SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/285822"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/285822" > Low prevalence of k...

Low prevalence of known pathogenic mutations in dominant PD genes: A Swedish multicenter study

Puschmann, Andreas (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Jiménez-Ferrer, Itzia (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell Neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Neurogenetics,Lund University Research Groups
Lundblad-Andersson, Elin (författare)
Region Skåne
visa fler...
Mårtensson, Emma (författare)
Region Skåne
Hansson, Oskar (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
Odin, Per (författare)
Lund University,Lunds universitet,Restorative Parkinson Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups
Widner, Håkan (författare)
Lund University,Lunds universitet,Regeneration in Movement Disorders,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups
Brolin, Kajsa (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell Neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Neurogenetics,Lund University Research Groups
Mzezewa, Ropafadzo (författare)
Lund University
Kristensen, Jonas (författare)
Region Skåne
Soller, Maria (författare)
Region Skåne
Rödström, Emil Ygland (författare)
Lund University,Lunds universitet,Klinisk neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Neurogenetics,Lund University Research Groups
Ross, Owen A. (författare)
Mayo Clinic Florida
Toft, Mathias (författare)
Oslo university hospital
Breedveld, Guido J. (författare)
Erasmus University Medical Center
Bonifati, Vincenzo (författare)
Erasmus University Medical Center
Brodin, Lovisa (författare)
Karolinska University Hospital
Zettergren, Anna, 1978 (författare)
University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
Sydow, Olof (författare)
Karolinska University Hospital
Linder, Jan (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Wirdefeldt, Karin (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
Svenningsson, Per (författare)
Karolinska University Hospital
Nissbrandt, Hans (författare)
University of Gothenburg
Belin, Andrea Carmine (författare)
Karolinska Institutet
Forsgren, Lars (författare)
Umeå University,Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
Swanberg, Maria (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translationell Neurogenetik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Neurogenetics,Lund University Research Groups
Jimenez-Ferrer, Itzia (författare)
Ygland Rödström, Emil (författare)
Martensson, Emma (författare)
Brolin, K (författare)
Toft, M (författare)
Soller, M (författare)
Nissbrandt, H (författare)
Sydow, O (författare)
Bonifati, V (författare)
Rodstrom, EY (författare)
Martensson, E (författare)
Jimenez-Ferrer, I (författare)
Wirdefeldt, K (författare)
Karolinska Institutet
Puschmann, A (författare)
Lundblad-Andersson, E (författare)
Odin, P (författare)
Linder, J (författare)
Mzezewa, R (författare)
Breedveld, GJ (författare)
Zettergren, A (författare)
Widner, H (författare)
Kristensen, J (författare)
Ross, OA (författare)
Brodin, L (författare)
Belin, AC (författare)
Karolinska Institutet
Swanberg, M (författare)
Hansson, O (författare)
Svenningsson, P (författare)
Karolinska Institutet
Forsgren, L (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
 
visa fler...
 
visa färre...
Elsevier, 2019
2019
Engelska.
Ingår i: Parkinsonism and Related Disorders. - : Elsevier. - 1353-8020 .- 1873-5126. ; 66, s. 158-165
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • © 2019 The Authors Objective: To determine the frequency of mutations known to cause autosomal dominant Parkinson disease (PD) in a series with more than 10% of Sweden's estimated number of PD patients. Methods: The Swedish Parkinson Disease Genetics Network was formed as a national multicenter consortium of clinical researchers who together have access to DNA from a total of 2,206 PD patients; 85.4% were from population-based studies. Samples were analyzed centrally for known pathogenic mutations in SNCA (duplications/triplications, p.Ala30Pro, p.Ala53Thr) and LRRK2 (p.Asn1437His, p.Arg1441His, p.Tyr1699Cys, p.Gly2019Ser, p.Ile2020Thr). We compared the frequency of these mutations in Swedish patients with published PD series and the gnomAD database. Results: A family history of PD in first- and/or second-degree relatives was reported by 21.6% of participants. Twelve patients (0.54%) carried LRRK2 p.(Gly2019Ser) mutations, one patient (0.045%) an SNCA duplication. The frequency of LRRK2 p.(Gly2019Ser) carriers was 0.11% in a matched Swedish control cohort and a similar 0.098% in total gnomAD, but there was a marked difference between ethnicities in gnomAD, with 42-fold higher frequency among Ashkenazi Jews than all others combined. Conclusions: In relative terms, the LRRK2 p.(Gly2019Ser) variant is the most frequent mutation among Swedish or international PD patients, and in gnomAD. SNCA duplications were the second most common of the mutations examined. In absolute terms, however, these known pathogenic variants in dominant PD genes are generally very rare and can only explain a minute fraction of familial aggregation of PD. Additional genetic and environmental mechanisms may explain the frequent co-occurrence of PD in close relatives.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy