SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-338982"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-338982" > The BRCA1 c. 5096G ...

The BRCA1 c. 5096G > A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant : breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

Moghadasi, Setareh (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.,Leiden University Medical Centre
Meeks, Huong D. (författare)
Univ Utah, Huntsman Canc Inst, Salt Lake City, UT USA.,University of Utah
Vreeswijk, Maaike P. G. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Human Genet, Leiden, Netherlands.,Leiden University Medical Centre
visa fler...
Janssen, Linda A. M. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.,Leiden University Medical Centre,Amsterdam UMC - Vrije Universiteit Amsterdam,Vrije Univ Amsterdam Med Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands.
Borg, Åke (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Clin Sci, Div Oncol, Lund, Sweden.
Ehrencrona, Hans (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.;Lund Univ, Off Med Serv, Lab Med, Dept Clin Genet, Lund, Sweden.
Paulsson-Karlsson, Ylva (författare)
Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
Wappenschmidt, Barbara (författare)
Univ Hosp Cologne, Ctr Familial Breast & Ovarian Canc, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Dept Gynaecol & Obstet, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Ctr Integrated Oncol, Cologne, Germany.;Univ Hosp Cologne, Ctr Mol Med Cologne CMMC, Cologne, Germany.,University Hospital of Cologne
Engel, Christoph (författare)
Univ Leipzig, Inst Med Informat, Leipzig, Germany.;Univ Leipzig, Dept Stat & Epidemiol, Leipzig, Germany.,Leipzig University
Gehrig, Andrea (författare)
Univ Wurzburg, Ctr Familial Breast & Ovarian Canc, Wurzburg, Germany.;Univ Wurzburg, Dept Med Genet, Wurzburg, Germany.;Univ Wurzburg, Inst Human Genet, Wurzburg, Germany.,Julius Maximilian University of Würzburg
Arnold, Norbert (författare)
Christian Albrechts Univ Kiel, Univ Hosp Schleswig Holstein, Dept Gynaecol & Obstet, Campus Kiel, Kiel, Germany.,University Medical Center Schleswig-Holstein
Hansen, Thomas Van Overeem (författare)
Univ Copenhagen, Ctr Genom Med, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.,University of Copenhagen
Thomassen, Mads (författare)
Odense Univ Hosp, Dept Clin Genet, Odense, Denmark.,Odense University Hospital
Jensen, Uffe Birk (författare)
Aarhus Univ Hosp, Dept Clin Genet, Aarhus, Denmark.,Aarhus University Hospital
Kruse, Torben A. (författare)
Odense University Hospital
Ejlertsen, Bent (författare)
Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Oncol, Copenhagen, Denmark.,University of Copenhagen
Gerdes, Anne-Marie (författare)
Univ Copenhagen, Dept Rigshosp, Copenhagen, Denmark.;Univ Copenhagen, Dept Clin Genet, Copenhagen, Denmark.,University of Copenhagen
Pedersen, Inge Sokilde (författare)
Aalborg Univ Hosp, Sect Mol Diagnost, Aalborg, Denmark.;Aalborg Univ Hosp, Dept Clin Biochem, Aalborg, Denmark.,Aalborg University
Caputo, Sandrine M. (författare)
Inst Curie, Serv Genet, Paris, France.,Curie Institute, Paris
Couch, Fergus (författare)
Mayo Clin, Dept Lab Med & Pathol, Rochester, MN USA.,Mayo Clinic Minnesota
Hallberg, Emily J. (författare)
Mayo Clin, Dept Hlth Sci Res, Rochester, MN USA.,Mayo Clinic Minnesota
van den Ouweland, Ans M. W. (författare)
Erasmus MC, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Collee, Margriet J. (författare)
Erasmus MC, Dept Clin Genet, Rotterdam, Netherlands.,Erasmus University Medical Center
Teugels, Erik (författare)
Univ Hosp Brussels, Familial Canc Clin & Med Oncol, Brussels, Belgium.,Universitair Ziekenhuis Brussel
Adank, Muriel A. (författare)
Vrije Univ Amsterdam Med Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands.
van der Luijt, Rob B. (författare)
Univ Med Ctr Utrecht, Div Biomed Genet, Utrecht, Netherlands.;Univ Med Ctr Utrecht, Dept Genet, Utrecht, Netherlands.,University Medical Center Utrecht
Mensenkamp, Arjen R. (författare)
Radboudumc Nijmegen, Dept Human Genet, Nijmegen, Netherlands.
Oosterwijk, Jan C. (författare)
Univ Groningen, Univ Med Ctr, Dept Genet, Groningen, Netherlands.,University Medical Center Groningen
Blok, Marinus J. (författare)
Maastricht University
Janin, Nicolas (författare)
Clin Univ Saint Luc, Dept Serv Genet, Brussels, Belgium.,Saint-Luc University Hospital
Claes, Kathleen B. M. (författare)
Ghent Univ Hosp, Ctr Med Genet, Ghent, Belgium.,Ghent University Hospital
Tucker, Kathy (författare)
Prince Wales Hosp, Hereditary Canc Serv, Randwick, NSW, Australia.;St George Hosp, Randwick, NSW, Australia.,Prince of Wales Hospital
Viassolo, Valeria (författare)
Geneva Univ Hosp, Dept Oncogenet, Geneva, Switzerland.;Geneva Univ Hosp, Canc Prevent Unit, Geneva, Switzerland.;Geneva Univ Hosp, Div Oncol, Geneva, Switzerland.,Geneva University Hospital
Toland, Amanda Ewart (författare)
Ohio State Univ, Dept Canc Biol & Genet, Columbus, OH 43210 USA.,Ohio State University
Eccles, Diana E. (författare)
Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England.,University of Southampton
Devilee, Peter (författare)
Leiden University Medical Centre
Van Asperen, Christie J. (författare)
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands.,Leiden University Medical Centre
Spurdle, Amanda B. (författare)
QIMR Berghofer Med Res Inst, Genet & Computat Biol Div, Herston, Qld, Australia.,QIMR Berghofer Medical Research Institute
Goldgar, David E. (författare)
Univ Utah, Sch Med, Huntsman Canc Inst, Salt Lake City, UT USA.;Univ Utah, Sch Med, Dept Dermatol, Salt Lake City, UT USA.,University of Utah
Garcia, Encarna Gomez (författare)
Maastricht Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, NL-6202 AZ Maastricht, Netherlands.,Maastricht University
visa färre...
Leiden Univ, Med Ctr, Dept Clin Genet, Leiden, Netherlands Leiden University Medical Centre (creator_code:org_t)
2017-05-10
2018
Engelska.
Ingår i: Journal of Medical Genetics. - : BMJ PUBLISHING GROUP. - 0022-2593 .- 1468-6244. ; 55:1, s. 15-20
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: We previously showed that the BRCA1 variant c. 5096G> A p.Arg1699Gln (R1699Q) was associated with an intermediate risk of breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC). This study aimed to assess these cancer risks for R1699Q carriers in a larger cohort, including follow-up of previously studied families, to further define cancer risks and to propose adjusted clinical management of female BRCA1* R1699Q carriers.Methods: Data were collected from 129 BRCA1* R1699Q families ascertained internationally by ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) consortium members. A modified segregation analysis was used to calculate BC and OC risks. Relative risks were calculated under both monogenic model and major gene plus polygenic model assumptions.Results: In this cohort the cumulative risk of BC and OC by age 70 years was 20% and 6%, respectively. The relative risk for developing cancer was higher when using a model that included the effects of both the R1699Q variant and a residual polygenic component compared with monogenic model (for BC 3.67 vs 2.83, and for OC 6.41 vs 5.83).Conclusion: O ur results confirm that BRCA1* R1699Q confers an intermediate risk for BC and OC. Breast surveillance for female carriers based on mammogram annually from age 40 is advised. Bilateral salpingooophorectomy should be considered based on family history.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy