SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-397756"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-397756" > Genetic predisposit...

Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood

Thompson, Deborah J (författare)
Genovese, Giulio (författare)
Halvardson, Jonatan, 1982- (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Lars Forsberg
visa fler...
Ulirsch, Jacob C (författare)
Wright, Daniel J (författare)
Terao, Chikashi (författare)
Davidsson, Olafur B (författare)
Day, Felix R (författare)
Sulem, Patrick (författare)
Jiang, Yunxuan (författare)
Danielsson, Marcus (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Lars Forsberg
Davies, Hanna (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Dennis, Joe (författare)
Dunlop, Malcolm G (författare)
Easton, Douglas F (författare)
Fisher, Victoria A (författare)
Zink, Florian (författare)
Houlston, Richard S (författare)
Ingelsson, Martin (författare)
Uppsala universitet,Geriatrik
Kar, Siddhartha (författare)
Kerrison, Nicola D (författare)
Kinnersley, Ben (författare)
Kristjansson, Ragnar P (författare)
Law, Philip J (författare)
Li, Rong (författare)
Loveday, Chey (författare)
Mattisson, Jonas (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Lars Forsberg
McCarroll, Steven A (författare)
Murakami, Yoshinori (författare)
Murray, Anna (författare)
Olszewski, Pawel (författare)
Rychlicka-Buniowska, Edyta (författare)
Scott, Robert A (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Tomlinson, Ian (författare)
Moghadam, Behrooz Torabi (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Turnbull, Clare (författare)
Wareham, Nicholas J (författare)
Gudbjartsson, Daniel F (författare)
Kamatani, Yoichiro (författare)
Hoffmann, Eva R (författare)
Jackson, Steve P (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Auton, Adam (författare)
Ong, Ken K (författare)
Machiela, Mitchell J (författare)
Loh, Po-Ru (författare)
Dumanski, Jan P. (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Chanock, Stephen J (författare)
Forsberg, Lars A., 1974- (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
Perry, John R B, 1974- (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2019
2019
Engelska.
Ingår i: Nature. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 575, s. 652-657
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Mosaic loss of chromosome Y (LOY) in circulating white blood cells is the most common form of clonal mosaicism1-5, yet our knowledge of the causes and consequences of this is limited. Here, using a computational approach, we estimate that 20% of the male population represented in the UK Biobank study (n = 205,011) has detectable LOY. We identify 156 autosomal genetic determinants of LOY, which we replicate in 757,114 men of European and Japanese ancestry. These loci highlight genes that are involved in cell-cycle regulation and cancer susceptibility, as well as somatic drivers of tumour growth and targets of cancer therapy. We demonstrate that genetic susceptibility to LOY is associated with non-haematological effects on health in both men and women, which supports the hypothesis that clonal haematopoiesis is a biomarker of genomic instability in other tissues. Single-cell RNA sequencing identifies dysregulated expression of autosomal genes in leukocytes with LOY and provides insights into why clonal expansion of these cells may occur. Collectively, these data highlight the value of studying clonal mosaicism to uncover fundamental mechanisms that underlie cancer and other ageing-related diseases.

Ämnesord

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Medicinsk genetik
Medical Genetics

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

  • Nature (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy