Correction in: Nature Communications, 2021. Vol. 12, no 1, article id 2986DOI: 10.1038/s41467-021-23162-4
Breast cancer (BC) risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers varies by genetic and familial factors. About 50 common variants have been shown to modify BC risk for mutation carriers. All but three, were identified in general population studies. Other mutation carrier-specific susceptibility variants may exist but studies of mutation carriers have so far been underpowered. We conduct a novel case-only genome-wide association study comparing genotype frequencies between 60,212 general population BC cases and 13,007 cases with BRCA1 or BRCA2 mutations. We identify robust novel associations for 2 variants with BC for BRCA1 and 3 for BRCA2 mutation carriers, P<10(-8), at 5 loci, which are not associated with risk in the general population. They include rs60882887 at 11p11.2 where MADD, SP11 and EIF1, genes previously implicated in BC biology, are predicted as potential targets. These findings will contribute towards customising BC polygenic risk scores for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers varies depending on other genetic factors. Here, the authors perform a case-only genome-wide association study and highlight novel loci associated with breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers.
Bernstein, LeslieBeckman Res Inst City Hope, Dept Populat Sci, Duarte, CA USA.,Antoni van Leeuwenhoek Hosp, Netherlands Canc Inst, Family Canc Clin, Amsterdam, Netherlands.
(författare)
Dwek, MiriamUniv Westminster, Sch Life Sci, London, England.
(författare)
Eccles, Diana M.Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England.
(författare)
Eliassen, A. HeatherHarvard Med Sch, Brigham & Womens Hosp, Dept Med, Channing Div Network Med, Boston, MA 02115 USA.;Harvard TH Chan Sch Publ Hlth, Dept Epidemiol, Boston, MA USA.
(författare)
Engel, ChristophUniv Leipzig, Inst Med Informat Stat & Epidemiol, Leipzig, Germany.
(författare)
Eriksson, MikaelKarolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, Stockholm, Sweden.,Inst Canc Res, Div Genet & Epidemiol, London, England.
(författare)
Evans, D. GarethUniv Manchester, Div Evolut & Genom Sci, Manchester Acad Hlth Sci Ctr, St Marys Hosp,Manchester Univ Fdn Trust,Genom Med, Manchester, Lancs, England.;Manchester Univ Fdn Trust, St Marys Hosp, North West Genom Hub Manchester Acad, Genom Med,Hlth Sci Ctr, Manchester, Lancs, England.
(författare)
Fasching, Peter A.Univ Calif Los Angeles, David Geffen Sch Med, Dept Med, Div Hematol & Oncol, Los Angeles, CA 90095 USA.;Friedrich Alexander Univ, Dept Gynecol & Obstet, Comprehens Canc Ctr ER EMN, Univ Hosp Erlangen, Erlangen, Germany.
(författare)
Gago-Dominguez, ManuelaComplejo Hosp Univ Santiago, SERGAS, Inst Invest Sanitaria Santiago de Compostela IDIS, Genom Med Grp,Galician Fdn Genom Med, Santiago De Compostela, Spain.;Univ Calif San Diego, Moores Canc Ctr, La Jolla, CA 92093 USA.
(författare)
Gapstur, Susan M.Amer Canc Soc Atlanta, Behav & Epidemiol Res Grp, Atlanta, GA USA.
(författare)
Garber, JudyDana Farber Canc Inst, Div Canc Genet & Prevent, Boston, MA 02115 USA.
(författare)
Garcia-Barberan, VanesaCtr Invest Biomed Red Canc CIBERONC, Inst Invest Sanitaria San Carlos IdISSC, Hosp Clin San Carlos, Med Oncol Dept, Madrid, Spain.
(författare)
Garcia-Closas, MontserratComplejo Hosp Univ Santiago, SERGAS, Inst Invest Sanitaria Santiago de Compostela IDIS, Genom Med Grp,Galician Fdn Genom Med, Santiago De Compostela, Spain.;Univ Calif San Diego, Moores Canc Ctr, La Jolla, CA 92093 USA.
(författare)
Garcia-Saenz, Jose A.Ctr Invest Biomed Red Canc CIBERONC, Inst Invest Sanitaria San Carlos IdISSC, Hosp Clin San Carlos, Med Oncol Dept, Madrid, Spain.
(författare)
Gaudet, Mia M.Amer Canc Soc Atlanta, Behav & Epidemiol Res Grp, Atlanta, GA USA.
(författare)
Gayther, Simon A.Cedars Sinai Med Ctr, Ctr Bioinformat & Funct Genom, Los Angeles, CA 90048 USA.;Cedars Sinai Med Ctr, Cedars Sinai Genom Core, Los Angeles, CA 90048 USA.
(författare)
Gehrig, AndreaZniv Wurzburg, Dept Human Genet, Wurzburg, Germany.
(författare)
Georgoulias, VassiliosUniv Hosp Heraklion, Dept Med Oncol, Iraklion, Greece.
(författare)
Godwin, Andrew K.Univ Kansas, Med Ctr, Dept Pathol & Lab Med, Kansas City, KS 66103 USA.
(författare)
Goldberg, Mark S.McGill Univ, Dept Med, Montreal, PQ, Canada.;McGill Univ Montreal, Royal Victoria Hosp, Div Clin Epidemiol, Montreal, PQ, Canada.
(författare)
Goldgar, David E.Univ Utah, Sch Med, Huntsman Canc Inst, Salt Lake City, UT USA.;Univ Utah, Sch Med, Dept Dermatol, Salt Lake City, UT USA.
(författare)
Gonzalez-Neira, AnnaSpanish Natl Canc Res Ctr CNIO, Human Canc Genet Programme, Madrid, Spain.
(författare)
Greene, Mark H.NCI, Clin Genet Branch, Div Canc Epidemiol & Genet, Bethesda, MD 20892 USA.
(författare)
Guenel, PascalUniv Paris Saclay, Univ Paris Sud, Ctr Res Epidemiol & Populat Hlth CESP, Canc & Environm Grp,INSERM, Villejuif, France.
(författare)
Hart, Steven N.Mayo Clin, Dept Hlth Sci Res, Rochester, MN USA.
(författare)
He, WeiKarolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, Stockholm, Sweden.
(författare)
Hogervorst, Frans B. L.Antoni van Leeuwenhoek Hosp, Netherlands Canc Inst, Family Canc Clin, Amsterdam, Netherlands.
(författare)
Hollestelle, AntoinetteErasmus MC Canc Inst, Family Canc Clin, Dept Med Oncol, Rotterdam, Netherlands.
(författare)
Hopper, John L.Univ Melbourne, Melbourne Sch Populat & Global Hlth, Ctr Epidemiol & Biostat, Melbourne, Vic, Australia.
(författare)
Horcasitas, Darling J.Univ New Mexico, New Mexico Oncol Hematol Consultants, Albuquerque, NM 87131 USA.
(författare)
Hulick, Peter J.NorthShore Univ HealthSyst, Ctr Med Genet, Evanston, IL USA.;Univ Chicago, Pritzker Sch Med Chicago, Chicago, IL USA.,Univ Calif Los Angeles, David Geffen Sch Med, Dept Obstet & Gynecol, Los Angeles, CA 90095 USA.;Cedars Sinai Med Ctr, Samuel Oschin Comprehens Canc Inst, Womenis Canc Program, Los Angeles, CA 90048 USA.
(författare)
Hunter, David J.Harvard TH Chan Sch Publ Hlth, Dept Epidemiol, Boston, MA USA.;Harvard TH Chan Sch Publ Hlth Boston, Program Genet Epidemiol & Stat Genet, Boston, MA USA.;Univ Oxford, Nuffield Dept Populat Hlth, Oxford, England.
(författare)
Imyanitov, Evgeny N.NN Petrov Inst Oncol, St Petersburg, Russia.
(författare)
Jager, AgnesErasmus MC Canc Inst, Family Canc Clin, Dept Med Oncol, Rotterdam, Netherlands.
(författare)
John, Esther M.Stanford Univ, Sch Med, Dept Med, Div Oncol, Stanford, CA 94305 USA.;Stanford Univ, Sch Med, Dept Epidemiol & Populat Hlth, Stanford, CA 94305 USA.
(författare)
Jones, Michael E.Inst Canc Res, Div Genet & Epidemiol, London, England.
(författare)
Kaaks, RudolfGerman Canc Res Ctr, Div Canc Epidemiol, Heidelberg, Germany.
(författare)
Kapoor, Pooja MiddhaGerman Canc Res Ctr, Div Canc Epidemiol, Heidelberg, Germany.;Heidelberg Univ, Fac Med, Heidelberg, Germany.
(författare)
Karlan, Beth Y.Univ Calif Los Angeles, David Geffen Sch Med, Dept Obstet & Gynecol, Los Angeles, CA 90095 USA.;Cedars Sinai Med Ctr, Samuel Oschin Comprehens Canc Inst, Womenis Canc Program, Los Angeles, CA 90048 USA.
(författare)
Keeman, RenskeAntoni van Leeuwenhoek Hosp, Netherlands Canc Inst, Div Mol Pathol, Amsterdam, Netherlands.
(författare)
Khusnutdinova, ElzaRussian Acad Sci, Ufa Fed Res Ctr, Inst Biochem & Genet, Ufa, Russia.;Bashkir State Med Univ, Dept Genet & Fundamental Med, Ufa, Russia.
(författare)
Kiiski, Johanna I.Univ Helsinki, Helsinki Univ Hosp, Dept Obstet & Gynecol, Helsinki, Finland.
(författare)
Le Marchand, LoicUniv Hawaii, Ctr Canc, Epidemiol Program, Honolulu, HI 96822 USA.
(författare)
Lester, JennyUniv Calif Los Angeles, David Geffen Sch Med, Dept Obstet & Gynecol, Los Angeles, CA 90095 USA.;Cedars Sinai Med Ctr, Samuel Oschin Comprehens Canc Inst, Womenis Canc Program, Los Angeles, CA 90048 USA.
(författare)
Stoppa-Lyonnet, DominiqueInst Curie, Serv Genet, Paris, France.;INSERM, Dept Tumour Biol, U830, Paris, France.;Univ Paris 05, Paris, France.
(författare)
Swerdlow, AnthonyInst Canc Res, Div Genet & Epidemiol, London, England.;Inst Canc Res, Div Breast Canc Res, London, England.
(författare)
Tamimi, Rulla M.Harvard TH Chan Sch Publ Hlth, Dept Epidemiol, Boston, MA USA.;Weill Cornell Med, Dept Populat Hlth Sci, New York, NY USA.
(författare)
Tapper, William J.Univ Southampton, Fac Med, Southampton, Hants, England.
(författare)
Taylor, Jack A.NIEHS, Epidemiol Branch, NIH Res Triangle Pk, Durham, NC USA.;NIEHS, Epigenet & Stem Cell Biol Lab, NIH Res Triangle Pk, Res Triangle Pk, NC USA.
(författare)
Terry, Mary BethColumbia Univ, Dept Epidemiol, Mailman Sch Publ Hlth, New York, NY USA.
(författare)
Truong, ThereseUniv Paris Saclay, Univ Paris Sud, Ctr Res Epidemiol & Populat Hlth CESP, Canc & Environm Grp,INSERM, Villejuif, France.
(författare)
Tung, NadineBeth Israel Deaconess Med Ctr, Dept Med Oncol, Boston, MA 02215 USA.
(författare)
Vachon, Celine M.Mayo Clin, Dept Hlth Sci Res, Div Epidemiol, Rochester, MN USA.
(författare)
Vega, AnaInst Invest Sanitaria Santiago de Compostela IDIS, Fdn Publ Galega Med Xen SERGAS, Santiago De Compostela, Spain.;CIBERER, Santiago De Compostela, Spain.
(författare)
Vijai, JosephMem Sloan Kettering Canc Ctr, Dept Med, Clin Genet Serv, 1275 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Mem Sloan Kettering Canc Ctr, Dept Canc Biol & Genet, Clin Genet Res Lab, 1275 York Ave, New York, NY 10021 USA.
(författare)
Zheng, WeiVanderbilt Univ, Sch Med, Vanderbilt Ingram Canc Ctr, Div Epidemiol,Dept Med,Vanderbilt Epidemiol Ctr, Nashville, TN USA.
(författare)
Ziogas, ArgyriosUniv Calif Irvine, Dept Epidemiol, Genet Epidemiol Res Inst, Irvine, CA USA.
(författare)
Zorn, Kristin K.Univ Pittsburgh, Sch Med, Magee Womens Hosp, Pittsburgh, PA USA.
(författare)
Park, Sue K.Seoul Natl Univ, Coll Med, Dept Prevent Med, Seoul, South Korea.;Seoul Natl Univ, Grad Sch, Dept Biomed Sci, Seoul, South Korea.;Seoul Natl Univ, Canc Res Inst, Seoul, South Korea.
(författare)
Thomassen, MadsOdense Univ Hosp, Dept Clin Genet, Odense C, Denmark. Mayo Clin, Dept Lab Med & Pathol, Rochester, MN USA.
(författare)
Offit, KennethMem Sloan Kettering Canc Ctr, Dept Med, Clin Genet Serv, 1275 York Ave, New York, NY 10021 USA.;Mem Sloan Kettering Canc Ctr, Dept Canc Biol & Genet, Clin Genet Res Lab, 1275 York Ave, New York, NY 10021 USA.
(författare)
Schmutzler, Rita K.Univ Cologne, Ctr Hereditary Breast & Ovarian Canc, Fac Med, Cologne, Germany.;Univ Cologne, Univ Hosp Cologne, Cologne, Germany.;Univ Cologne, Ctr Integrated Oncol CIO, Fac Med, Cologne, Germany.
(författare)
Couch, Fergus J.
(författare)
Simard, JacquesUniv Laval, Res Ctr, Ctr Hosp Univ Quebec, Genom Ctr, Quebec City, PQ, Canada.
(författare)
Chenevix-Trench, GeorgiaQIMR Berghofer Med Res Inst, Dept Genet & Computat Biol, Brisbane, Qld, Australia.
(författare)