SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/275474"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/275474" > A comprehensive scr...

A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies.

Kun-Rodrigues, Celia (författare)
University College London
Orme, Tatiana (författare)
Carmona, Susana (författare)
visa fler...
Hernandez, Dena G (författare)
Ross, Owen A (författare)
Eicher, John D (författare)
Shepherd, Claire (författare)
Parkkinen, Laura (författare)
Darwent, Lee (författare)
Heckman, Michael G (författare)
Scholz, Sonja W (författare)
Troncoso, Juan C (författare)
Pletnikova, Olga (författare)
Dawson, Ted (författare)
Rosenthal, Liana (författare)
Ansorge, Olaf (författare)
Clarimon, Jordi (författare)
Lleo, Alberto (författare)
Morenas-Rodriguez, Estrella (författare)
Clark, Lorraine (författare)
Honig, Lawrence S (författare)
Marder, Karen (författare)
Lemstra, Afina (författare)
Rogaeva, Ekaterina (författare)
St George-Hyslop, Peter (författare)
Londos, Elisabet (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups
Zetterberg, Henrik, 1973 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Barber, Imelda (författare)
Braae, Anne (författare)
Brown, Kristelle (författare)
Morgan, Kevin (författare)
Troakes, Claire (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Lashley, Tammaryn (författare)
Holton, Janice (författare)
Compta, Yaroslau (författare)
Van Deerlin, Vivianna (författare)
Serrano, Geidy E (författare)
Beach, Thomas G (författare)
Lesage, Suzanne (författare)
Galasko, Douglas (författare)
Masliah, Eliezer (författare)
Santana, Isabel (författare)
Pastor, Pau (författare)
Diez-Fairen, Monica (författare)
Aguilar, Miquel (författare)
Tienari, Pentti J (författare)
Myllykangas, Liisa (författare)
Oinas, Minna (författare)
Revesz, Tamas (författare)
Lees, Andrew (författare)
Boeve, Brad F (författare)
Petersen, Ronald C (författare)
Ferman, Tanis J (författare)
Escott-Price, Valentina (författare)
Graff-Radford, Neill (författare)
Cairns, Nigel J (författare)
Morris, John C (författare)
Pickering-Brown, Stuart (författare)
Mann, David (författare)
Halliday, Glenda M (författare)
Hardy, John (författare)
Trojanowski, John Q (författare)
Dickson, Dennis W (författare)
Singleton, Andrew (författare)
Stone, David J (författare)
Guerreiro, Rita (författare)
Bras, Jose (författare)
University of Aveiro,University College London
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
et al 
visa färre...
Elsevier, 2019
2019
Engelska.
Ingår i: Neurobiology of aging. - : Elsevier. - 1558-1497. ; 75
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The role of genetic variability in dementia with Lewy bodies (DLB) is now indisputable; however, data regarding copy number variation (CNV) in this disease has been lacking. Here, we used whole-genome genotyping of 1454 DLB cases and 1525 controls to assess copy number variability. We used 2 algorithms to confidently detect CNVs, performed a case-control association analysis, screened for candidate CNVs previously associated with DLB-related diseases, and performed a candidate gene approach to fully explore the data. We identified 5 CNV regions with a significant genome-wide association to DLB; 2 of these were only present in cases and absent from publicly available databases: one of the regions overlapped LAPTM4B, a known lysosomal protein, whereas the other overlapped the NME1 locus and SPAG9. We also identified DLB cases presenting rare CNVs in genes previously associated with DLB or related neurodegenerative diseases, such as SNCA, APP, and MAPT. To our knowledge, this is the first study reporting genome-wide CNVs in a large DLB cohort. These results provide preliminary evidence for the contribution of CNVs in DLB risk.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Copy number variants
Dementia with Lewy bodies
Genome-wide
MAPT
SNCA

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy