SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/233199"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/233199" > Frequency of MELAS ...

Frequency of MELAS main mutation in a phenotype-targeted young ischemic stroke patient population

Tatlisumak, Turgut (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology
Putaala, J. (författare)
Innila, M. (författare)
visa fler...
Enzinger, C. (författare)
Metso, T. M. (författare)
Curtze, S. (författare)
von Sarnowski, B. (författare)
Amaral-Silva, A. (författare)
Jungehulsing, G. J. (författare)
Tanislav, C. (författare)
Thijs, V. (författare)
Rolfs, A. (författare)
Norrving, B. (författare)
Fazekas, F. (författare)
Suomalainen, A. (författare)
Kolodny, E. H. (författare)
Rolfs, Arndt (författare)
von Sarnowski, Bettina (författare)
Curtze, Sami (författare)
Norrving, Bo (författare)
Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Stroke policy och kvalitetsregisterforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Stroke policy and quality register research,Lund University Research Groups
Metso, Tiina M (författare)
Enzinger, Christian (författare)
Thijs, Vincent (författare)
Fazekas, Franz (författare)
Kolodny, Edwin H (författare)
Tanislav, Christian (författare)
Amaral-Silva, Alexandre (författare)
Putaala, Jukka (författare)
Suomalainen, Anu (författare)
Jungehulsing, Gerhard Jan (författare)
Innilä, Markus (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Steinkopff, 2016
2016
Engelska.
Ingår i: Journal of Neurology. - : Steinkopff. - 0340-5354 .- 1432-1459. ; 263:2, s. 257-262
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Mitochondrial diseases, predominantly mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), may occasionally underlie or coincide with ischemic stroke (IS) in young and middle-aged individuals. We searched for undiagnosed patients with MELAS in a target subpopulation of unselected young IS patients enrolled in the Stroke in Young Fabry Patients study (sifap1). Among the 3291 IS patients aged 18-55 years recruited to the sifap1 study at 47 centers across 14 European countries, we identified potential MELAS patients with the following phenotypic features: (a) diagnosed cardiomyopathy or (b) presence of two of the three following findings: migraine, short stature (a parts per thousand currency sign165 cm for males; a parts per thousand currency sign155 cm for females), and diabetes. Identified patients' blood samples underwent analysis of the common MELAS mutation, m.3243A > G in the MTTL1 gene of mitochondrial DNA. Clinical and cerebral MRI features of the mutation carriers were reviewed. We analyzed blood samples of 238 patients (177 with cardiomyopathy) leading to identification of four previously unrecognized MELAS main mutation carrier-patients. Their clinical and MRI characteristics were within the expectation for common IS patients except for severe hearing loss in one patient and hyperintensity of the pulvinar thalami on T1-weighted MRI in another one. Genetic testing for the m.3243A > G MELAS mutation in young patients with IS based on phenotypes suggestive of mitochondrial disease identifies previously unrecognized carriers of MELAS main mutation, but does not prove MELAS as the putative cause.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Mitochondrion
Ischemic stroke
Young
Diagnosis
MELAS
Mitochondrial disease
Mutation
mitochondrial-dna mutations
fabry patients sifap1
m.3243a-greater-than-g mutation
management
disorders
decrease
episodes
disease
risk
Neurosciences & Neurology

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy