SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213001" > Application of a 5-...

Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

Thompson, B.A. (författare)
Spurdle, A.B. (författare)
Plazzer, J.P. (författare)
visa fler...
Greenblatt, M.S. (författare)
Akagi, K. (författare)
Al-Mulla, F. (författare)
Bapat, B.V. (författare)
Bernstein, I.T. (författare)
Capellá, G.M. (författare)
Den Dunnen, J.T. (författare)
Du Sart, D. (författare)
Fabre, A.J. (författare)
Farrell, M.P. (författare)
Farrington, S.M. (författare)
Frayling, I.M. (författare)
Frébourg, T.H. (författare)
Goldgar, D.E.J. (författare)
Heinen, C.D. (författare)
Holinski-Feder, E. (författare)
Kohonen-Corish, M.R.J. (författare)
Robinson, K.L. (författare)
Leung, S.Y. (författare)
Martins, A. (författare)
Möller, P. (författare)
Morak, M. (författare)
Nyström, M. (författare)
Peltomäki, P.T. (författare)
Pineda, M. (författare)
Qi, M. (författare)
Ramesar, R. (författare)
Rasmussen, L.J. (författare)
Royer-Pokora, B. (författare)
Scott, R.J. (författare)
Sijmons, R.H. (författare)
Tavtigian, S.V.S.V. (författare)
Tops, C.M.J. (författare)
Weber, T.K. (författare)
Wijnen, J.T.H. (författare)
Woods, M.O. (författare)
Macrae, F.A. (författare)
Genuardi, M. (författare)
Castillejo, A. (författare)
Sexton, A.C. (författare)
Chan, A.K.W. (författare)
Viel, A.G.M. (författare)
Blanco, A.M. (författare)
French, A.J. (författare)
Laner, A. (författare)
Wagner, A. (författare)
Van Den Ouweland, A.M.W. (författare)
Mensenkamp, A.R. (författare)
Payá, A. (författare)
Betz, B. (författare)
Redeker, B.J.W. (författare)
Smith, B.G. (författare)
Espenschied, C.R. (författare)
Cummings, C. (författare)
Engel, C. (författare)
Fornes, C. (författare)
Valenzuela, C. (författare)
Alenda, C. (författare)
Buchanan, D.D. (författare)
Barana, D. (författare)
Konstantinova, D.V. (författare)
Cairns, D. (författare)
Glaser, E. (författare)
Silva, F. (författare)
Lalloo, F.I. (författare)
Crucianelli, F. (författare)
Hogervorst, F.B.L. (författare)
Casey, G.R. (författare)
Tomlinson, I.P.M. (författare)
Blanco, I.B.S.I. (författare)
Villar, I.L. (författare)
García-Planells, J. (författare)
Bigler, J. (författare)
Shia, J. (författare)
Martínez-López, J.J. (författare)
Gille, J.J.P. (författare)
Hopper, J.L. (författare)
Potter, J.D. (författare)
Soto, J.L. (författare)
Kantelinen, J. (författare)
Ellis, K. (författare)
Mann, K. (författare)
Varesco, L. (författare)
Zhang, L. (författare)
Marchand, L.L. (författare)
Marafie, M.J. (författare)
Nordling, Margareta, 1962 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics
Tibiletti, M.G. (författare)
Kahan, M.A. (författare)
Ligtenberg, M.J.L. (författare)
Clendenning, M. (författare)
Jenkins, M.A. (författare)
Speevak, M.D. (författare)
Digweed, M. (författare)
Kloor, M. (författare)
Hitchins, M.P. (författare)
Myers, M. (författare)
Aronson, M.D. (författare)
Valentin, M.D. (författare)
Kutsche, M. (författare)
Parsons, M.T. (författare)
Walsh, M.D. (författare)
Kansikas, M. (författare)
Zahary, M.N. (författare)
Pedroni, M. (författare)
Heider, N. (författare)
Poplawski, N.K. (författare)
Rahner, N. (författare)
Lindor, N.M. (författare)
Sala, P. (författare)
Nan, P. (författare)
Propping, P. (författare)
Newcomb, P. (författare)
Sarin, R. (författare)
Haile, R.W.C. (författare)
Hofstra, R.M.W. (författare)
Ward, R.L. (författare)
Tricarico, R. (författare)
Bacares, R. (författare)
Young, S. (författare)
Chialina, S.G. (författare)
Kovalenko, S.P. (författare)
Gunawardena, S.R. (författare)
Moreno, S. (författare)
Ho, S. (författare)
Yuen, S.T. (författare)
Thibodeau, S.N. (författare)
Gallinger, S.S. (författare)
Burnett, T.S. (författare)
Teitsch, T. (författare)
Chan, T.L. (författare)
Smyrk, T.C. (författare)
Cranston, T. (författare)
Psofaki, V. (författare)
Steinke-Lange, V. (författare)
Barberá, V.M. (författare)
Hopper, John (författare)
Buchanan, Daniel (författare)
Al-Mulla, Fahd (författare)
Soto, José Luis (författare)
Martins, Alexandra (författare)
Engel, Christoph (författare)
Heider, Nao (författare)
Hogervorst, Frans (författare)
Gunawardena, Shanaka R (författare)
Valenzuela, Cristian (författare)
Moller, Pal (författare)
Ho, Siu Lun (författare)
Macrae, Finlay (författare)
Barana, Daniela (författare)
Thibodeau, Stephen N (författare)
Goldgar, David E (författare)
Heinen, Christopher D (författare)
Kohonen-Corish, Maija (författare)
Zhang, Liying (författare)
Psofaki, Vasiliki (författare)
Kloor, Matthias (författare)
Bapat, Bharati (författare)
Tricarico, Rossella (författare)
Kantelinen, Jukka (författare)
Bernstein, Inge (författare)
Shia, Jinru (författare)
Laner, Andreas (författare)
du Sart, Desiree (författare)
van den Ouweland, Ans (författare)
Payá, Artemio (författare)
Haile, Robert (författare)
Yuen, Siu Tsan (författare)
Woods, Michael O (författare)
Crucianelli, Francesca (författare)
Konstantinova, Darina (författare)
Chan, Anthony K W (författare)
Jenkins, Mark (författare)
Pineda, Marta (författare)
Casey, Graham (författare)
Moreno, Sira (författare)
Cairns, Dianne (författare)
Blanco, Ignacio (författare)
Viel, Alessandra (författare)
Chialina, Sergio (författare)
Blanco, Amie (författare)
Sala, Paola (författare)
Chan, Tsun Leung (författare)
Digweed, Martin (författare)
Zahary, Mohd Nizam (författare)
Sarin, Rajiv (författare)
Marafie, Makia J (författare)
Scott, Rodney J (författare)
Greenblatt, Marc S (författare)
Mensenkamp, Arjen (författare)
Martinez-Lopez, Joaquin (författare)
Robinson, Kristina Lagerstedt (författare)
Rasmussen, Lene (författare)
Bigler, Jeanette (författare)
Tops, Carli M (författare)
Speevak, Marsha (författare)
Dominguez, Mev (författare)
Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Potter, John (författare)
Rahner, Nils (författare)
Spurdle, Amanda B (författare)
Sijmons, Rolf (författare)
Parsons, Michael (författare)
Wijnen, Juul (författare)
Pedroni, Monica (författare)
Alenda, Cristina (författare)
Bacares, Ruben (författare)
Nan, Peng (författare)
Young, Sean (författare)
Gallinger, Steve (författare)
Ellis, Kate (författare)
Smith, Betsy (författare)
Tavtigian, Sean V (författare)
Clendenning, Mark (författare)
Plazzer, John-Paul (författare)
Newcomb, Polly (författare)
Holinski-Feder, Elke (författare)
Qi, Ming (författare)
Varesco, Liliana (författare)
Aronson, Melyssa (författare)
Ligtenberg, Marjolijn (författare)
Kutsche, Michael (författare)
Glaser, Elizabeth (författare)
Hitchins, Megan (författare)
Cranston, Treena (författare)
Poplawski, Nicola (författare)
Burnett, Terrilea (författare)
French, Amy (författare)
Kovalenko, Serguei (författare)
Le Marchand, Loic (författare)
Farrington, Susan M (författare)
Myers, Megan (författare)
Lindor, Noralane M (författare)
Castillejo, Adela (författare)
Mann, Kirsty (författare)
Redeker, Bert (författare)
Fornes, Claudia (författare)
Wagner, Anja (författare)
Smyrk, Tom (författare)
Morak, Monika (författare)
Steinke-Lange, Verena (författare)
Royer-Pokora, Brigitte (författare)
Akagi, Kiwamu (författare)
Tibiletti, Maria Grazia (författare)
Ward, Robyn (författare)
Tomlinson, Ian (författare)
Propping, Peter (författare)
Thompson, Bryony A (författare)
Ramesar, Rajkumar (författare)
Cummings, Carole (författare)
Villar, Isabel López (författare)
Garcia-Planells, Javier (författare)
Teitsch, Therese (författare)
Sexton, Adrienne (författare)
Betz, Beate (författare)
Espenschied, Carin (författare)
Nystrom, Minna (författare)
Weber, Thomas (författare)
Farrell, Michael P (författare)
Hofstra, Robert (författare)
Kahan, Mariano Ariel (författare)
Frayling, Ian M (författare)
Silva, Felipe (författare)
Genuardi, Maurizio (författare)
Leung, Suet Yi (författare)
Walsh, Michael (författare)
Peltomaki, Paivi (författare)
Capellá, Gabriel (författare)
Barbera, Victor-Manuel (författare)
Lalloo, Fiona (författare)
Kansikas, Minttu (författare)
den Dunnen, Johan T (författare)
Fabre, Aurelie (författare)
Frebourg, Thierry (författare)
Gille, Johan J P (författare)
Macrae, F (författare)
Holinski-Feder, E (författare)
Nystrom, M (författare)
Tavtigian, SV (författare)
Martins, A (författare)
Leung, SY (författare)
Moller, P (författare)
Thompson, BA (författare)
Tops, CM (författare)
Spurdle, AB (författare)
Peltomaki, P (författare)
Qi, M (författare)
Capella, G (författare)
Kohonen-Corish, M (författare)
Scott, RJ (författare)
Wijnen, J (författare)
Bernstein, I (författare)
Farrell, MP (författare)
Farrington, SM (författare)
Pineda, M (författare)
Greenblatt, MS (författare)
den Dunnen, JT (författare)
Al-Mulla, F (författare)
Fabre, A (författare)
Goldgar, DE (författare)
Frayling, IM (författare)
Plazzer, JP (författare)
Heinen, CD (författare)
Weber, T (författare)
Woods, MO (författare)
Frebourg, T (författare)
Bapat, B (författare)
du Sart, D (författare)
Ramesar, R (författare)
Akagi, K (författare)
Robinson, KL (författare)
Karolinska Institutet
Rasmussen, LJ (författare)
Royer-Pokora, B (författare)
Morak, M (författare)
Genuardi, M (författare)
Sijmons, R (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Nature Publishing Group, 2014
2014
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 46:2, s. 107-115
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The clinical classification of hereditary sequence variants identified in disease-related genes directly affects clinical management of patients and their relatives. The International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) undertook a collaborative effort to develop, test and apply a standardized classification scheme to constitutional variants in the Lynch syndrome-associated genes MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Unpublished data submission was encouraged to assist in variant classification and was recognized through microattribution. The scheme was refined by multidisciplinary expert committee review of the clinical and functional data available for variants, applied to 2,360 sequence alterations, and disseminated online. Assessment using validated criteria altered classifications for 66% of 12,006 database entries. Clinical recommendations based on transparent evaluation are now possible for 1,370 variants that were not obviously protein truncating from nomenclature. This large-scale endeavor will facilitate the consistent management of families suspected to have Lynch syndrome and demonstrates the value of multidisciplinary collaboration in the curation and classification of variants in public locus-specific databases. © 2014 Nature America, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Thompson, B.A.
Spurdle, A.B.
Plazzer, J.P.
Greenblatt, M.S.
Akagi, K.
Al-Mulla, F.
visa fler...
Bapat, B.V.
Bernstein, I.T.
Capellá, G.M.
Den Dunnen, J.T.
Du Sart, D.
Fabre, A.J.
Farrell, M.P.
Farrington, S.M.
Frayling, I.M.
Frébourg, T.H.
Goldgar, D.E.J.
Heinen, C.D.
Holinski-Feder, ...
Kohonen-Corish, ...
Robinson, K.L.
Leung, S.Y.
Martins, A.
Möller, P.
Morak, M.
Nyström, M.
Peltomäki, P.T.
Pineda, M.
Qi, M.
Ramesar, R.
Rasmussen, L.J.
Royer-Pokora, B.
Scott, R.J.
Sijmons, R.H.
Tavtigian, S.V.S ...
Tops, C.M.J.
Weber, T.K.
Wijnen, J.T.H.
Woods, M.O.
Macrae, F.A.
Genuardi, M.
Castillejo, A.
Sexton, A.C.
Chan, A.K.W.
Viel, A.G.M.
Blanco, A.M.
French, A.J.
Laner, A.
Wagner, A.
Van Den Ouweland ...
Mensenkamp, A.R.
Payá, A.
Betz, B.
Redeker, B.J.W.
Smith, B.G.
Espenschied, C.R ...
Cummings, C.
Engel, C.
Fornes, C.
Valenzuela, C.
Alenda, C.
Buchanan, D.D.
Barana, D.
Konstantinova, D ...
Cairns, D.
Glaser, E.
Silva, F.
Lalloo, F.I.
Crucianelli, F.
Hogervorst, F.B. ...
Casey, G.R.
Tomlinson, I.P.M ...
Blanco, I.B.S.I.
Villar, I.L.
García-Planells, ...
Bigler, J.
Shia, J.
Martínez-López, ...
Gille, J.J.P.
Hopper, J.L.
Potter, J.D.
Soto, J.L.
Kantelinen, J.
Ellis, K.
Mann, K.
Varesco, L.
Zhang, L.
Marchand, L.L.
Marafie, M.J.
Nordling, Margar ...
Tibiletti, M.G.
Kahan, M.A.
Ligtenberg, M.J. ...
Clendenning, M.
Jenkins, M.A.
Speevak, M.D.
Digweed, M.
Kloor, M.
Hitchins, M.P.
Myers, M.
Aronson, M.D.
Valentin, M.D.
Kutsche, M.
Parsons, M.T.
Walsh, M.D.
Kansikas, M.
Zahary, M.N.
Pedroni, M.
Heider, N.
Poplawski, N.K.
Rahner, N.
Lindor, N.M.
Sala, P.
Nan, P.
Propping, P.
Newcomb, P.
Sarin, R.
Haile, R.W.C.
Hofstra, R.M.W.
Ward, R.L.
Tricarico, R.
Bacares, R.
Young, S.
Chialina, S.G.
Kovalenko, S.P.
Gunawardena, S.R ...
Moreno, S.
Ho, S.
Yuen, S.T.
Thibodeau, S.N.
Gallinger, S.S.
Burnett, T.S.
Teitsch, T.
Chan, T.L.
Smyrk, T.C.
Cranston, T.
Psofaki, V.
Steinke-Lange, V ...
Barberá, V.M.
Hopper, John
Buchanan, Daniel
Al-Mulla, Fahd
Soto, José Luis
Martins, Alexand ...
Engel, Christoph
Heider, Nao
Hogervorst, Fran ...
Gunawardena, Sha ...
Valenzuela, Cris ...
Moller, Pal
Ho, Siu Lun
Macrae, Finlay
Barana, Daniela
Thibodeau, Steph ...
Goldgar, David E
Heinen, Christop ...
Kohonen-Corish, ...
Zhang, Liying
Psofaki, Vasilik ...
Kloor, Matthias
Bapat, Bharati
Tricarico, Rosse ...
Kantelinen, Jukk ...
Bernstein, Inge
Shia, Jinru
Laner, Andreas
du Sart, Desiree
van den Ouweland ...
Payá, Artemio
Haile, Robert
Yuen, Siu Tsan
Woods, Michael O
Crucianelli, Fra ...
Konstantinova, D ...
Chan, Anthony K ...
Jenkins, Mark
Pineda, Marta
Casey, Graham
Moreno, Sira
Cairns, Dianne
Blanco, Ignacio
Viel, Alessandra
Chialina, Sergio
Blanco, Amie
Sala, Paola
Chan, Tsun Leung
Digweed, Martin
Zahary, Mohd Niz ...
Sarin, Rajiv
Marafie, Makia J
Scott, Rodney J
Greenblatt, Marc ...
Mensenkamp, Arje ...
Martinez-Lopez, ...
Robinson, Kristi ...
Rasmussen, Lene
Bigler, Jeanette
Tops, Carli M
Speevak, Marsha
Dominguez, Mev
Potter, John
Rahner, Nils
Spurdle, Amanda ...
Sijmons, Rolf
Parsons, Michael
Wijnen, Juul
Pedroni, Monica
Alenda, Cristina
Bacares, Ruben
Nan, Peng
Young, Sean
Gallinger, Steve
Ellis, Kate
Smith, Betsy
Tavtigian, Sean ...
Clendenning, Mar ...
Plazzer, John-Pa ...
Newcomb, Polly
Holinski-Feder, ...
Qi, Ming
Varesco, Liliana
Aronson, Melyssa
Ligtenberg, Marj ...
Kutsche, Michael
Glaser, Elizabet ...
Hitchins, Megan
Cranston, Treena
Poplawski, Nicol ...
Burnett, Terrile ...
French, Amy
Kovalenko, Sergu ...
Le Marchand, Loi ...
Farrington, Susa ...
Myers, Megan
Lindor, Noralane ...
Castillejo, Adel ...
Mann, Kirsty
Redeker, Bert
Fornes, Claudia
Wagner, Anja
Smyrk, Tom
Morak, Monika
Steinke-Lange, V ...
Royer-Pokora, Br ...
Akagi, Kiwamu
Tibiletti, Maria ...
Ward, Robyn
Tomlinson, Ian
Propping, Peter
Thompson, Bryony ...
Ramesar, Rajkuma ...
Cummings, Carole
Villar, Isabel L ...
Garcia-Planells, ...
Teitsch, Therese
Sexton, Adrienne
Betz, Beate
Espenschied, Car ...
Nystrom, Minna
Weber, Thomas
Farrell, Michael ...
Hofstra, Robert
Kahan, Mariano A ...
Frayling, Ian M
Silva, Felipe
Genuardi, Mauriz ...
Leung, Suet Yi
Walsh, Michael
Peltomaki, Paivi
Capellá, Gabriel
Barbera, Victor- ...
Lalloo, Fiona
Kansikas, Minttu
den Dunnen, Joha ...
Fabre, Aurelie
Frebourg, Thierr ...
Gille, Johan J P
Macrae, F
Holinski-Feder, ...
Nystrom, M
Tavtigian, SV
Martins, A
Leung, SY
Moller, P
Thompson, BA
Tops, CM
Spurdle, AB
Peltomaki, P
Qi, M
Capella, G
Kohonen-Corish, ...
Scott, RJ
Wijnen, J
Bernstein, I
Farrell, MP
Farrington, SM
Pineda, M
Greenblatt, MS
den Dunnen, JT
Al-Mulla, F
Fabre, A
Goldgar, DE
Frayling, IM
Plazzer, JP
Heinen, CD
Weber, T
Woods, MO
Frebourg, T
Bapat, B
du Sart, D
Ramesar, R
Akagi, K
Robinson, KL
Rasmussen, LJ
Royer-Pokora, B
Morak, M
Genuardi, M
Sijmons, R
visa färre...
Om ämnet
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
och Cancer och onkol ...
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Klinisk medicin
Artiklar i publikationen
Nature Genetics
Av lärosätet
Göteborgs universitet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy