SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/191134"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/191134" > Mutation spectrum i...

Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.

Böhm, Johann (författare)
Biancalana, Valérie (författare)
Dechene, Elizabeth T (författare)
visa fler...
Bitoun, Marc (författare)
Pierson, Christopher R (författare)
Schaefer, Elise (författare)
Karasoy, Hatice (författare)
Dempsey, Melissa A (författare)
Klein, Fabrice (författare)
Dondaine, Nicolas (författare)
Kretz, Christine (författare)
Haumesser, Nicolas (författare)
Poirson, Claire (författare)
Toussaint, Anne (författare)
Greenleaf, Rebecca S (författare)
Barger, Melissa A (författare)
Mahoney, Lane J (författare)
Kang, Peter B (författare)
Zanoteli, Edmar (författare)
Vissing, John (författare)
Witting, Nanna (författare)
Echaniz-Laguna, Andoni (författare)
Wallgren-Pettersson, Carina (författare)
Dowling, James (författare)
Merlini, Luciano (författare)
Oldfors, Anders, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Bomme Ousager, Lilian (författare)
Melki, Judith (författare)
Krause, Amanda (författare)
Jern, Christina, 1962 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
Oliveira, Acary S B (författare)
Petit, Florence (författare)
Jacquette, Aurélia (författare)
Chaussenot, Annabelle (författare)
Mowat, David (författare)
Leheup, Bruno (författare)
Cristofano, Michele (författare)
Poza Aldea, Juan José (författare)
Michel, Fabrice (författare)
Furby, Alain (författare)
Llona, Jose E Barcena (författare)
Van Coster, Rudy (författare)
Bertini, Enrico (författare)
Urtizberea, Jon Andoni (författare)
Drouin-Garraud, Valérie (författare)
Béroud, Christophe (författare)
Prudhon, Bernard (författare)
Bedford, Melanie (författare)
Mathews, Katherine (författare)
Erby, Lori A H (författare)
Smith, Stephen A (författare)
Roggenbuck, Jennifer (författare)
Crowe, Carol A (författare)
Brennan Spitale, Allison (författare)
Johal, Sheila C (författare)
Amato, Anthony A (författare)
Demmer, Laurie A (författare)
Jonas, Jessica (författare)
Darras, Basil T (författare)
Bird, Thomas D (författare)
Laurino, Mercy (författare)
Welt, Selman I (författare)
Trotter, Cynthia (författare)
Guicheney, Pascale (författare)
Das, Soma (författare)
Mandel, Jean-Louis (författare)
Beggs, Alan H (författare)
Laporte, Jocelyn (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
 
 
visa färre...
2012
2012
Engelska.
Ingår i: Human mutation. - 1098-1004. ; 33:6, s. 949-59
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Centronuclear myopathy (CNM) is a genetically heterogeneous disorder associated with general skeletal muscle weakness, type I fiber predominance and atrophy, and abnormally centralized nuclei. Autosomal dominant CNM is due to mutations in the large GTPase dynamin 2 (DNM2), a mechanochemical enzyme regulating cytoskeleton and membrane trafficking in cells. To date, 40 families with CNM-related DNM2 mutations have been described, and here we report 60 additional families encompassing a broad genotypic and phenotypic spectrum. In total, 18 different mutations are reported in 100 families and our cohort harbors nine known and four new mutations, including the first splice-site mutation. Genotype-phenotype correlation hypotheses are drawn from the published and new data, and allow an efficient screening strategy for molecular diagnosis. In addition to CNM, dissimilar DNM2 mutations are associated with Charcot-Marie-Tooth (CMT) peripheral neuropathy (CMTD1B and CMT2M), suggesting a tissue-specific impact of the mutations. In this study, we discuss the possible clinical overlap of CNM and CMT, and the biological significance of the respective mutations based on the known functions of dynamin 2 and its protein structure. Defects in membrane trafficking due to DNM2 mutations potentially represent a common pathological mechanism in CNM and CMT.

Nyckelord

Amino Acid Sequence
Dynamin II
chemistry
genetics
Genes
Dominant
Genetic Association Studies
Humans
Molecular Sequence Data
Mutation
Myopathies
Structural
Congenital
diagnosis
genetics
Polymorphism
Genetic
Sequence Alignment

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy