IFN-inducible transcripts identified through a transcriptome profiling study. Multiple cis-eQTLs were associated with transcript levels of 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 (OAS1) peaking at rs10774671 (PeQTL = 6.05 x 10(-14)). Association of rs10774671 with SS susceptibility was identified and confirmed through meta-analysis of two independent cohorts (P-meta = 2.59 x 10(-9); odds ratio = 0.75; 95% confidence interval = 0.66-0.86). The risk allele of rs10774671 shifts splicing of OAS1 from production of the p46 isoform to multiple alternative transcripts, including p42, p48, and p44. We found that the isoforms were differentially expressed within each genotype in controls and patients with and without autoantibodies. Furthermore, our results showed that the three alternatively spliced isoforms lacked translational response to type I IFN stimulation. The p48 and p44 isoforms also had impaired protein expression governed by the 3' end of the transcripts. The SS risk allele of rs10774671 has been shown by others to be associated with reduced OAS1 enzymatic activity and ability to clear viral infections, as well as reduced responsiveness to IFN treatment. Our results establish OAS1 as a risk locus for SS and support a potential role for defective viral clearance due to altered IFN response as a genetic pathophysiological basis of this complex autoimmune disease.

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Li, He
Reksten, Tove Ra ...
Ice, John A.
Kelly, Jennifer ...
Adrianto, Indra
Rasmussen, Astri ...
visa fler...
Wang, Shaofeng
He, Bo
Grundahl, Kiely ...
Glenn, Stuart B.
Miceli-Richard, ...
Bowman, Simon
Lester, Sue
Eriksson, Per
Eloranta, Maija- ...
Brun, Johan G.
Goransson, Lasse ...
Harboe, Erna
Guthridge, Joel ...
Kaufman, Kenneth ...
Kvarnstrom, Mari ...
Graham, Deborah ...
Patel, Ketan
Adler, Adam J.
Farris, A. Daris ...
Brennan, Michael ...
Chodosh, James
Gopalakrishnan, ...
Weisman, Michael ...
Venuturupalli, S ...
Wallace, Daniel ...
Hefner, Kimberly ...
Houston, Glen D.
Huang, Andrew J. ...
Hughes, Pamela J ...
Lewis, David M.
Radfar, Lida
Vista, Evan S.
Edgar, Contessa ...
Rohrer, Michael ...
Stone, Donald U.
Vyse, Timothy J.
Harley, John B.
Gaffney, Patrick ...
James, Judith A.
Turner, Sean
Alevizos, Ilias
Anaya, Juan-Manu ...
Rhodus, Nelson L ...
Segal, Barbara M ...
Montgomery, Cour ...
Scofield, R. Hal
Kovats, Susan
Mariette, Xavier
Rönnblom, Lars
Witte, Torsten
Rischmueller, Ma ...
Wahren-Herlenius ...
Omdal, Roald
Jonsson, Roland
Ng, Wan-Fai
Nordmark, Gunnel
Lessard, Christo ...
Sivils, Kathy L.
Grundahl, KM
Chodosh, J
Ice, JA
Harley, JB
Rasmussen, A
Scofield, RH
Wahren-Herlenius ...
Huang, AJW
Sivils, KL
Edgar, CE
Montgomery, CG
Kovats, S
Anaya, JM
Mariette, X
Kelly, JA
Eriksson, P
Farris, AD
Omdal, R
Li, H
Guthridge, JM
Turner, S
Reksten, TR
Witte, T
He, B
Ng, WF
Lessard, CJ
Goransson, LG
Jonsson, R
Brennan, MT
Ronnblom, L
Adrianto, I
Nordmark, G
Vista, ES
Wallace, DJ
Bowman, S
Houston, GD
Adler, AJ
Rhodus, NL
Miceli-Richard, ...
Harboe, E
Brun, JG
Kaufman, KM
Segal, BM
Kvarnstrom, M
Wang, SF
Rohrer, MD
Alevizos, I
Eloranta, ML
Rischmueller, M
Weisman, MH
Glenn, SB
Radfar, L
Venuturupalli, S
Gaffney, PM
Lewis, DM
Patel, K
Gopalakrishnan, ...
James, JA
Graham, DSC
Stone, DU
Vyse, TJ
Lester, S
Hughes, PJ
Hefner, KS
visa färre...
Artiklar i publikationen
PLoS Genetics
Av lärosätet
Uppsala universitet
Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy